Хемифациалната микрозомия е едностранна аномалия на глава това се дължи на различни малформации. Латинското наименование, често съкратено HFM, на състояние може да се преведе като „малък растеж на половината от лицето.“ Класификациите съгласно ICD са съответно 10 - Q75.8 и Q87.0.
Какво представлява хемифациалната микрозомия?
Хемифациалната микрозомия е черепно-лицева или деформация, засягаща череп или лице. Среща се относително рядко, но въпреки това е втората най-често срещана аномалия на глава, заедно с цепнатина устна и небцето. Средно около едно на около 13,000 XNUMX деца развива болестта. Предполага се, че малформациите се развиват през първите два месеца на бременност и по-късно се различават по тежест. Малформациите са асиметрични и обикновено се простират върху сетивните органи, като окото и ухото, както и различни части на лицето череп, особено челюстта. Освен това там обикновено има загуба на меки тъкани. Хемифациалната микрозомия често се приравнява на синдрома на Goldenhar. Строго погледнато обаче, това е само един компонент на това заболяване, при което също се появяват проблеми в гръбначния стълб и вътрешни органи. Същото се отнася и за синдрома на Moeschler-Clarren, при който радиусът също е засегнат.
Причини
Понастоящем не са известни точните причини за хемифациалната микрозомия. Въпреки че в тази област вече са проведени различни изследвания, все още не е постигнат желаният успех. Най-обещаващите резултати досега идват от проучване от 2014 г., в което американски учени са разгледали задълбочено италианско семейство, в което няколко члена са засегнати от хемифациална микрозомия. Генетичният анализ разкри изненадващ брой дублирания на хромозома 14. The ген там, наречен OTX2, беше изолиран и идентифициран като така наречения онкоген. Това може да бъде спусък за мозък тумори и също така оказва влияние върху хемифациалната микрозомия. Изследователите обаче изключват дублирането като единствената причина. Какво предизвиква този генетичен дефект също все още не е ясно. Някои експерименти с животни сочат към възможни кръвоизливи по време на ембрионалната фаза. Те могат да бъдат причинени от поглъщането на различни лекарства, наркотици или токсични химикали, като например инсектициди. Освен това диабетното заболяване при майката също би било възможност за такъв кръвоизлив.
Симптоми, оплаквания и признаци
Малформациите, които се случват, са различни и често са ясно разпознаваеми. Решаващият фактор е недоразвитата челюст. Деформациите засягат както долната, така и горната челюст и следователно обикновено водят до затруднено говорене или дори до дискомфорт при преглъщане. Брадичката на пациента обикновено е леко изместена. Ясно сочи към болната страна на лицето, където е ъгълът на уста над него също е малко по-високо, отколкото от здравата страна. Освен това, съответното око и ухо са засегнати от деформациите. Окото често е увеличено или лежи осезаемо по-ниско в очната кухина. В редки случаи липсва напълно. Аномалии на ушната мида и непълно оформени слухов проход са намерени. Следователно пациентите с хемифациална микрозомия почти винаги имат поне частична глухота или слепота. Поради дефектите на растежа на полусферата, изражението на лицето е възможно само от едната страна. В допълнение, свободата на движение може да бъде все по-ограничена от последващи сраствания на шийните прешлени.
Диагноза
С помощта на фина вече е възможна диагноза хемифациална микрозомия ултразвук в утробата. Този пренатален преглед се извършва с устройство с особено висока разделителна способност, което позволява целенасочена диагностика. След раждането типичните признаци обикновено се разпознават веднага. След това се извършват допълнителни изследвания с помощта на рентгенови лъчи или чрез компютърна томография.
Усложнения
При това заболяване има различни малформации, които в повечето случаи се появяват на глава на пациента. По този начин тези аномалии могат олово до различни усложнения и оплаквания. В този случай засегнатото лице страда от силно недоразвита челюст. Това води до говорни нарушения намлява трудности при преглъщане.Ако е необходимо, дори обикновен прием на храна и течност вече не е възможен поради това заболяване. По същия начин брадичката се измества, което води до намалена естетика, която може да причини психически страдания. Деформациите могат да предизвикат закачки и тормоз при деца. Деформации се откриват и на ушите и очите, така че зрението или слуха на пациента могат да бъдат ограничени. В най-лошия случай засегнатото лице страда от пълнота слепота или глухота. Ежедневието е изключително ограничено за пациента поради оплакванията и качеството на живот намалява значително. Освен това възникват смущения в растежа. Развитието на интелекта обаче остава незасегнато от болестта. Лечението не е така олово до допълнителни усложнения. Възможно е да се коригират повечето оплаквания хирургически и по този начин да се премахнат напълно. По-нататъшният ход обаче зависи силно от тежестта на заболяването и оплакванията.
Кога трябва да отидете на лекар?
Тъй като това заболяване е свързано със значителен дискомфорт и трудности в ежедневието на засегнатото лице, то във всеки случай трябва да бъде лекувано от лекар. Трябва да се консултирате с лекар, когато детето страда от тежки деформации. Те могат да бъдат директно видими за окото и да се появяват главно на лицето на пациента. Освен това, трудности при преглъщане или проблеми с говора също показват заболяването и трябва да бъдат изследвани. Очите и ушите също често са засегнати от малформациите, така че децата също страдат от намалено зрение или не чуват правилно. В екстремни случаи, слепота или глухотата също показват заболяването. Освен това засегнатите могат да страдат от нарушения в растежа. Ако се появят тези симптоми, трябва да се направи консултация с педиатър, но алтернативно общопрактикуващ лекар може да помогне. Тъй като заболяването може да се лекува само симптоматично, то се извършва от различни специалисти. В повечето случаи много симптоми могат да бъдат облекчени и качеството на живот на пациента може да бъде значително повишено.
