Сиреномелия е малформация на долната половина на ембрион'тяло, започващо с тазовата област и завършващо с краката. Нарича се още симелия, симподия или просто синдром на русалка. Класификацията по ICD-10 е Q47.8.
Какво е сиреномелия?
Сиреномелията се характеризира с деформация на краката и стъпалата. Те, в зависимост от тежестта на сиреномелията, са само елементарно присъстващи, както и слети заедно. Сливането се простира не само върху меките тъкани, но и върху кости, доколкото изобщо са били образувани. Получената конична форма на долната част на тялото напомня на рибените опашки на сирените. По този начин тези русалки, наподобяващи фигури от гръцката митология, са били и основата за именуването на Сиреномелието. В по-ранни времена хората дори говори директно на сиреномелия. Появата на сиреномелия е много рядка и се случва изключително спорадично. До момента в световен мащаб са известни малко повече от 450 случая. Вероятността за заболяване е 1: 100,000 XNUMX. В момента двама души живеят със сиреномелия. Те са две момичета от САЩ и Перу. Според проучванията обаче в основата има леко излишък на страдащите от мъжки пол.
Причини
Въпреки интензивните изследвания, причината за сиреномелия все още е неизвестна. През годините са изказани различни теории. Към днешна дата никой не предостави убедителни доказателства. В ранните дни на изследванията на сиреномелия се подозираха вътрешни и външни механични влияния, като натиск, упражняван върху околоплодната гънка. По-късно се обсъждат нарушения в ембрионалното развитие. Теориите включват например нарушение на развитието на клоаката, аплазия или дисплазия на таза и сакрум или преразтягане на нервната тръба. Междувременно се обсъжда взаимодействие на няколко фактора. В момента обаче генетичната причина изглежда най-вероятно. Съществуваща обаче сиреномелия ген вече е изключено. За да се изясни причината за задействане, бяха проведени и няколко експеримента с животни. Методи, базирани на генетика и тератогенни вещества като кадмий намлява олово бяха използвани. Изненадващо, сиреномелия може да бъде предизвикана от тези методи. Промените при животните бяха много подобни на тези при хората. Ясното обяснение за развитието на сиреномелия обаче също остава неуловимо.
Симптоми, оплаквания и признаци
Сиреномелия се развива в утробата. Индикации за това дали или кога срастванията и деформациите в долната половина на тялото вече се откриват от ултразвук не може да бъде намерен. Във всеки случай оценките относно майките са много ограничени. Има обаче говоря за недостатъчно количество амниотична течност, промени в плацента и промени в пъпна връв. Почти две трети от плодовете, страдащи от сиреномелия, са мъртвородени. Останалите деца се раждат предимно преждевременно и впоследствие са едва жизнеспособни. Те умират в рамките на няколко часа или дни. Освен това често се появяват допълнителни малформации. Не рядко бъбречна агенезия, лице на Потър, гръбначни аномалии, сколиоза, едновременно са наблюдавани белодробна хипоплазия, множество сърдечни и съдови аномалии и аноректална атрезия. Освен това външните полови органи до голяма степен липсват и са само една пъпна артерия присъства.
Диагностика и ход на заболяването
Диагнозата се появява най-късно след раждането. Специализираният преглед определя дали в действителност е налице сиреномелия, деформация на двата крайника и определена адхезия. Ако случаят не е такъв, се говори само за малформации на сиреноиди или псевдосирения. Между другото, хората са единствените бозайници, при които сиреномелията възниква спонтанно.
Усложнения
При сиреномелия нероденото дете страда от тежки малформации. Симптомите обикновено могат да бъдат диагностицирани преди раждането. В този случай особено родителите и близките на детето страдат от психологически дискомфорт или дори депресия. Като правило, сиреномелията води до смъртта на засегнатото лице и по този начин до мъртво раждане. Ако детето се роди живо, то често умира от малформациите няколко дни след раждането. Децата страдат от малформации на вътрешни органи а също и от малформации на лицето сърце също е силно засегнат от малформациите. Освен това в повечето случаи половите органи на детето също липсват или са само много слабо развити. В повечето случаи лечението на сиреномелия зависи от психологическия дискомфорт на родителите и роднините. В този случай животът на детето не може да бъде спасен. Родителите са зависими от психологическо лечение. В повечето случаи усложненията могат да бъдат избегнати в този случай с помощта на ранно лечение.
Кога трябва да отидете на лекар?
