Диагноза | Синдром на Ehlers-Danlos тип III

Диагноза

Първата индикация за генетичен дефект обикновено е положителна фамилна анамнеза. За да се диагностицира EDS, a кръв след това обикновено се взема проба. След това клетките, съдържащи се в тази проба, се изследват за генетични дефекти с помощта на молекулярно-генетични методи. Резултатът обикновено е достъпен в рамките на няколко дни.

Терапия Ehlers-Danlos синдром тип 3

Към днешна дата няма налична причинно-следствена терапия за нито един от Синдром на Ehlers-Danlos форми. Само навременната генна терапия може да постигне излекуване. Това обаче все още не е възможно според текущото състояние на изследванията.

Следователно терапията трябва да бъде чисто симптоматична. Обезболяващите (аналгетици) като ибупрофен, метамизол (Новалгин) или в тежки случаи се предлагат опиати. Редовна физиотерапия и използването на СПИН , като патерици или инвалидни колички също са полезни.

Прогноза

Синдромът на Ehler-Danlos е за цял живот състояние. Освен това заболяването обикновено е прогресивно (прогресивно), което може да ограничи социалния живот на засегнатите. Въпреки това, тъй като тип III обикновено е лека форма, тези ограничения обикновено са по-малко тежки.

Засегнатите лица обикновено имат нормална продължителност на живота. Варианти на това са за съжаление възможни.