Синдромът на Usher е a ген мутация на различни хромозоми което причинява увреждане на слуха и зрението с различна степен на тежест. Най-тежката форма, с вродена глухота и загуба на зрителното поле, се проявява на десет години. Докато частично прогресиращото увреждане на слуха се лекува със слухов апарат и по-късно хохлеарен имплант, все още няма терапевтични методи за лечение на загубата на зрителното поле. В момента обаче учените проучват възможността за терапия със стволови клетки и ретината импланти.
Какво е синдром на Usher?
Синдромът на Usher е наследствен загуба на слуха причинени от различни хромозомни мутации. Половината от общо 40 синдрома в областта на слуховото зрение слепота се дължат на синдрома на Usher. Явлението се среща с честота от три до шест на 100,000 XNUMX случая, като повечето от тях се случват през шестото десетилетие от живота. Очакваният брой на неотчетените случаи вероятно е много по-висок от този показател. Тъй като синдромът на Usher често се бърка с обикновен загуба на слуха, докато връзката му със съпътстващите слепота причинени от често срещаното заболяване на ретината ретинит пигментоза често не се разпознава достатъчно рано. Първото описание на синдрома датира от Албрехт фон Граф и датира от 19-ти век, но по това време не е достатъчно диференцирано и документирано. Британците офталмолог По-късно Чарлз Хауърд Ашър става епоним на феномена, тъй като първо помага на синдрома да стане известен и прави пионерска работа в тази област.
Причини
Синдромът на Usher се причинява от няколко ген мутации, всички от които са наследствени. Хромозома 11, хромозома 17 и хромозома 3 са особено често засегнати от мутацията. Въпреки че клинично в крайна сметка е относително без значение кой от хромозоми е мутирал, лекарите разграничават синдрома на Usher в различни подтипове между 1В и 3В в зависимост от засегнатите хромозоми. В зависимост от подтипа, формата на мутацията и с нея действителната причина за явлението е различна. Междувременно науката предполага съществуването на така наречените протеинови комплекси Usher, всеки от които влияе върху позиционирането на различните протеини в мембраната. Тези протеини се смята, че участват в предаването на сигнала на зрителните и слуховите сензорни клетки. По този начин, ако един компонент от тези комплекси липсва, целият протеинов комплекс не може да изпълнява действителните си задачи в клетката и в резултат съответните клетки се дегенерират. По-специално, скелетният протеинов хармонин от Usher подтип 1С се смята, че играе важна роля в това отношение.
Симптоми, оплаквания и признаци
Обикновено синдромът на Usher се проявява в началото на живота като сензоневрален загуба на слуха поради повреда на коса клетки в кохлеята. По-рядко от обикновената загуба на слуха пълната глухота е налице от раждането. В допълнение към тези ранни симптоми, пигментозата на ретинопатията е една от по-късните прояви на синдрома на Usher. При това заболяване фоторецепторите от периферията към макулата умират малко по малко. Отначало нощ слепота появява се. По-късно зрителното поле се намалява и се развива така нареченото тунелно зрение. В зависимост от подтипа това явление може олово до пълна слепота. В някои случаи тези симптоми са допълнително придружени от епилептични припадъци.
Диагностика и ход на заболяването
Лекарят поставя диагнозата на синдрома на Usher, като използва различни диагностични процедури. Най-ранната възможна диагноза е от решаващо значение, защото в противен случай пациентът няма да има време да се адаптира психологически и физически към последващата загуба на сетивно възприятие и евентуално да се подготви от обучение нови процедури за комуникация. В допълнение към електроретинограма може да се извърши ДНК чип, протеинов чип или генетичен анализ. Ходът на заболяването зависи в голяма степен от вида. По отношение на тежестта на заболяването могат да се разграничат три вида. Usher тип 1 (USH1) съответства на най-тежкото протичане на заболяването, при което глухотата и в някои случаи нарушено чувство за баланс присъстват от раждането. Още от десетгодишна възраст този подтип показва появата на ретинопатия пигментоза. Usher тип 2 (USH2) се определя от постоянна, дълбока загуба на слуха, с появата на ретинопатия пигментоза по време на пубертета. При Usher тип 3 (USH3) прогресивната загуба на слуха и загубата на зрителното поле започват едва през втората половина от живота.
