Синдромът на Alagille е генетично заболяване. Болестта обикновено се обозначава със съкращението ALGS. Синонимни термини за заболяването са артериохепатална дисплазия или синдром на Alagille-Watson. Синдромът на Alagille е сравнително рядък, с честота 1: 70000 или 1: 100000, за която се смята, че ще се появи.
Какво е синдром на Alagille?
Синдромът на Alagille има генетичен компонент. Специфичен дефект на a ген е отговорен за развитието на болестта. Синдромът на Alagille получи името си по отношение на човека, който за първи път описа болестта. Този човек беше френският учен Alagille. Синдромът на Alagille е наследствено заболяване, което се наследява от деца по автозомно доминиращ начин. Решаващият фактор за развитието на болестта е дефектът на определен диференциращ протеин, който е отговорен за различните видове тъкани в човешкия организъм. Поради тази причина е възможно много различни органични системи на тялото да се разболеят в хода на синдрома на Alagille. Например, някои индивиди показват симптоми на черен дроб. По принцип индивидуалният клиничен външен вид варира значително от човек на човек. Характерно е също така, че много пациенти показват само незначителни или никакви симптоми.
Причини
Синдромът на Alagille има генетичен компонент. Специфичен дефект на a ген е отговорен за развитието на болестта. По принцип синдромът на Alagille се наследява по автозомно доминиращ начин. Проникването е 100 процента, докато фенотипният външен вид варира значително от пациент на пациент. По принцип синдромът на Alagille се диференцира в две подкатегории, които се отнасят до различни мутации. Различен ген локусите са засегнати. Ако мутацията е локализирана на 20-та хромозома, болестта се нарича ALSG1. Ако мутацията е на 1-ва хромозома, това е ALSG2. Възможно е също да възникнат нови мутации. Вероятността за това е повече от 50 процента. Всеки човек, който има съответна мутация, също показва симптоми на заболяването във фенотипа. Степента на експресия на синдрома на Alagille обаче се различава индивидуално.
Симптоми, оплаквания и признаци
Оплакванията, които възникват във връзка със синдрома на Alagille, са много разнообразни и често засягат няколко органа. Например, т.нар жлъчка типичен е застой (медицински термин холестаза). При новородени бебета, жълтеница обикновено се развива. В допълнение, чертите на лицето на засегнатите пациенти показват поразителни отклонения от средното. Челото често е много широко. Очите са дълбоко поставени, а брадичката обикновено е относително малка. Скелетът също така показва аномалии, като така наречената клинодактилия, скъсени дистални фаланги, къса лакътна кост и пеперуда прешлени. Характерни за синдрома на Alagille са също заболявания, засягащи очите и зрителния нерв нерви. Възможните заболявания тук са ембриотоксон, например. В допълнение, засегнатите лица страдат по-често от заболявания на сърце, Ако символът черен дроб е болен от синдром на Alagille, възможни са различни оплаквания. Те включват жълтеница, нисък ръст, високо налягане на портала вена, сърбеж и т.нар хиперхолестеролемия, в който холестерол се натрупва под кожа. В допълнение, далак се увеличава при някои пациенти.
Диагноза и ход
Подозрението за наличие на синдром на Alagille възниква в много случаи от зрителните аномалии на засегнатите индивиди. Посещение при подходящ специалист е препоръчително за поставяне на точна диагноза и започване на подходящо лечение. Първо, лекуващият специалист обсъжда симптомите и медицинска история с пациента или, в случай на непълнолетни, със законния настойник на пациента. Тъй като синдромът на Alagille е наследствено заболяване, фамилната история играе централна роля. След интервюто с пациента се извършват множество изследвания. Например гръбначния стълб и сърце са рентгенови. Очите и оптиката нерви също се изследват. По този начин вече могат да бъдат открити множество типични аномалии, които сочат към синдрома на Alagille. За да се получи окончателна сигурност за наличието на болестта, се използва генетичен анализ, което прави съответните мутации откриваеми. A биопсия от черен дроб осигурява по-малко сигурност. Той само посочва симптомите и техния произход, но не и основното заболяване. При повечето засегнати индивиди диагнозата синдром на Alagille се поставя въз основа на клинични оплаквания и типични съпътстващи симптоми.
Усложнения
Широко разнообразие от усложнения могат да се развият при синдром на Alagille, в зависимост от тежестта на заболяването. Ако е засегнат само черният дроб, например, сърбеж и зачервяване се появяват по време на синдрома, но често тежки бъбрек може да се развие и болест, която може по-късно олово да се жълтеница намлява хиперхолестеролемия. В дългосрочен план синдромът на Alagille може олово да се нисък ръст, спленомегалия и деформации на лицето. Характеристики на състояние включват широко разположени очи, тясна брадичка и голямо чело. Синдромът също увеличава риска от сърце дефекти, очни малформации, пеперуда прешлени и съдови малформации. Освен това основно са многообразните съпътстващи заболявания на синдрома на Alagille олово до тежки усложнения. По този начин споменатата жълтеница е свързана със симптоми на дефицит, треска и общо неразположение, докато нарушенията на имунната система са придружени от повишена податливост към инфекции и заболявания. Ако черният дроб е вече сериозно повреден, това може да доведе до животозастрашаваща жлъчна обструкция с тежка форма болка и високо треска. Чернодробна трансплантация, което често е необходимо, може да доведе до усложнения като , и отхвърляне, което в редки случаи може да бъде фатално. Колкото по-рано се предприемат действия, толкова по-малко вероятно ще се появят тежки усложнения на синдрома на Alagille.
