Трисомия 18или синдром на Едуардс е a състояние причинени от генетичен дефект в хромозома №18. Вместо обикновено да бъде поставена като двойка, хромозомата се появява трикратно в състояние. Все още няма налично лечение и децата обикновено умират само няколко дни или седмици след раждането.
Какво е тризомия 18?
Трисомия 18 е генетично заболяване. Обикновено всеки човек има хромозомен набор от 23 двойки или 46 индивида хромозоми. При оплождането двойките майка и баща се делят и съответните хромозоми присъединете се, за да образувате нови двойки. В тризомия 18, една двойка от 18-та хромозома не се дели. Това води до тройна хромозома във всяка клетка, когато се присъедини новата двойка (Безплатна тризомия 18). Тъй като проектът за човешкото тяло с всички негови функции е разположен на хромозоми, неправилна подредба причинява съответни нарушения и малформации. В допълнение към свободната тризомия 18, има и други редки варианти на заболяването, като мозаечна тризомия 18, при която тройният набор от хромозоми присъства само в някои клетки и транслокационна тризомия 18, при която са само фрагменти от 18-та хромозома тройна. The състояние тризомия 18 се нарича още синдром на Едуардс, след неговия откривател, човешкият генетик Джон Хилтън Едуардс.
Причини
Причината за появата на тризомия 18 не е известна. При свободната и мозаечна тризомия 18 се случва чисто случайно една от хромозомните двойки No 18 да не се дели и след това да присъства трикратно в клетките на детето. Дефектът възниква без видима причина по време на клетъчното делене. Известно е обаче, че с напредване на възрастта на майката вероятността от безплатна тризомия 18 се увеличава. При транслокационната тризомия 18 бащата или майката са носители на дефекта. Това означава, че състоянието може да възникне по-често в семейството и че предразположението към тризомия 18 може да се предаде на потомството.
Симптоми, симптоми и признаци
Тризомията 18 се характеризира с типични симптоми, които бързо могат да дадат индикация за наследственото състояние. Много физически малформации и умствени увреждания са особено изразени. Продължителността на живота на деца със синдром на Едуард е значително намалена. Само около пет до десет процента от засегнатите живеят на възраст над една година. Някои деца обаче вече са достигнали и надхвърлили десетгодишна възраст. Те се раждат с ниско тегло при раждане, тъй като физическото развитие в утробата вече е забавено. Най-поразителните черти са ниско поставените уши, слетите уши, изпъкнали задни части на глава, малка брадичка и евентуално цепка устна и небцето. Освен това, костни малформации на ребра, възникват прешлени и таз. Много вътрешни органи като сърце, стомашно-чревния тракт или бъбреците също често са деформирани. Същото се отнася и за мозък. Пациентите също често страдат от дихателни проблеми. Изпъкналото чело и късо клепач пукнатините също са типични. Често се наблюдават деформирани стъпала (клубни стъпала). Появяват се и малформации на очите и малформации на пръстите. Например индексът пръст често се сгъва над третия и четвъртия пръст. Поради мозък малформация, умственото и двигателното развитие на засегнатите деца е силно забавено. Децата могат да седят и пълзят само много по-късно. Като правило, обучение да говорят не е възможно за тях.
Диагноза и ход
Курсът на тризомия 18 е много поразителен. Още в утробата децата изостават в развитието си. Те тежат твърде малко и имат твърде малък a глава, Формата на череп също се отклонява от нормата; задната част на глава е много изпъкнал. В допълнение, има различни аномалии в лицето, като твърде малка брадичка, малформации на очите или цепка устна и небцето. Органите обикновено не са оформени. The сърце, стомах, червата, а също и бъбреците често имат дефекти и не функционират правилно. Скелетът също е слабо оформен, често прешлени или ребра липсват или се деформират. Тризомия 18 може да бъде диагностицирана в утробата. По време на редовни прегледи през бременност, лекарят обикновено забелязва забавяне на растежа и липса на движение. При съмнение за тризомия 18 обикновено се извършва генетичен тест амниоцентеза, амниотична течност се отстранява през коремната стена с помощта на канюла и се изследва. Тъй като амниотична течност съдържа клетки на зародиш, може да се използва за определяне на хромозомите. Този преглед може да се използва както за диагностициране на тризомия 18 със сигурност, така и за определяне на коя форма на състоянието е налице.
