Кратък преглед
- Описание: рядко генетично заболяване, свързано с повече или по-малко изразена чупливост на костите
- Видове: четири основни типа, които се различават главно по тежест. Тип 2 има най-тежко протичане.
- Продължителност на живота: Зависи от вида на заболяването. Някои засегнати индивиди умират в утробата, други имат нормална продължителност на живота.
- Симптоми: Чести фрактури на костите, деформация на костите, често сини очни ябълки, загуба на слуха, нисък ръст.
- Причина: Генетични дефекти, които обикновено засягат образуването на колаген (компонент на костната и съединителната тъкан).
- Диагностика: снемане на анамнеза, радиологични изследвания (като рентгенови снимки), генетични изследвания
- Лечение: индивидуално съобразена терапия с физиотерапия, ортопедични мерки, хирургия, медикаменти
Какво е чуплива костна болест?
Заболяването на крехките кости (остеогенезис имперфекта или OI за кратко) е вродено, генетично заболяване. При по-голямата част от засегнатите е нарушено производството на колаген. Това е важен структурен протеин на костите и съединителните тъкани (като сухожилия, връзки, склера = „бялото“ в окото).
Във всички случаи обаче костите се чупят по-лесно от нормалното. В допълнение, засегнатите обикновено имат сини очни ябълки и често са с увреден слух.
В отделните случаи точните симптоми зависят от вида и тежестта на заболяването. Същото важи и за продължителността на живота: някои деца с болест на крехките кости умират около раждането, докато други имат нормална продължителност на живота.
Все още няма лек за болестта на крехките кости. С правилното лечение обаче симптомите могат да бъдат облекчени и качеството на живот на засегнатите може да се подобри.
Болест на крехките кости: Видове
Класически експертите разграничават четири основни типа имперфектна остеогенеза. Тази класификация (според Sillence, 1979) се основава на клиничния външен вид и рентгенологичните находки (като телесен ръст, костни деформации и др.). По-късно беше установено, че тези четири основни типа се дължат на промени (мутации) в един от двата гена, които съдържат плана за колаген тип I.
Несъвършена остеогенеза тип 1
Заболяването на крехките кости тип 1 е леко. Засегнатите индивиди често имат само сини склери („бялото“ в очите).
В около половината от случаите е налице и загуба на слуха. Рядко образуването на зъби е нарушено при тази форма на заболяване на стъкловидното тяло. Засегнатите индивиди също показват малко или незначителни костни деформации (деформации). Телосложението е нормално.
Несъвършена остеогенеза тип 2
Заболяването на крехките кости тип 2 протича най-тежко. Засегнатите деца умират малко преди, по време или малко след раждането (перинатално).
За тази форма на заболяването са характерни костни фрактури още в утробата, деформирани и скъсени кости (оттук и нисък ръст). В допълнение, засегнатите индивиди имат синкави склери.
Несъвършена остеогенеза тип 3
Заболяването на крехките кости тип 3 протича тежко. Костите на засегнатите индивиди вече са деформирани при раждането и деформациите продължават да прогресират. Обикновено се наблюдава тежка сколиоза и нисък ръст, както и много голям брой фрактури на костите.
Несъвършена остеогенеза тип 4
Заболяването на крехките кости тип 4 е леко до умерено тежко. Засегнатите лица имат леки до умерени костни деформации и висок процент на фрактури. Те обикновено са ниски на ръст, въпреки че тежестта на ниския ръст е променлива. Склерите може да са леко синкави при раждането, но да изсветлеят с възрастта. Понякога заболяването е свързано със загуба на слуха.
Заболяване на стъкловидното тяло: Очаквана продължителност на живота и протичане на заболяването
Продължителността на живота на хората с болест на крехките кости зависи от вида и тежестта на заболяването. Някои видове имперфектна остеогенеза не ограничават продължителността на живота. От друга страна, има и форми, при които засегнатите бебета умират в утробата или скоро след раждането.
Как ще прогресира болестта на крехките кости при отделни засегнати лица, може да се предвиди само в много ограничена степен. Най-тежките симптоми обикновено се появяват по време на пубертета и фазите на растеж. В зряла възраст пациентите с някои форми на заболяването могат да водят до голяма степен „нормален“ живот.