Кога трябва да посетите лекар?
При съмнение за синдром на Alagille винаги трябва да се потърси лекар, който може да диагностицира наследственото заболяване и при необходимост да го лекува директно. Медицински съвет е необходим най-късно, когато новороденото прояви типични симптоми като жълтеница, оплаквания от сърдечносъдова система, или аномалии на лицето (пеперуда прешлени, огънати пръст крайници, скъсена лакътна кост и други). Болести на окото или зрителния нерв нерви също показват сериозен състояние това трябва да се изясни. В повечето случаи признаците на наследственото заболяване вече са разпознати в болницата и могат да бъдат лекувани незабавно. Ако горепосочените оплаквания се появяват многократно през първите месеци от живота и се натрупват с увеличаване на възрастта, трябва да се направи консултация с педиатър. В допълнение към синдрома на Alagille, може да има и други основни заболявания, които могат да имат сериозни последици, ако не се лекуват. Поради това е препоръчително да се потърси медицинска помощ при първото подозрение и детето да бъде прегледано. Симптомите обикновено показват без съмнение, че има заболяване, което трябва да се лекува.
Лечение и терапия
Повечето хора, засегнати от синдрома на Alagille, не се нуждаят от лечение. Това е така, защото често симптомите са само леки. Въпреки това, в зависимост от конкретното присъствие на орган, притежава понякога е необходимо. Ако например черният дроб е засегнат от болестта, са необходими редовни контролни прегледи, особено при деца и юноши. По този начин може да се проследи хода на заболяването. Може да е необходимо засегнатите лица да вземат допълнително витамини или да се придържате към определени диети. Чернодробна трансплантация е показан, когато органът се преустройва все по-често или пациентите страдат от сърбеж, който вече не може да се контролира дори с лекарства. Причинно излекуване на синдрома на Alagille не е възможно, тъй като това е генетично заболяване. Лекуват се само симптомите.
Прогноза и прогноза
Поради синдрома на Alagille, жълтеница и жлъчна конгестия се срещат в повечето случаи вече при бебета или новородени. По същия начин могат да се появят различни малформации и деформации в тялото на пациента, въпреки че лицето обикновено е най-силно засегнато от деформациите. Това може да доведе до закачки или тормоз, особено при деца. По същия начин зрителните нерви често са засегнати, така че при определени обстоятелства могат да възникнат зрителни проблеми. По същия начин синдромът на Alagille влияе негативно на сърцето и може да причини различни проблеми и дискомфорт в сърцето.Засегнатите лица страдат от намален растеж и често от сърбеж. По същия начин понякога има увеличение на пациента далак. По този начин качеството на живот на пациента е значително намалено от синдрома на Alagille. Лечението на синдрома на Alagille не е необходимо във всеки случай. Ако симптомите са само много леки, синдромът не трябва да се лекува. Причинително лечение обаче не е възможно, така че само симптомите да могат да бъдат лекувани. Като правило няма намалена продължителност на живота.
Предотвратяване
Синдромът на Alagille представлява наследствено заболяване, така че превантивно мерки не съществува. Ето защо е много важно да започнете притежава бързо.
Проследяване
Възможностите за последваща грижа обикновено са силно ограничени при синдрома на Alagille. Засегнатото лице винаги зависи от медицинското лечение за това състояние за облекчаване на симптомите на заболяването. В процеса няма самолечение. Тъй като синдромът на Alagille също е наследствено заболяване, той не може да бъде излекуван напълно. Ако пациентът желае да има деца, препоръчително е наследствено консултиране, за да се предотврати предаването на синдрома на децата. Като правило засегнатите са зависими от приема витамини и различни лекарства. Трябва да се осигури редовен прием. Взаимодействия с други лекарства също трябва да се вземат предвид, за да се предотвратят усложнения. Родителите трябва също така да гарантират, че децата приемат редовно лекарствата си. Освен това, редовни прегледи на вътрешни органи са необходими при синдрома на Alagille, за да се открият и лекуват уврежданията на ранен етап. В случай на хирургични интервенции, засегнатото лице трябва да почива и да се грижи за тялото си след такава интервенция. Контактът с други страдащи от болестта също може да има положителен ефект върху хода на заболяването. В някои случаи продължителността на живота на пациента също е ограничена от синдрома на Alagille.
Ето какво можете да направите сами
Синдромът на Alagille (ALGS) не може да бъде лекуван причинно-следствено. Независимо от това, ако се подозира ALGS, определено трябва да се направи консултация с лекар за диагностициране на заболяването и лечение на симптомите. В никакъв случай не бива да се прави опит за лечение на придружаващите симптоми на заболяването изключително лично. Дали и какво пациентът може да направи сам, за да подобри симптомите си, зависи от това кои органи са засегнати и кои съпътстващи симптоми се появяват конкретно. ALGS често се придружава от чернодробни заболявания и жълтеница. Тези нарушения определено трябва да бъдат лекувани от лекар. Натуропатията обаче познава редица методи, които подкрепят притежава на жълтеница. Например използва се градински чай от кервиз. Приготвя се чрез заливане с един литър кипене вода над 30 грама пресен кервил. Чаят трябва да се накисва десет минути, преди да се прецеди, и след това се пие в чаши през целия ден. По същия начин се приготвя и чай глухарче намлява маргаритки или от истински сапун. Но в случая на сапун, листата трябва да врят пет минути. Пациентите, за които заболяването е придружено от силен сърбеж, могат да бъдат подпомогнати антихистамини от аптеката, които се предлагат на гише като крем, гел или капки.
