дефиниция
Терминът синдром на Ehler-Danlos (накратко EDS) обхваща редица различни заболявания, при които колаген синтезът се нарушава поради генетични дефекти. Колагените от своя страна са група от протеини който като най -важният влакнест компонент на кожата, кости, сухожилия, хрущял, кръв съдове и зъбите, изпълняват важна поддържаща функция. Около една четвърт от всички протеини в човешкото тяло има колаген.
Дефект колаген синтезът има далечни последици, които могат да бъдат повече или по-малко обширни в зависимост от типа Ehler-Danlos. В сравнение с други подтипове Ehlers-Danlos обаче, симптомите от тип III обикновено са леки, но пълна картина на заболяването все още е възможна при тип III. Причинна (елиминираща причината) терапия все още не е налична. Следващата тема се отнася само за Тип III, обща информация и за други видове могат да бъдат намерени в нашата тема: Синдром на Елер-Данлос
Честота
Очакваната честота на синдрома на Ehler-Danlos тип III е между 1: 5,000 5,000 (едно засегнато лице на 1 20,000 незасегнати лица) и XNUMX: XNUMX XNUMX, което прави синдром на Ehler-Danlos от тип III най-често срещаната от всички форми на синдрома на Ehler-Danlos. И двата пола са засегнати с приблизително еднаква честота.
Причина
При повечето засегнати причината за заболяването се крие в дефекти в два гена, отговорни за колаген синтез. При много други пациенти обаче произходът на синдрома все още е неизвестен. В крайна сметка във всички случаи има намалена плътност на колаген в различните тъкани; структурата на самия колаген не се променя.
Синдромът на Ehler-Danlos се наследява автозомно-доминантно. „Доминиращ“ тук означава, че болестта вече избухва, когато само един родител предава съответните гени на потомците. „Автозомно“ от своя страна изразява, че наследството се предава чрез тялото хромозоми, които не участват в определянето на пола. Поради тази причина и двата пола са засегнати еднакво.
Симптоми
Според сегашното определение синдромът на Ehler-Danlos тип III се нарича „хипермобилен тип“. Този термин описва доста добре основния аспект на Тип III. За разлика от другите подформи на EDS, пациентите не страдат от частично животозастрашаващо засягане на органите и кръв съдове или необичайни заздравяване на рани.
Поради тази причина болестта често се разпознава само след много години. На преден план тук има свръхмобилност на ставите и често изкълчване на тези стави. В резултат на свръхмобилността ставите често боли и има тенденция към артроза и дегенеративни промени в междупрешленните дискове. В допълнение към тези оплаквания, увеличени умора, сух уста и може да възникне възпаление на венците.
