Синоними: вродена цервикална синостоза
дефиниция
Така нареченият синдром на Klippel-Feil описва вродена малформация, която засяга предимно шийните прешлени. Основната характеристика е адхезия на шийните прешлени, която може да бъде придружена от други малформации. Синдромът на Klippel-Feil е описан за пръв път през 1912 г. от Maurice Klippel, френски невролог и психиатър, и Андре Фейл, също френски невролог, и също е кръстен на тях. Честотата, с която се появява този синдром, е дадена като 1: 50000, което го прави едно от по-редките заболявания.
Причини
Причината за това заболяване вече се крие в ранна бременност, когато някои тъканни части на зародиш, така наречените цервикални сомити, не узряват правилно или не се развиват както обикновено. Защо това нарушение на развитието се появява на първо място, все още не се разбира. Изразът на този синдром е изключително променлив и може да бъде напълно безвреден и трудно видим или може да бъде придружен от тежки малформации.
Синдромът на Klippel-Feil се характеризира със сливането на две или повече гръбначни тела на шия. В някои случаи целият шиен отдел на гръбначния стълб може дори да се слее. Характерни са също дълбока линия на косата и в резултат на сливането на гръбначния стълб, много къса шия с втвърдяване на врата и неправилно разположение на глава, тортиколис осеус.
Тези типични клинични признаци обаче се откриват само при 34-74% от пациентите, тъй като обхватът на движенията често е добре запазен. Костните сраствания могат да доведат до оплаквания, в зависимост от тежестта им. Подвижността на шийните прешлени може да бъде сериозно ограничена.
Липсата на подвижност обаче се компенсира частично от други гръбначни ставите разположени между, над или под срастванията, които след това често са свръхмобилни. Това обаче означава също, че съответните свръхмобилни гръбначни региони са по-слабо стабилизирани, което може да доведе до сериозни проблеми в тези области, като нараняване на гръбначен мозък в цервикалната област, нестабилност или спондилартроза (дегенеративни промени в гръбначна арка ставите). Ако първата шийна връзка на гръбначния стълб е слята между череп кост и т.нар атлас кост, тази малформация причинява по-чести оплаквания, отколкото при по-ниско разположени ставите.
