Синдромът на Dubowitz е рядко наследствено заболяване, което се свързва със симптоми като нисък ръст и деформации на лицето. The състояние е кръстен на британския детски невролог Виктор Дъбовиц.
Какво е синдром на Dubowitz?
Виктор Дубовиц за първи път описва синдрома на Дубовиц през 1965 г. Разстройството е автозомно-рецесивно [[наследствени заболявания | наследствено заболяване [[което е доста рядко. В момента в света са известни само 150 случая. По този начин синдромът на Dubowitz принадлежи към така наречените сираци. Заболяванията сираци са заболявания, които се появяват толкова рядко, че се появяват в нормална медицинска практика най-много веднъж годишно. Синдромът на Dubowitz се свързва с много различни симптоми. Според наблюденията на Масато Сукахара и Джон М. Опиц обаче не всички симптоми трябва да се появят. Учените установили, че малформациите на лицето са най-важният диагностичен признак на синдрома на Дъбовиц. Това се е случило в 112 от 141 случая на заболяването. Поразително, въпреки изразената микроцефалия, тежките интелектуални увреждания са рядкост при много страдащи. Повечето пациенти със синдром на Dubowitz се развиват нормално когнитивно.
Причини
Причината за синдрома на Dubowitz все още е неясна. Смята се обаче, че разстройството се наследява чрез автозомно-рецесивен начин на наследяване. При автозомно-рецесивно наследяване дефектният алел е разположен и в двете хомоложни автозоми. По този начин болестта се наследява независимо от пола. При автозомно-рецесивно наследяване и двамата родители обикновено са здрави и хетерозиготни. Хетерозиготен означава, че генетичният материал на клетката има два различни ген копия на двете автозоми или хромозоми. Детето може да развие болестта само ако и двамата родители са носители на дефекта ген. Носителите на дефектния алел се наричат проводници. Статистическата вероятност детето на двама проводници да се разболее е 25 процента. Ако единият родител има болестта, а другият родител е носител на признаците, рискът се увеличава до 50 процента. Как се развиват симптомите на синдрома на Dubowitz също не е известно.
Симптоми, оплаквания и признаци
- състояние може да се прояви като различни симптоми. Водещ симптом е физическият забавяне. Засегнатите индивиди често страдат от нисък ръст. Нисък ръст се отнася до нарастване на дължината на тялото, което не отговаря на нормата. В допълнение към ниския ръст, често се случва микроцефалия. При микроцефалията глава има малък размер. Това е три стандартни отклонения, по-малки от средното за хората, които са на една и съща възраст и пол. Микроцефалиите всъщност се свързват по-често с интелектуални увреждания. При синдрома на Dubowitz обаче уврежданията са само леки до умерени. Половината от всички пациенти нямат когнитивни увреждания и се развиват в съответствие с правилата. От друга страна, някои пациенти страдат от екзема свързани със сърбеж и зачервяване на кожа. Хиперактивността също е типична за синдрома на Dubowitz. Това се характеризира с необичайна психическа превъзбудимост. Засегнатите индивиди страдат от двигателно безпокойство и имат затруднения с концентрацията. Повечето пациенти със синдром на Dubowitz имат малформации на лицето, така наречената краниофациална дисморфия. Те включват, например, намалена палпебрална цепнатина (блефарофимоза), липсващо носно седло, прекомерно междузъбично разстояние или ниски уши. По същия начин могат да възникнат малформации на очите и малформации на зъбите. Симптоми като киселини в стомаха or запек може да се развие поради малформации на храносмилателен тракт. При някои пациенти вродени запек се развива поради анална стеноза. Освен това малформации на централната нервната система може да се появи при синдром на Dubowitz. Типична е аплазия на мозолистото тяло. Тази структура е влакнеста връзка, която минава между двете половини на мозък. Corpus callosum гарантира, че информацията може да се обменя между двете