Имунодефицит: Тест и диагностика

Лабораторни параметри от първи ред - задължително лабораторно изследване.

  • Малка кръвна картина [левкоцитопения (дефицит на левкоцити / бели кръвни клетки), тромбоцитопения (дефицит на тромбоцити / тромбоцити), ако е приложимо.
  • Диференциал кръв брой [вероятно лимфопения (дефицит на лимфоцити), неутропения (дефицит на неутрофилни гранулоцити). Липса на моноцити или също еозинофилия (увеличаване на броя на еозинофилните гранулоцити)]
  • Възпалителни параметри - CRP (С-реактивен протеин) или ESR (скорост на утаяване на еритроцитите).
  • Серологични тестове за съмнения за бактериални, вирусни или паразитни заболявания.

Лабораторни параметри 2-ри ред - в зависимост от резултатите от историята, физическо изследване и задължителните лабораторни параметри - за диференциално диагностично изясняване.

  • Скрининг за тежка комбинирана имунодефицит (SCID) от изсушено кръв от първите часове на живота (48-72 часа) за определяне на имунния статус “[скрининг за SCID все още не е включен в Насоките за деца от Федералния смесен комитет (G-BA)].
  • Имуноглобулините (хуморални имунодефицити) - диагностика на гамопатия (често: IgA, IgG, IgM гамопатия); рядко: IgD, IgE гамопатия) [хипогамаглобулия.]
  • Имуноелектрофореза - за анализ на плазмата протеини; за съмнения за моноклонални гамопатии.
  • Клетъчен имунен статус * * (клетъчни имунодефицити) - диференциация на лимфоцити (В клетки; Т клетки; Т4 клетки; Т8 клетки; Съотношение CD4 / CD8; NK клетки; активирани Т клетки).
  • Тест за пристрастяване към автоантитела
  • Черен дроб параметри - аланин аминотрансфераза (ALT, GPT), аспартат аминотрансфераза (AST, GOT), глутамат дехидрогеназа (GLDH) и гама-глутамил трансфераза (гама-GT, GGT).
  • Бъбречни параметри - урея, креатинин, цистатин С or креатининов клирънс, както е подходящо.
  • Състояние на урината (бърз тест за: pH, левкоцити, нитрит, протеин, гликоза, кетон, уробилиноген, билирубин, кръв), утайка, ако е необходимо посявка на урина (откриване на патогени и резистограма, т.е. тестване подходящо антибиотици за чувствителност / устойчивост).
  • Туморни маркери - в зависимост от предполагаемата диагноза.

С незабележима основна диагностика (малка кръвна картина, диференциална кръвна картина, имуноглобулини), първичен имунодефицит (PID) е до голяма степен изключен. Ако подозрението продължава, пациентът трябва да бъде насочен към имунодефицит център.

Скрининг за новородено (NGS)

  • Кръгове за ексцизия на Т-клетъчни рецептори (TREC) - таргетно заболяване: тежка комбинирана имунна недостатъчност (SCID).
    • Тежък комбиниран имунодефицит (SCID) - група от генетични заболявания (автозомни или X-свързани рецесивни генетични дефекти), характеризиращи се с пълно отсъствие на имунна защита (инхибиране на развитието на Т-лимфоцити, както и, вероятно. Липса на B-лимфоцити и NK-лимфоцити); нелекувани, най-засегнатите индивиди умират в ранна детска възраст; разпространение (честота на заболяванията) около 1: 70,000 XNUMX.

Имунен статус - преглед на отделни параметри

гранулоцити

  • Неутрофилни гранулоцити - тази подгрупа на гранулоцитите представлява най-голямата част от всички циркулиращи левкоцити в тялото. Клетките, произведени в костен мозък остават в кръвния поток само за няколко часа и се разграждат напълно след 1-2 дни. В допълнение към освобождаването на възпалителни медиатори, фагоцитозата на бактерии е посочена като основна функция.
  • Еозинофилни гранулоцити - тази фракция на гранулоцитите има за основна функция унищожаването на паразити и по този начин вероятно има синергичен ефект с хистамин. Производството на този тип клетки също се случва в костен мозък.
  • Базофилни гранулоцити - тази популация от гранулоцити също се синтезира в костен мозък. Задачата на тези клетки обаче все още е неясна.

