Теменният отвор е отвор в горния ръб на така наречената теменна кост на череп. През него преминава емисарът париетален вена, което е връзка с горния сагитален синус, както и съпътстващ клон на тилната част артерия. Наличието и размерът на такива форамини обаче варират от човек на човек. Докато при някои липсва париетален отвор изобщо, необичайно уголемяване на същото се случва в контекста на вродена болест на париеталния отвор пермагнум.
Какво представлява foramen parietale permagnum?
Foramen parietale permagnum е рядък вроден череп костен дефект въз основа на a ген мутация. Това обикновено се намира от двете страни на париеталната ос, приблизително на един сантиметър странично от сагиталната сутура и над ламбдоидната сутура. Основната визуална характеристика е значително увеличаване на нормалните теменни отвори, които физиологично присъстват в приблизително 65 процента от населението. По този начин, теменният отвор на пермагнума може да варира от поне пет милиметра до няколко сантиметра. Разпространението е приблизително 1 на 15,000 1 до 25,000 на XNUMX XNUMX.
Причини
В този случай дисплазията на череп костта е генетична и се дължи на определени ген мутации. Въпреки това, основният дефект на местните осификация разстройството все още е неизвестно. Известно е обаче, че начинът на наследяване е автозомно доминиращ. Foramina Parietalia Permagna могат да бъдат класифицирани в различни групи в зависимост от това коя мутация в коя ген лежи в основата на съответния случай. Ако има мутация в MSX2 гена в генния локус 5q35.2, този форамен принадлежи към група 1, докато ако има мутация в гена ALX4 при 11p11.2 5q35.2, този извънгабаритен форамен се приписва на клас 2. В допълнение, има трета група, в която все още не е открита специфична мутация на определен генен локус. Пристенният пермагнен форамен сам по себе си няма стойност на болестта, която си струва да се спомене. Въпреки това, често се случва, свързано с по-сложен синдром, като синдром на Saethre-Chotzen, наричан още акроцефалосиндактилия тип 3] (ACPS 3).
Симптоми, оплаквания и признаци
Теменният пермагнен отвор се характеризира с овален или заоблен отвор в теменната костис размер приблизително пет сантиметра в зряла възраст, което може да бъде едностранно или двустранно и е затворено с мембрана. Много често, монголоид клепач аксиално положение е намерено. Понякога, главоболие и / или отсъствия, но това са много неспецифични симптоми. Често големите отвори се свързват с цепнатина устна и небцето. Могат да се появят и аномалии на скалпа или локална алопеция. В хода на проучванията е забелязано, че при клан с три последователни засегнати поколения foramen parietale permagnum се среща в комбинация с птоза, т.е. частично или пълно увисване на един клепач. В допълнение, други черепни кости може да бъде замесен при някои обстоятелства, например череп бифидум. По-специално, най-честите усложнения включват тежки главоболие които могат да повлияят на качеството на живот. Само по себе си обаче foramina parietalia permagna всъщност нямат клинично значение. Това се случва само когато те са придружени от синдроми. Възможните синдроми включват синдром на FG, синдром на Potocki-Shaffer, синдром на Ritscher-Schinzel, множество хрущялни екзостози и синдром на Toriello.
Диагноза
Благодарение на съвременните методи за изследване, FPP могат да бъдат диагностицирани много рано при нероденото дете по време на бременността. Понякога обаче те са случайни находки в зряла възраст. По време на клиничен преглед отворите често се осезават като сплескана област или като увеличен заден фонтанел. Отворите се виждат добре в предната и задната рентгенография. В странично рентгенографско изображение обаче често е по-трудно да се открие париетален пермагнен форамен. КТ изображенията с 3D реконструкция могат много точно да очертаят костния дефект, а изображенията с магнитен резонанс (MR) могат да визуализират всякакви вътречерепни промени. Ако FPP е съпътстващ със съдови аномалии, допълнително съдово изображение е полезно. бременност се препоръчва в семейства с известен генетичен дефект, който може да бъде свързан с foramina permagna. Тази пренатална диагностика се извършва между 18-та и 20-та седмица на бременност и включва невросонография в контекста на допълнителни ултразвук диагностика, както и молекулярно-генетична диагностика за гените MSX2 и ALX4. Обикновено протичането на заболяването е асимптоматично и доброкачествено, но спонтанното затваряне е изключително малко вероятно.
Усложнения
Foramen parietale permagnum не причинява специфични симптоми или дискомфорт в повечето случаи. Поради тази причина диагнозата foramen parietale permagnum също се случва относително късно, което прави невъзможно ранното лечение. Засегнатите страдат от главоболие, които обаче се срещат само спорадично и не са постоянни. По същия начин може да възникне объркване, въпреки че това също не е постоянно. Не са редки случаите, когато пациентите страдат и от цепнатина на небцето, което значително намалява качеството на живот. Един от двата клепача виси надолу. Поради главоболие, не е необичайно за депресия или други психологически разстройства. Не са редки случаите, когато засегнатите също страдат умора или раздразнителност и вече не вземат активно участие в живота. Като правило засегнатото лице също е ограничено в ежедневието си от Foramen Parietale Permagnum, така че да не се извършват определени опасни спортове. Освен това заболяването може да бъде лекувано чрез хирургическа интервенция. В този случай не възникват усложнения и няма намаляване на продължителността на живота.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Трябва да се потърси лекар за foramen parietale permagnum. Това оплакване може да доведе до значителни ограничения в ежедневието. Особено при децата е необходимо ранно лечение за предотвратяване на нарушения в развитието. Трябва да се потърси лекар, ако има отвор на теменната кост. Тежки главоболия или неправилно разположение на глава може също така да показва париеталния отвор permagnum и трябва да бъде изследван. В някои случаи засегнатото лице страда и от цепнатина на небцето, въпреки че това се разпознава и лекува при раждането. В повечето случаи Foramen Parietale Permagnum причинява само болка в глава or шия. Ако това болка значително ограничава ежедневието и намалява качеството на живот на засегнатото лице, препоръчва се посещение на лекар. Лечението на заболяването се извършва от общопрактикуващ лекар или ортопед. В повечето случаи това може да облекчи симптомите. В случай на париетален отвор permagnum обаче засегнатото лице трябва да се въздържа от опасни спортове или дейности, при които има повишен риск от инциденти. В повечето случаи има положителен ход на заболяването.