мозъчни полукълба. В някои случаи хипоплазия на хипофизната жлеза също се случва. В резултат на това производството на хормони в хипофизната жлеза може да бъде нарушено. Има различни малформации на опорно-двигателния апарат, които могат да бъдат причинени от синдрома на Dubowitz. На пръстите може да се наблюдава хипоплазия на ноктите или съкращаване на отделни пръсти. Освен това възникват сраствания на съседни пръсти или пръсти. Пациентите със синдром на Dubowitz често страдат от дисплазия на тазобедрената става. В отделни случаи се наблюдава и така наречената coxa valga. При това аксиално неправилно разположение на бедрената кост шия, налице е стръмна позиция. The ставите от пациентите със синдром на Dubowitz често са хипермобилни. Някои засегнати деца се раждат с спина бифида or сколиоза. Spina bifida е нарушение на ембрионалното затваряне на гърба в гръбначния регион. Популярно е като отворен гръб. В сколиоза, гръбначният стълб се отклонява странично от надлъжната ос. Пациентите със синдром на Dubowitz са по-склонни да страдат от инфекции като средно ухо инфекции, пневмония, синузит, коклюш кашлица или мозък инфекции. Неврологични симптоми като мигрена, конвулсии, мехур и анална парализа или нарушена рефлекс също може да се появи.
Диагноза
Диагнозата се поставя след подробен клиничен преглед. Малформациите на лицето и ниският ръст дават улики за заболяването. Все още няма специфичен молекулярно-генетичен или цитогенетичен диагностичен тест за синдром на Dubowitz.
Усложнения
Поради синдрома на Dubowitz, пациентите са засегнати от различни малформации, които могат да се развият в цялото тяло. В повечето случаи има и нисък ръст. В допълнение към намалената височина, тази на пациента глава също е много по-малък от обикновено. Често има и оплаквания по кожа. Може да се развие зачервяване и сърбеж. Интелигентността и когнитивните способности не са ограничени, така че пациентът може да се развива по обикновен начин. В случай на малформации на стомах или храносмилателен тракт, киселини в стомаха може да възникне. Също така не е необичайно да се появят сраствания на пръстите на ръцете и краката. По същия начин инфекциите се появяват по-често, което може да засегне белите дробове или нос. При тежки случаи, възпаления на мозък също се случват. Малформациите могат да причинят несигурност и съмнение в себе си при засегнатите, което води до психологически дискомфорт. Поради малформациите, по-специално децата се закачат и тормозят. Причинно лечение на синдрома на Dubowitz не е възможно, поради което се облекчават само симптомите. Засегнатото лице трябва да се подложи на различни изследвания, за да диагностицира тумори, ако е необходимо, и да ги отстрани. Обикновено няма намалена продължителност на живота.
Кога трябва да посетите лекар?
Синдромът на Dubowitz обикновено се диагностицира веднага след раждането. Лекарят може да идентифицира състояние от малкия ръст и типичните деформации на лицето и може да се започне бързо лечение. Ако единият родител има заболяване, трябва да се направи медицински преглед преди раждането. След това заедно с лекаря може да се вземе решение как да се процедира. Ако засегнатото лице страда от екзема, сърбеж и зачервяване на кожа, може да се направи консултация с дерматолог. Терапевтът може да помогне с хиперактивността, която често се случва. Родителите, които забелязват поведенчески проблеми при детето си, също трябва говоря на специалист по болестта. Той или тя може да предостави допълнителни съвети и помощ и, ако е необходимо, да насочи засегнатото лице към специална клиника. В случай на тежки усложнения като бял дроб, мозъчни или синусови инфекции, трябва да бъде извикан спешният лекар. Тъй като синдромът на Dubowitz може да приеме много форми, е необходимо цялостно сътрудничество с екип от лекари. Те трябва да бъдат информирани за всички оплаквания и аномалии, така че споменатите усложнения да не възникнат на първо място.