Макрофагите

  • Макрофагите остават в кръвния поток за около един ден и след това се диференцират в тъканни макрофаги като Kupffer клетки. Както може да се заключи от името, основната функция на този тип клетки е отстраняване на микроорганизми и имунни комплекси. В допълнение, макрофагите имат огромен басейн от интерлевкини и тумори некроза фактори (TNF). Освен това макрофагите също участват в представянето на антигена и могат да допринесат за развитието на фебрилни състояния.

* * Лимфоцитите и техните субпопулации.

  • Като цяло лимфоцитите и свързаните с тях подгрупи представляват приблизително 30% от всички левкоцити съхранявани и циркулиращи в тялото. Класификацията на лимфоцитите се прави в различни подгрупи въз основа на различните им рецепторни структури. Тази форма на класификация се нарича CD (клъстер на диференциация) класификация.
  • Т-лимфоцити - Т-лимфоцитите представляват най-голямата подгрупа на лимфоцитите, представляващи 70% от всички лимфоцити. Характерно за Т лимфоцити е наличието на CD3 + рецептори. Развитието на тази група лимфоцити се случва в тимуса докато клетките-предшественици в крайна сметка не предизвикат разпознаване на антиген Т лимфоцити. Процесът на разпознаване на антигена протича през Т лимфоцити чрез използването на Т-клетъчен рецептор, след като антигенът е представен от моноцити или макрофаги, които се развиват от моноцити.
  • Ts лимфоцити (Т супресорни лимфоцити) - Тази подгрупа се характеризира с наличието на CD3 + и CD8 + рецептори. Функцията на този тип клетки е потискането на прекомерните имунни реакции. За изпълнението на тази функция е необходимо взаимодействие на Ts лимфоцитите с почти всички ядрени клетки на човешкото тяло.
  • Tc лимфоцити - Тази подгрупа, която притежава CD3 + и CD8 +, както и CD28 + рецептори, представлява популация от цитотоксични клетки. Аналогично на Ts лимфоцитите, Tc лимфоцитите също изискват комуникация с ядрени соматични клетки, за да изпълняват своята функция. Основната задача на тези лимфоцити е разпознаването на заразени с вируси клетки. Ако Tc лимфоцитите се сблъскат със заразена телесна клетка, тя незабавно се елиминира.
  • Th лимфоцити - За да могат по същество да се активират различните компоненти на лимфоцитната система, тялото изисква клетъчен тип, който да координира тези защитни клетки. Тази задача се изпълнява от Th лимфоцити, които имат CD3 + и CD4 + рецептори. Без наличието на този тип клетки не е възможно Тс лимфоцитите, например, да унищожат заразените с вируса клетки. Чрез секрецията на интерлевкини (IL) има възможност за стимулиране на В лимфоцити, макрофаги и цитотоксични Т клетки.
  • В лимфоцити - В допълнение към Т лимфоцитите, има и друга важна популация от лимфоцити, CD19 +, носещи рецептор В лимфоцити. Сравнявайки броя на Т и В лимфоцитите, става ясно, че количеството на Т лимфоцитите е повече от 6 пъти. За разлика от Т лимфоцитите, тази група лимфоцити не изисква никакво антигенно представяне от макрофаги или моноцити, тъй като разпознаването на антигена се извършва чрез мембранно свързано имуноглобулини. Освен това е важно да се отбележи, че В лимфоцитите могат да се диференцират в плазмени клетки. Като решаваща задача на В-лимфоцитите е производството на антитела.

Естествени клетки убийци (NK клетки).

  • Тъй като NK клетките нямат нито антигенна специфичност, нито откриваем механизъм за активиране, тези клетки се считат за част от неспецифичните клетъчни имунната система. Смята се, че те функционират за унищожаване на туморни клетки и заразени с вируси клетки.