Транскрипция: Функция, задачи, роля и болести

В биологията процесът на транскрипция включва репликация на сегмент от ДНК верига в пратеник РНК верига (тРНК). Тогава тРНК съдържа нуклеиновата основна последователност, комплементарна на фрагмента от ДНК. Последваща транскрипция се случва в ядрото на всички еукариоти, включително хората, докато последващото транслация, транслацията на иРНК в конкретен протеин в цитоплазмата, се случва при рибозоми.

Какво е транскрипция?

В биологията процесът на транскрипция включва процес на репликация на сегмент от ДНК верига в пратеник РНК (mRNA) верига. Процесът на транскрипция представлява първият етап от превръщането на генетичната информация в протеини. За разлика от репликацията, тя не включва производството на копие на целия геном, а винаги само специфични сегменти от ДНК верига. В специфичен участък от ДНК верига връзката с нейния комплементарен подверига в двойната спирала първо се прекъсва чрез елиминиране на водород облигации. В областта, която ще се копира, се образува нова допълнителна подверига чрез добавяне на свободни РНК нуклеотиди, които обаче се състоят от рибонуклеинови киселини а не на дезоксирибонуклеинови киселини, както в ДНК. Полученият РНК фрагмент е ефективно работно копие на ДНК фрагмента и се нарича пратеник РНК (mRNA). ИРНК, която се образува вътре в ядрото, се отделя от ДНК и се транспортира през ядрената мембрана в цитозола, където транслацията, превръщането на РНК кодоните в съответната аминокиселинна последователност, т.е. синтеза на протеина, отнема място. Три последователности (триплети) на нуклеинови бази върху иРНК, наречени кодони, всеки определя по една аминокиселина. Според последователността на иРНК кодоните, съответните аминокиселини се сглобяват чрез пептидни връзки, за да образуват полипептиди и протеини.

Функция и задача

В биологията транскрипцията изпълнява първия от двата основни процеса, които преобразуват генетичната информация, налична като последователности на ДНК нуклеинови бази, в синтеза на протеини. Генетичната информация се състои от последователности от три, наречени триплети или кодони, всяка от които представлява аминокиселина, макар и някои аминокиселини може да се дефинира от различни кодони. Функцията на транскрипцията е да произведе иРНК верига, чиято нуклеинова бази - в този случай рибонуклеинови бази, а не дезоксирибонуклеинови бази - съответстват на комплементарния модел на експресирания ДНК сегмент. Така генерираната иРНК съответства на един вид отрицателен шаблон на експресираната ген сегмент, който може да се използва за еднократен синтез на кодирания протеин и след това да се рециклира. Вторият основен процес за превръщане на генетичната информация в конкретни протеини е транслацията, в хода на която аминокиселини са нанизани заедно, за да образуват протеини според кодирането на иРНК и свързани пептидно. Транскрипцията позволява генетичната информация да бъде селективно прочетена и транспортирана от ядрото в цитозола под формата на допълнителни копия и, независимо от съответния ДНК сегмент, за изграждане на протеините. Едно от предимствата на транскрипцията е, че части от една ДНК верига могат да бъдат експресирани, за да се получи иРНК, без да се налага да се излага цялата ген до постоянни промени в физиологичната среда и по този начин рискуват да мутират или променят по друг начин нейните свойства. Друго предимство на транскрипцията е така нареченото сплайсинг и други видове обработка на иРНК. ИРНК първо се освобождава от така наречените интрони, безработни кодони, които не кодират амино киселини, чрез процеса на снаждане. В допълнение, аденин нуклеотидите могат да бъдат добавени към иРНК с помощта на ензима поли (А) полимераза. При хората, както и при други бозайници, този придатък, наречен поли (А) опашка, се състои от около 250 нуклеотида. Опашката на поли (А) се скъсява, когато молекулата на иРНК остарява и определя нейния биологичен полуживот. Въпреки че не всички функции и задачи на поли (А) опашката са достатъчно известни, изглежда най-малко сигурно, че предпазва молекулата на иРНК от разграждане и подобрява конвертируемостта (преносимостта) в протеин.

Болести и неразположения

Подобно на клетъчното делене, където при репликацията на генома могат да възникнат грешки, най-често срещаният проблем, свързан с транскрипцията, е „грешка при копиране“. Или кодон е „забравен“ по време на синтеза на иРНК, или е създаден неправилен иРНК кодон за определен ДНК кодон. Смята се, че такава грешка при копиране се появява в около един на хиляда копия. И в двата случая се синтезира протеин, който интегрира нежелана аминокиселина в поне едно място. Спектърът на ефектите варира от „незабележим“ до тотален отказ на синтезирания протеин. Ако ген мутация възниква по време на репликация или поради други обстоятелства, мутиралата последователност на нуклеинови основи се транскрибира, тъй като процесът на транскрипция не включва проверка на кодоните за „коректност“. Тялото обаче има отчетлив механизъм за възстановяване на ДНК, включващ над 100 гена при хората. Механизмът се състои от усъвършенствана система за незабавно възстановяване на генната мутация или заместване на повредена последователност на нуклеинови основи или минимизиране на ефектите, ако предишните две възможности бъдат елиминирани. Фактът, че транскрипцията се осъществява без предварително тестване на гени, носи риск транскрипцията също да участва в разпространението на вируси, ако вирусите въвеждат собствена ДНК в клетката гостоприемник и карат клетката гостоприемник да репликира генома на вирусите или части от тях чрез репликация или транскрипция. Тогава те могат да причинят съответното заболяване. Това важи по принцип за всички видове вируси.