Лечение и терапия
Синдромът на Dubowitz не може да бъде лекуван причинно-следствено. Възможните малформации в крайна сметка могат да бъдат коригирани хирургично. Растеж, като цяло здраве, езиковото развитие, зъбният статус и когнитивното развитие трябва да се оценяват от лекар на редовни интервали. Тъй като злокачествените новообразувания са често срещани в резултат на имунодефицити в хода на заболяването, е необходим редовен целенасочен скрининг за тумори.
Прогноза и прогноза
По принцип синдромът на Dubowitz не може да бъде лекуван причинно, тъй като е генетично заболяване, поради което засегнатите индивиди зависят от чисто симптоматично лечение, което може да ограничи деформациите и по този начин да повиши качеството на живот. Самоизлекуването не се случва с този синдром. Ако не се проведе лечение на синдром на Dubowitz, засегнатите често страдат от силен сърбеж или киселини в стомаха. Това също може олово до хиперактивност или нарушения на развитието при децата, което също затруднява ежедневието в зряла възраст. Освен това пациентите страдат все повече от различни възпаления и в най-лошия случай могат да умрат от тях, ако не бъдат лекувани. Парализа и ограничения на рефлекс са често срещани и при този синдром. Самото лечение може само да ограничи симптомите, с висок акцент върху обикновеното развитие на детето. Освен това засегнатите зависят от редовни прегледи с цел откриване и лечение на тумори на ранен етап. В повечето случаи продължителността на живота на пациента се намалява от синдрома. Синдромът може олово до тежко психологическо разстройство или депресия не само в засегнатото лице, но и в роднините и родителите.
Предотвратяване
Синдромът на Dubowitz не може да бъде предотвратен.
Последваща грижа
В повечето случаи на синдром на Dubowitz, много малко след грижи мерки са на разположение на засегнатото лице. На първо място, болестта трябва да бъде открита рано, за да се предотврати по-нататъшно влошаване на симптомите, които могат да ограничат живота на засегнатото лице. Тъй като това е генетично заболяване, то не може да бъде излекувано напълно, така че е възможно само чисто симптоматично лечение. Ако пациентът би желал да има деца по-късно в живота, може да се извърши и генетичен преглед с последващо консултиране, за да се предотврати наследяването на синдрома на Дубовиц на потомците. В повечето случаи засегнатите деца са зависими от интензивна и специална подкрепа поради синдрома, така че да няма оплаквания по време на развитието. Родителите могат значително да насърчат това развитие с различни упражнения. Тъй като синдромът може да насърчи появата на тумори, редовните прегледи от лекар са много полезни. В много случаи пациентите разчитат и на подкрепа от приятели и семейство в ежедневието си.
Ето какво можете да направите сами
Синдромът на Дубовиц е много рядко наследствено заболяване, за което са характерни нисък ръст и по-специално малформации на лицето. Болестта не може да се лекува причинно. Самият пациент може да приема само мерки за облекчаване на симптомите. Ниският ръст често е придружен от ограничение на двигателните умения. Следователно засегнатите лица трябва да започнат физиотерапия възможно най-рано, насочени към подобряване на тяхната мобилност. Доколкото стане очевидно, че детето по-късно ще зависи от ходенето СПИН, родителите трябва да го насърчават да се научи как да ги използва в ранна възраст. Децата, страдащи от синдром на Dubowitz, обикновено нямат никакви или само леки психични форми забавяне. Те обаче много често са хиперактивни. Освен това тяхното развитие се възпрепятства от ниския им ръст. Поради това родителите трябва да се консултират с експерти на ранен етап, за да осигурят оптимална образователна и психологическа подкрепа за своето дете. Своевременно трябва да се търси и подходящо училище. Когнитивните способности на децата обикновено им позволяват да посещават редовни класове. Много училища обаче не са в състояние да осигурят адекватни грижи за ученици със значително физическо състояние забавяне. Това е особено вярно, защото засегнатите деца често биват закачани или дори тормозени от своите връстници поради техните лицеви деформации и учителите обикновено нямат необходимото социално-образователно обучение за справяне с подобни ситуации.