Лечение и терапия
Лечението на малформации се извършва в няколко стъпки. Като цяло това включва множество репродуктивни операции, които се извършват в зряла възраст. Да, в зависимост от възрастта и етапа на развитие се взема индивидуално решение коя корекция вече може да се извърши или коя трябва да се забави поради растежа на детето. На този фон през първите години от живота често се извършват само интервенции, които имат за цел да предотвратят болка или усложнения. Това включва трахеотомия, която се извършва веднага след раждането, ако дишане не функционира поради стеснени дихателни пътища. По-късно се коригират горната и долната челюст и ортодонтски се лекуват предишни неправилни запушвания на зъбите. При съществуващи речеви дефекти обикновено се консултира и с логопед. Това също е необходимо, особено ако детето има слухово разстройство поради малформации в областта на ухото. Ушите и засегнатите очи могат да бъдат реконструирани в по-голямата си част. В днешно време растежът е нарушен кости се удължават с мазол разсейване. Ето, кости се отделят, като по този начин позволяват отново да се образува ново костно вещество между двете парчета. Местата, където тази процедура не е приложима, се запълват предимно с импланти направени от костна тъкан или силикон.
Прогноза и прогноза
Hemifacial микрозомия обикновено не олово до намаляване на продължителността на живота, ако се лекува от самото начало. Качеството на живот на засегнатите лица обаче е силно ограничено. Едностранното забавяне на развитието на половината от тялото води до различни деформации и увреждания, които също могат да повлияят на цялостното развитие на детето. Типично за заболяването е отсъствието или недоразвитието на очната ябълка или ушните деформации без развита слухов проход. Освен това лицето може да бъде изместено от едната страна. Особено деформациите на челюстта могат да доведат до тежки дишане проблеми. По същото време, сърце възможни са и дефекти. Без лечение, сериозни вторични заболявания могат да бъдат резултат от респираторни ограничения.В зависимост от тежестта и успеха на лечението, различни симптоми като увреждане на слуха, глухота, затруднено преглъщане, затруднения в говора, постоянни проблеми със зъбите, склонност към алергии, неуспех или процъфтяване обучение нарушения се наблюдават по-късно. Не всички симптоми обаче трябва да се появят. По време на цялата фаза на растеж, a притежава адаптиран към растежа е необходимо. От успеха на това зависят възможностите за по-нататъшно развитие на детето притежава. Той също така играе основна роля за подобряване качеството на живот на засегнатите. По този начин както физическите, така и произтичащите от това психологически проблеми оказват голямо влияние върху качеството на живот. Проблемите със слуха и говора могат да забавят цялостното развитие на детето. Много засегнати лица страдат и от психологическите ефекти на отхвърлянето, дразненето и последващото социално изключване.
Предотвратяване
Тъй като точните причини все още не са проучени, профилактиката на хемифациалната микрозомия е трудна. Факт е обаче, че болестта е доминирана по наследство, така че засегнатите лица трябва добре да помислят за собственото си желание да имат деца въпреки успешното лечение. На бъдещите майки се препоръчва да се въздържат от прием наркотици и нежизненоважни лекарства.
Aftercare
По правило много малко, ако има такива, мерки на пряка последваща грижа са достъпни за засегнатото от това заболяване лице. В този случай пациентът зависи главно от бърза и най-вече ранна диагностика на заболяването, за да предотврати допълнителни усложнения или да предотврати по-нататъшно влошаване на симптомите. Колкото по-рано заболяването бъде открито и лекувано, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването. Лечението на това заболяване обикновено се извършва чрез малка хирургическа интервенция. След такава операция пациентът трябва да почива и да се грижи за тялото си. Не се препоръчват тежки или физически дейности, за да не се забави лечебният процес. В повечето случаи всички деформации трябва да бъдат коригирани. Оплакванията за очите или ушите се облекчават с помощта на слухов апарат или визуален апарат. Особено родителите на засегнатото дете трябва да се уверят, че детето ги носи СПИН постоянно, за да не се влошават оплакванията. По принцип са необходими много редовни прегледи при лекар, за да се контролират симптомите.
Това можете да направите сами
Хемифациалната микрозомия е много рядка ген ефект, който се предава чрез наследственост. Въпреки че понякога се развиват симптоми, които имат стойност на заболяването, самата хемифациална микрозомия не се счита пряко за заболяване. Тъй като ген ефектът вече е видимо формиран преди раждането, свързаната малформация или се диагностицира пренатално, или се забелязва директно при раждането. Ето защо родителите са тези, които са отговорни за децата си и могат да инициират и одобрят всички стъпки на лечение. Според растежа на детето и настъпилите щети могат да се извършват индивидуално различни хирургични интервенции, за да се адаптират нерастящата и закърнела половина на лицето и евентуално засегнатите органи към здравата половина на лицето. За родителите е много важно да предоставят на детето си не само медицинска подкрепа, но и психологическа подкрепа и да укрепят самочувствието на детето си. Днес пластичната хирургия предлага много възможности да направи генетичния дефект до голяма степен невидим. Добрата социална среда е много важна и полезна за младия пациент. Възрастните с хемифациална микрозомия са израснали с генетичния дефект и са добре запознати със симптомите. Терапевтични дискусии могат да се провеждат, за да се справят с трудностите в ежедневието. Редовните контролни посещения при лекар помагат да се контролира по-нататъшният ход на развитите дефекти.