В случай на сиренмелия, лечението от лекар е необходимо и препоръчително във всеки случай. Тъй като това заболяване е наследствено, също няма възможност за самолечение. За да се предотврати наследяването на болестта на потомците, генетично консултиране трябва да се извършва, ако пациентът желае да има деца. Трябва да се потърси лекар в случай на сиреномелия, ако има тежки малформации или деформации по тялото на детето. В повечето случаи тези състояния могат да бъдат открити от ултразвук преглед преди раждането, премахвайки необходимостта от последваща диагноза. В повечето случаи детето също умира след раждането, така че не се провежда по-нататъшно лечение. Тъй като сиреномелията може да причини силен психологически дискомфорт или разстройство и депресия при родители и роднини също трябва да се търси психологическо лечение. В много случаи контактът с други засегнати родители на сиреномелия също е полезен и може да облекчи дискомфорта.
Лечение и терапия
Лечението на сиреномелия само по себе си не е възможно. Ако детето оцелее при раждането, по-нататъшното оцеляване зависи от вида и тежестта на други съществуващи малформации. Най-важното е функционалността на вътрешни органи. Че животът е възможен с лека форма на сиреномелия, показват вече споменатите случаи в САЩ и Перу. Сиреномелията се класифицира в три степени на тежест. Geoffroy Saint-Hilaire направи тази класификация за първи път през 19 век и говори на Symméle, Uroméle и Sirénoméle. Вюрцбургският патолог Август Фьорстер го преразгледа отново и точно определи настоящия подвид.
- Най-леката форма на сиреномелия се нарича Sympus dipus. При този вид краката са напълно слети заедно. Освен това два крака са ясно разпознаваеми или присъстващи.
- Ако типичната конична сиреномелия завършва само с един крак, това е Sympus monopus, умерено тежката форма на сиреномелия. Съществуващият крак обикновено сочи назад.
- В най-тежката форма, Sympus apus, бедрата са слети заедно. Останалите крака са деформирани и се навеждат напред. Краката също напълно липсват в основата.
По принцип, в по-голяма или по-малка степен, тазът и лумбалната част на гръбначния стълб също са засегнати и при трите подвида. Особено в таза, деформациите често се появяват едностранно, което води до асиметрична форма.
Предотвратяване
Според сегашните познания няма възможности за превенция. Ако навреме се диагностицира тежка форма на сиреномелия, изглежда единственият разумен вариант аборт. Може да се предположи, че въпреки малкия брой случаи ще бъдат проведени по-нататъшни изследвания на сиреномелия. Основният фокус може да бъде върху изследванията на близнаци. Вероятността едновременно да се появят близнаци и сиреномелия е значително увеличена. В по-голямата си част обаче се засягат наведнъж само по един близнак.
Проследяване
Последващите грижи за сиреномелия включват редовни физически прегледи и дискусии с лекари и терапевти. The мерки които са полезни в детайли, зависят от формата на сиреномелия. В случай на sympus dipus, най-леката форма на сиреномелия, физиотерапевтична мерки може да бъде част от последващата грижа. Пациентите трябва най-вече да приемат болка медикаменти, кръв разредители и други наркотици. Приемът на препаратите трябва да се наблюдава от лекар. Лекарството трябва да се коригира на редовни интервали. След коригиращи хирургични процедури пациентът трябва да прекара няколко дни в болницата. При Sympus monopus, умерено тежка форма, е показано постоянно проследяване. Пациентите се нуждаят от подкрепа в ежедневието, тъй като самостоятелното движение не е възможно поради тежките деформации. В Sympus monopus, лекарства и физиотерапия също са част от последващата грижа. По правило пациентите и техните роднини получават и психологическа подкрепа. При symus apus, най-тежката форма, продължителността на живота на пациентите е значително намалена. Повечето пациенти умират преди или малко след раждането. Последващите грижи обикновено се ограничават до психологическа подкрепа за роднините. Последващи грижи за сиреномелия се осигуряват от общопрактикуващи лекари, ортопеди и, в зависимост от симптомите, други специалисти.
Какво можете да направите сами
Около 70 процента от децата, които имат сиреномелия, умират още в утробата на майка си. Друг голям процент умират веднага след раждането или през първите няколко дни и седмици. Родителите трябва да се справят с мисълта, че детето може да умре на ранен етап. Ако е необходимо, трябва да бъде повикан и терапевт, който да предостави консултации за скръб на родителите. Който мерки има смисъл в детайли зависи от индивидуалния ход на заболяването. Родителите на a болно дете най-добре се препоръчва да говоря на техния семеен лекар или терапевт относно по-нататъшни мерки. Тъй като сиреномелията е изключително рядко заболяване, точните мерки трябва да бъдат определени в специализирана клиника. Родителите трябва да се свържат със съответните лекари на ранен етап. Трябва ли състояние вземете положителен курс, трябва да се вземат необходимите мерки, за да се даде възможност на детето да живее възможно най-безсимптомно. В допълнение към ранното придобиване на СПИН като инвалидни колички и патерици, това включва и свързване с здраве застрахователна компания, за да могат да бъдат покрити разходите.