Усложнения
Тризомия 18 води до различни нарушения и симптоми. Като правило се появяват физически и психически увреждания, които значително усложняват ежедневието на засегнатото лице. По този начин пациентите страдат от тежки нарушения на развитието и освен това също от нарушения на растежа. Поради това в много случаи те са зависими от помощта на други хора в ежедневието си. Малформациите на очите, причинени от тризомия 18, могат да имат отрицателен ефект върху зрението на засегнатото лице. Освен това се развива цепнатина на небцето, която може олово до дискомфорт при прием на храна и течности. Много засегнати лица също страдат от a сърце дефект. Ако не се лекува, това може олово до смъртта на пациента. The клиша може да причини ограничено движение. Много деца също страдат от тормоз и закачки поради тризомия 18 и често развиват физически дискомфорт или депресия като резултат. Родителите също могат да бъдат засегнати от психологическия дискомфорт. Тъй като прякото и причинно-следствено лечение на тризомия 18 не е възможно, не възникват усложнения. По правило засегнатите лица умират относително рано, така че продължителността на живота на пациентите е изключително ограничена.
Кога трябва да посетите лекар?
Засегнатото лице трябва да посети лекар със синдром на Едуардс във всеки случай. В този случай не може да се получи самолечение, така че във всеки случай трябва да се извърши медицинско лечение. Колкото по-рано се открие заболяването, толкова по-добре обикновено е по-нататъшното протичане. Тъй като това е наследствено заболяване, не е възможно пълно излекуване. Ако желаете дете, генетично консултиране трябва да се извършва и за предотвратяване на повторната поява на синдрома на Едуардс. Трябва да се свържете с лекар, ако засегнатото лице страда от различни деформации и малформации. Те се появяват главно в лицето и могат значително да усложнят ежедневието и живота на засегнатото лице. В много случаи намаленият интелект може също да показва синдром на Едуардс и трябва да бъде оценен от лекар. Също така не е необичайно родителите и членовете на семейството да изискват психологическо лечение, за да предотвратят депресия или други психологически разстройства.
Лечение и терапия
Няма притежава за тризомия 18. Пораженията и малформациите са толкова тежки, че не се предлага лечение. За мозаечна тризомия 18, която е малко по-мека, понякога е възможно децата да се поддържат живи още малко с операция и лечение. Има дори няколко отделни случая, при които деца с мозаечна тризомия 18 дори са достигнали юношеска възраст. Безплатната тризомия 18, от друга страна, винаги е фатална. Децата обикновено оцеляват само няколко дни или седмици. Ако диагнозата тризомия 18 е сигурна, засегнатите родители често се съветват да прекратят бременност.
Предотвратяване
Тризомията 18 не може да бъде предотвратена, тъй като състоянието е причинено от генетичен дефект.
Последваща грижа
Последващите грижи за тризомия 18 имат предимно палиативен характер. Целта е да се помогне на децата да живеят болка-безплатен или безболков живот през обичайно краткия им живот. Пациентите със синдром на Едуардс трябва да се преглеждат редовно, за да се оцени физическото им състояние. Известните физиологични дефекти редовно се проверяват за промени от лекуващия лекар. По този начин, мерки може да се започне при необходимост, ако състоянието се влоши. Тъй като почти всички деца с тризомия 18 умират през първите месеци или години от живота, психологическата подкрепа за родителите също е част от добрите последващи грижи. Професионална подкрепа за семейството и добро палиативна грижа за децата улесняват всички участващи да се справят със стресовата ситуация. Подкрепа за засегнатите семейства обикновено се предоставя не само от лекари, но и от други професионални групи като психолози, свещеници и други. Тя трябва да продължи след смъртта на детето толкова дълго, колкото засегнатите желаят. Не е необходимо да се вземат специални предпазни мерки за повторение бременност, тъй като рискът от рецидив е нисък. Въпреки това много родители се консултират с човешки генетик и по този начин могат да намалят съмненията и страховете.
Какво можете да направите сами
Тъй като тризомията 18 обикновено е много сериозно състояние, голяма част от родените деца умират през първите няколко седмици от живота. Дори при лечение само около 15 процента от момичетата достигат десетгодишна възраст, а зрялата възраст е изключително рядка. Следователно основният фокус е върху облекчаването на симптомите и придружаването на детето през семейството. Групите за самопомощ и свързаните с теми форуми (напр. Leona eV) им позволяват да обменят опит с други засегнати лица. Конкретните възможности за справяне с ежедневието зависят от вида и тежестта на увреждането. При тежки случаи, т.е. с неблагоприятна прогноза, има специализирани палиативна грижа медицински сестри за деца, които оказват подкрепа на родителите. Докато лечението на първичните симптоми (напр. Увреждане на органи) е оставено на медицински специалисти, получените симптоми (напр. Затруднено хранене) обикновено попадат в обхвата на медицинските грижи. Някои институции (например „Berliner Sternschnuppen“) предлагат безплатни курсове за медицински сестри за родители на деца с увреждания. Специализираните служби за извънболнична помощ могат да подкрепят и съветват родителите в домашни грижи. В допълнение към споменатите оферти, ранна намеса оферти (физиотерапия, професионална терапия) трябва да се възползвате, ако е възможно. Те могат да помогнат за облекчаване спазми и постигане на двигателен или когнитивен напредък.
