Синдромът на Фрейзър е много рядко генетично заболяване, характеризиращо се с множество физически малформации. Изразяването на отделните малформации не е равномерно, така че в допълнение към случаите на мъртвородени деца и деца, които умират веднага след раждането, има и засегнати индивиди с нормална продължителност на живота. Терапията зависи от вида на малформацията. Какво е … Синдром на Фрейзър: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Crouzon, известен също като болестта на Crouzon, е една от няколкото известни генетични краниосиностози, при които черепните конци се вкостяват преждевременно, което води до нарушен растеж на черепа и типични деформации и израстъци по главата и лицето. Психичното развитие на хората, засегнати от синдрома на Crouzon, обикновено е нормално. Какво е синдром на Crouzon? Синдром на Крузон също ... Синдром на Крузон: причини, симптоми и лечение
Синдромът на микроделеция 22q11 се отнася до хромозомни аномалии, които засягат дългата ръка на хромозома 22 в генния локус 22q11 и се проявяват като малформационни синдроми. В повечето случаи засегнатите индивиди страдат от сърдечен дефект, фасциални малформации и тимусна хипоплазия. Лечението е симптоматично и се фокусира главно върху корекцията на деформирани органи. Какво е микроделеция 22q11 ... Синдром на микроделеция 22Q11: Причини, симптоми и лечение
CHIME синдромът е заболяване, което е сравнително рядко. В допълнение, засегнатите пациенти обикновено са умствено изостанали. Какво е CHIME синдром? Синдромът CHIME понякога се нарича синоним като невроектодермален синдром или синдром на Zunich-Kaye. Разпространението на състоянието се изчислява на приблизително 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. По принцип синдромът CHIME се наследява при автозомно -рецесивен ... CHIME синдром: причини, симптоми и лечение