Болест на крехките кости и бременност
Фертилитетът сам по себе си не се влияе от остеогенезис имперфекта. Въпреки това, въпросът за възможна бременност при жени със заболяване на крехките кости трябва да се отговори индивидуално. Важно е костната структура, особено в таза, да е достатъчно стабилна, за да износи дете до термин.
Болест на крехките кости: симптоми
Симптомите при заболяване на чуплива кост се различават в зависимост от вида и тежестта на заболяването.
Костни фрактури: като цяло, костните фрактури (счупвания) почти винаги се появяват в групи, особено в детска възраст. Тъй като костите обикновено се чупят много по-лесно, отколкото при хора без остеогенеза имперфекта, дори малки количества сила често са достатъчни, за да причинят фрактура.
Костни деформации: Дългите дълги кости могат да се деформират при заболяване на крехките кости. Това засяга предимно крайниците, тоест краката и ръцете. Те също могат да бъдат съкратени. Поради това хората с болест на чупливата кост често са ниски или дори ниски на ръст.
Загуба на слуха: Често болестта на крехките кости е придружена и от загуба на слуха.
Хернии и мускулни болки: Поради по-слабата съединителна тъкан, хората с крехки кости често са предразположени към хернии.
Ставите често са свръхразтегливи и по-подвижни от нормалното, което насърчава мускулната болка.
Ефекти върху вътрешните органи: понякога заболяването на стъкловидното тяло засяга и съединителната тъкан на белите дробове или сърцето. В последния случай това може да означава, че сърдечните клапи не се затварят правилно. Това се отразява на кръвоснабдяването на тялото. След това засегнатите хора се чувстват апатични и уморени. Изпълнението им намалява.
Болест на крехките кости: Причина
Заболяването на крехките кости е генетично заболяване. Той е резултат от патологични промени (мутации) в гени, които са важни за костния метаболизъм (формиране и разграждане).
В по-голямата част от случаите на имперфектна остеогенеза са засегнати гените COL1A1 и COL1A2. Те съдържат плана за колаген тип 1. В резултат на генните промени тялото произвежда структурния протеин, който е важен за костите и съединителната тъкан, в дефектна форма или в недостатъчни количества.
В други случаи заболяването се причинява от дефекти в гени, участващи в развитието (диференциацията) на клетките, изграждащи костите – така наречените остеобласти – или в минерализацията на костите.
Как се наследява болестта на крехките кости
Тези, които имат заболяване на крехките кости, могат да наследят основния генетичен дефект на своето потомство.
Автозомно доминиращо наследство
В повечето случаи това е автозомно-доминантно унаследяване. Автозомно означава, че основният генетичен дефект е разположен върху една от автозомите. Това е името, дадено на всички хромозоми, които не са полови хромозоми.
Доминантно означава: Достатъчно е единият родител да носи отговорния генетичен дефект и да го предаде на детето (този риск е 50 процента), така че детето също да се роди с болест на крехките кости. Такъв е случаят с основните видове заболяване (с мутации в двата гена за колаген тип 1).
Такъв автозомно-доминантен генетичен дефект може също да бъде наследен от един родител с генетична мозайка. Този термин се използва, когато не всички зародишни клетки и/или соматични клетки на човек имат еднакъв генетичен състав.
Въпреки това, ако една от сперматозоидите или яйцеклетките с генетичен дефект доведе до бременност, детето може да развие пълно заболяване – понякога дори с фатален изход.
Автозомно рецесивно наследяване
По-рядко срещаните форми на заболяване на крехките кости обикновено се унаследяват по автозомно-рецесивен начин. След това детето трябва да наследи мутиралия ген – разположен върху автозома – от двамата родители, за да се роди с болест на крехките кости. Има 25 процента шанс това да се случи.
Ако само единият родител предава мутацията, но вторият родител предава здрав вариант на този ген, болестта не избухва в детето.
Х-свързано наследяване
Преди няколко години учените също откриха за първи път (рядка) форма на заболяване на крехките кости, което се унаследява Х-свързано:
Причинителният генен дефект тук се намира на женската полова хромозома (Х хромозома). Унаследява се рецесивно. Това означава, че момчетата обикновено са по-тежко засегнати от тази форма на заболяване на крехките кости, тъй като имат само една Х хромозома.