Усложнения
Поради синдрома на Usher засегнатите лица страдат от много тежки оплаквания и симптоми. По правило загубата на слуха се случва в много млада възраст. Особено младите хора страдат от психологически оплаквания или дори депресия. В следващия курс накрая се стига до пълна загуба на слуха и по този начин до изчистване на ограниченията в ежедневието. При децата синдромът на Usher също води до забавено и много ограничено развитие. Освен това заболяването също може олово да се нощна слепота. В редки случаи засегнатите страдат от пълна слепота. Синдромът също води до епилептични припадъци, които са свързани с много тежки болка. В най-лошия случай те също могат олово до смъртта на засегнатото лице. Поради симптомите, много пациенти са зависими от помощта на други хора в ежедневието си и не могат да се справят сами с ежедневието. С помощта на различни терапии някои оплаквания могат да бъдат облекчени. Прогресивният ход на заболяването обаче не може да бъде ограничен. Пациентите са зависими от слуха СПИН и визуални помагала в ежедневието им. Продължителността на живота обаче не се променя от синдрома на Usher.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът на Usher не може да се излекува сам, засегнатото лице зависи от посещението при лекар. Това е единственият начин да се предотвратят допълнителни усложнения или дискомфорт, които могат да затруднят живота на засегнатия човек. Тъй като това е генетично заболяване, то не може да бъде излекувано напълно. Ако обаче се желае дете, генетично консултиране може да се извърши, за да се предотврати повтарянето на синдрома на Usher при потомците. За това заболяване трябва да се потърси лекар, ако засегнатото дете страда от пълна глухота. Това присъства от раждането. Освен това има и оплаквания от очите, които също стават по-силни с увеличаване на възрастта. Пациентите също страдат нощна слепота, което също може да показва синдрома. В някои случаи синдромът на Usher се проявява с епилептични припадъци. Ако възникне такъв припадък, трябва незабавно да се извика лекар за спешна помощ или директно да се посети болница. Самият синдром може да бъде открит от общопрактикуващ лекар или от педиатър. По-нататъшното лечение зависи от тежестта на симптомите и се извършва от специалист. Обикновено продължителността на живота на пациента не се намалява от този синдром.
Лечение и терапия
Към днешна дата няма лечение за пигментоза на ретинопатия на синдрома на Usher. Въпреки това, ген притежава понастоящем подходите се разследват и скоро трябва да позволят заместване на дефектни гени в ретината. В допълнение, терапевтични възможности като терапии със стволови клетки и ретината импланти в момента също се проучват. Нарушението на слуха при синдрома на Usher се лекува със слухов апарат и може да изисква кохлеарен имплант на по-късни етапи. Обикновено пациентите със синдром на Usher учат езика на жестовете в ранна възраст. Ако се появят или съществуват тежки увреждания на зрителното поле, може да се научи тактилен жестов език, за да се запази способността за комуникация. Това включва вземане на ръцете на другия човек в собствените и усещане на съответните признаци.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Usher е наследствено заболяване, основано на генна мутация, състояние не може да бъде предотвратено. Тъй като обаче ранната диагностика е важна при това разстройство, редовна мониторинг на качествата на слуха и зрителното поле е поне една мярка, която може да увеличи способността му да се адаптира към променящите се условия чрез ранна диагностика.
Проследяване
Синдромът на Usher е генна мутация от различни хромозоми което обикновено е свързано със загуба на слуха и тежко зрително увреждане. Засегнатите лица трябва да носят слух СПИН, а в случай на много тежка загуба на слуха, кохлеарният имплант може да помогне. За пациент, който има синдром на Usher от раждането си, ежедневието обикновено е по-лесно да се справи. Пациентите, които само оглушават в живота си и в крайна сметка ослепяват, често намират справянето с болестта много по-проблематично. Ежедневието им изведнъж е много ограничено и обременено. Затова е много важно да имат подкрепата на познати, приятели, специалисти и подходящи терапевти. При оптимално лечение често е възможно засегнатото лице да води до голяма степен нормален живот. Разбира се, помощта в ежедневието все още е необходима: Домът на засегнатото лице трябва да бъде оборудван, за да отговори на нуждите на хората с увреждания. Ако пациентът се занимава с професия, това трябва да съответства на неговите физически възможности и работното място трябва да се адаптира към неговото увреждане. Трябва да се осигури контакт с други хора, така че засегнатите лица да не се оттеглят напълно. Комуникацията може да се осъществи чрез устна езици за четене или жестове. Ако слепотата се увеличи в хода на заболяването, също така е възможно да се комуникира чрез така наречения тактилен език на жестовете, съответните знаци се предават чрез физически контакт. Компетентно звено за контакт за засегнатите предлага Асоциацията за синдром на Usher.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Usher изисква медицинско лечение. Засегнатите хора трябва да носят слухов апарат или, в случай на тежка загуба на слуха, имплант за подобряване на слуха. Хората, които имат синдром на Usher от раждането си, обикновено имат по-лесно време. За пациентите, които са глухи и в крайна сметка ослепяват в течение на живота си, внезапните ограничения представляват голяма тежест в ежедневието. Ето защо е важно да имате добра подкрепа от приятели, познати и специалисти, както и от терапевти. Тогава на пациента може да се даде възможно най-доброто лечение, което му позволява да води сравнително нормален живот. Въпреки това хората, които са глухи и слепи, са зависими от подкрепа в ежедневието. Домът трябва да бъде оборудван, за да отговори на нуждите на хората с увреждания, а работата трябва да съответства на физическите възможности на човека. Засегнатите лица трябва да учат устна-четене и други техники на ранен етап, за да може да общува по-добре с други хора в ежедневието. С нарастващата слепота също е възможно да се общува с помощта на така наречения тактилен език на жестовете. Възможните езици включват Tadoma или Gestuno, като последният се фокусира върху усещането на знаците чрез физически контакт. Синдромът Usher e. V. асоциация предоставя допълнителни контактни точки за засегнатите.