Лечение и терапия
Лечението на разширения форамен париетален е предимно консервативно. Устойчивият череп бифидум обаче изисква хирургическа интервенция за затваряне. Възможните главоболия и припадъци могат да бъдат лекувани с лекарства. Рискът за проникване мозък нараняването, макар и ниско, може да причини безпокойство при пациенти и роднини, така че доброто обучение за аномалията на черепа е много важно. По този начин родителите, засегнатите деца и дори учителите трябва да бъдат добре информирани за състояние. По този начин те могат да избегнат рисково поведение, което би могло олово до такова нараняване, като контактни спортове, ако е възможно. Краниопластиката се разглежда само за рискови групи за нараняване на черепа, като активни деца, но използването на такава процедура остава противоречиво.
Прогноза и прогноза
Заболяването се основава на генетичен дефект. Заради законовите изисквания, човек генетика не може да бъде променен. По тази причина се провежда симптоматично лечение. Прогнозата за foramen parietale permagnum е обвързана със степента на съществуващите симптоми. Не се очаква пълна свобода от симптоми. Ако нередностите като главоболие или спазми се появяват спорадично и не много силно при пациента, лекарство притежава Веднага след като уврежданията станат очевидни в течение на живота, активните съставки в лекарствата облекчават съществуващите оплаквания, докато възстановяването настъпи след известно време. Тези пациенти съобщават за периоди на пълно възстановяване и периоди, когато се наблюдава увеличаване на симптомите. Често събитията зависят от начина на живот и развитието в непосредствената среда на засегнатото лице. При тежки случаи се извършва хирургическа интервенция. При това черепната капачка е затворена. Операциите винаги са свързани с различни рискове и странични ефекти. Ако възникнат усложнения, прогнозата за пациента се влошава. Ако операцията е успешна, има бързо подобрение като цяло здраве. Главоболието или припадъчните разстройства отшумяват. Въпреки това, някои ограничения са необходими по време на живота. Тъй като има повишен риск от нараняване, черепната шапка трябва да бъде защитена от чужди удари.
Предотвратяване
Най-важната мярка за предотвратяване на усложнения е адекватното образование на засегнатото лице и неговата среда. Високорисковите спортове, включващи много физическа активност или друго опасно поведение, трябва да се избягват, доколкото е възможно. Ако дефектът на черепната кост вече е диагностициран преди раждането, следващата процедура трябва да бъде планирана и обсъдена с бременната жена. Например, избираем цезарово сечение намалява риска от травматично нараняване на мозък по време на процеса на раждане.
Последваща грижа
В повечето случаи на foramen parietale permagnum няма възможности за последващи грижи. Те обаче не са наистина необходими, тъй като състояние може да се лекува напълно и без усложнения чрез хирургическа интервенция. След лечението симптомите изчезват напълно. Колкото по-рано се открие Foramen Parietale Permagnum, толкова по-успешен е по-нататъшният ход на това заболяване в повечето случаи. Поради това при първите симптоми, които показват заболяването, трябва да се направи консултация с лекар. В повечето случаи на Foramen Parietale Permagnum се извършва хирургична процедура на черепа, за да се облекчат напълно симптомите. Тъй като това е относително сериозна и сложна процедура, пациентът определено трябва да почива след това и да не натоварва тялото си ненужно. Трябва да се спазва почивка в леглото и стресови дейности също да се избягват. В случай на деца, родителите трябва да предоставят информация преди процедурата, за да се избегнат ненужни чувства на безпокойство или други психологически разстройства. Освен това грижите и подкрепата в ежедневието на семейството или приятелите винаги са полезни и обикновено ускоряват изцелението. Успешното лечение на foramen parietale permagnum също не намалява продължителността на живота на пациента.
Какво можете да направите сами
За да подобри качеството на живот, пациентът трябва да избягва всичко, което може да предизвика главоболие или дискомфорт на черепа. Стрес трябва да се намали и по същия начин да се въздържа от физическо пренапрежение. Забързано и бързайте често олово до вътрешно напрежение, които оказват негативно влияние върху организма. Трябва да се избягват размисли и аргументи, за да не се натрупва вътрешен натиск. Веднага щом се появят първите главоболия, е важно да си починете и да се успокоите. Достатъчният сън, достатъчният прием на течности и избягването на силни околни шумове помагат за облекчаване на симптомите. Когато се справяте със зрителните аномалии на заболяването, силното чувство за себе си е важно. Може да се приложи използването на аксесоари за прикриване или козметични трикове. В повечето случаи отвореният подход към болестта води до приемане от хората в непосредствената социална среда, така че използването на аксесоари може все по-често да се отказва. Освен това разговорите с терапевти, роднини или други страдащи помагат да се опознае възприемането на околната среда. Често това води до когнитивни промени и трансформации в собственото отношение, тъй като много притеснения се оказват ненужни. Обменът с други хора допълнително допринася за намаляване на страховете.