Новопоявило се заболяване на крехките кости
Дори родители, които самите нямат заболяване на крехките кости, могат да имат дете с това генетично заболяване. След това основната генна мутация е възникнала ново (спонтанно) при или около зачеването.
Това често е случаят с основните типове заболяване на крехките кости, които се причиняват от мутации в гените за колаген тип 1.
Болест на чуплива кост: прегледи и диагностика
Лекарите диагностицират болестта на крехките кости предимно въз основа на клиничната картина. Това означава, че типичният набор от симптоми при пациента е от решаващо значение за диагностицирането на остеогенезис имперфекта.
Медицинска история
Следователно снемането на медицинска история (анамнеза) на пациента по време на първото интервю с пациента или родителите е много важно за лекарите. Лекарят пита по-специално за чести фрактури на кости и подобни събития в семейството.
Образни процедури
В зависимост от вида на заболяването, лекарите могат да открият заболяване на крехките кости при неродени бебета в утробата с помощта на ултразвукови изследвания.
Генетично тестване
В допълнение, лекарите често извършват генетични изследвания, за да потвърдят диагнозата. Кръвните проби се използват по-специално за анализ на генетичния материал на засегнатите индивиди. Не само самото заболяване на чупливата кост може да бъде надеждно определено, но и видът на остеогенезис имперфекта. В същото време други възможни заболявания могат да бъдат изключени като причина за симптомите.
Познаването на каква форма на заболяването е особено важно за следващите бременности. Това е така, защото след това лекарите могат да оценят риска от рецидив и по-нататъшно наследяване.
Въпреки това, генетичното изследване не позволява да се направи надеждно изявление относно жизнеспособността и качеството на живот на засегнатото лице.
Болест на крехките кости: лечение
Това може да се постигне чрез комбиниране на различни мерки. Следователно терапевтичният план се състои от различни градивни елементи и е индивидуално съобразен със засегнатото лице.
В идеалния случай лечението на болестта на чуплива кост се извършва от мултидисциплинарен екип (ортопеди, хирурзи, физиотерапевти и др.) в специализиран център.
Физиотерапия
Много важен компонент от терапията на болестта на крехките кости е редовната физиотерапия. Има за цел укрепване на мускулите, сухожилията, връзките и костите, както и коригиране на всякакви костни деформации. От една страна, това има за цел да предотврати фрактури на костите и, от друга, да подобри мобилността – засегнатите трябва да могат да управляват ежедневието си възможно най-независимо.
Физиотерапията също е от съществено значение след операции (вижте по-долу) като част от рехабилитационния процес. Става въпрос за намаляване на страха от движение (и по този начин допълнителни фрактури на костите) и изпробване на нови модели на движение. В допълнение към подобряването на мобилността, това може да подобри и качеството на живот на засегнатите.
Хирургично-ортопедична терапия
Понякога обаче се налага операция, например при фрактура с изместване. По същия начин изразените костни деформации (напр. тежка сколиоза) обикновено изискват хирургично лечение.
Например, телескопичен пирон може да бъде вкаран в дълги тръбести кости (напр. бедрена кост) – или за стабилизиране на костта след фрактура, или за изправяне на тежка деформация. Телескопичният пирон може да расте с костта, така че не пречи на растежа на костите на детето.
Лечение
В случай на умерено или тежко заболяване на чуплива кост, на засегнатите често се дават така наречените бифосфонати. Тези лекарства увеличават костната маса и здравината на костите. Това трябва да намали вероятността костите да се счупят.
Освен бифосфонатите, други лекарства често се използват при имперфектна остеогенеза. Те включват препарати, съдържащи калций и витамин D. Тези вещества са от съществено значение за минерализацията на костите. Поради това дефицитът може да влоши намалената костна плътност (остеопения) при заболяване на чуплива кост.
Поради това прилагането на добавки с калций и витамин D е препоръчително, когато пациентите имат или са изложени на риск от такъв дефицит (напр. защото имат ограничена подвижност и прекарват твърде малко време на открито, за да произведат достатъчно витамин D чрез слънчева светлина).
Предозирането на витамин D трябва да се избягва на всяка цена! Това е така, защото след това калцият все повече се разтваря извън костите. В допълнение, предозирането на витамин D може да увреди бъбреците, наред с други неща.
Проучване на допълнителни терапии
Учените проучват допълнителни възможности за лечение на хора с остеогенеза имперфекта.
