Симптоми
Характерни симптоми са ограничено движение, главоболие, предразположение към мигрена, шия болка намлява нервна болка причинени от необичайно оформяне на прешлените, които след това механично дразнят нововъзникващите нервни корени или от предимно вродено стесняване на гръбначен канал, т.нар миелопатия. В допълнение, има множество свързани малформации и симптоми. Възможно е да има и други костни аномалии, като висока плешка (Деформация на Шпренгел), аномалии на ребрата, нарушени пръст развитие, както и по-дълбоко изкривяване на гръбначния стълб, като изразено кифоза или дори сколиоза, които трябва да бъдат лекувани навреме.
Други аномалии могат да бъдат цепнатина устна и небцето, зъбни разстройства, т.нар спина бифида, парализа на очните мускули (синдром на Duane) или неправилно позициониране на ухото със свързана глухота. В допълнение, малформации на сърце или пикочните пътища са характерни, поради което ан ултразвук на пикочните пътища винаги трябва да се извършва при диагностициране на синдром на Klippel-Feil, тъй като тези малформации могат да бъдат асимптоматични в началото. Въпреки това, много пациенти, при които диагнозата не е очевидна, не развиват симптоми и получават диагноза до зряла възраст.
Синдромът на Klippel-Feil се диагностицира чрез клиничен преглед и за точно представяне на шийните прешлени с помощта на 2-равнина Рентгенов преглед, за да може да се види точното местоположение и степента на малформацията. В допълнение, често се извършва ЯМР на шийния отдел на гръбначния стълб (особено при малки деца, за предпочитане пред КТ поради радиационното излагане) или КТ, за да се определи възможно увреждане или стесняване гръбначен мозък и за откриване на свързани аномалии. За съжаление, синдромът на Klippel-Feil не може да бъде третиран като причина. Терапията обикновено е симптоматична под формата на физиотерапия за укрепване на задържащите мускули и облекчаване на симптомите. В по-лоши случаи спиналните инжекции могат да се използват при тежки болка, или в много специфични случаи с тежка нестабилност в гръбначната става, може дори да се посочи операция. Пациентите с изразена свръхмобилност в някои гръбначни сегменти във всеки случай трябва да ограничат ежедневните си дейности и да се въздържат от резки движения, които натоварват шийните прешлени, за да не провокират увреждане на гръбначен мозък.
