Причини
Сред болестите, свързани с намалена коагулация, има заболявания, причинени от неизправност на кръв тромбоцити (тромбоцити). Функциониране кръв тромбоцити формират основата на първата част от съсирването на кръвта и чрез прикрепване на клетките кървенето се ограничава. В случай на тромбоцитна болест може да има неизправност или дефицит на тромбоцити.
В повечето случаи това е дефицит, който може да бъде вроден или автоимунен например. Специални лекарства също могат да го предизвикат. Типично за наличието на нарушение на коагулацията на тромбоцитите е появата на малки точковидни кръвоизливи от кожата и лигавицата (петехии).
В допълнение към липсата на тромбоцити, липсата на коагулационни фактори също е известна, че предизвиква нарушение на коагулацията. Това може да бъде вродена или придобита форма. Липсата на фактори на коагулацията обикновено води до повишена честота на синини и дори кървене в мускулите.
Тъй като черен дроб е отговорен за производството на коагулационни фактори, чернодробните заболявания също могат да доведат до липса на коагулационни фактори. Тъй като витамин К също е необходим на черен дроб за да се получат определени фактори на съсирването, липсата на витамин К, например поради намален хранителен прием на витамин К, също води до повишена склонност към кървене. Ефектът на витамин К може също да бъде неутрализиран от лекарства или заболявания.
Двете болести на хемофилия (хемофилия А и В), при които липсва фактор 8 (XIII) и фактор 9 (IX), обикновено са известни като вродени дефицити на фактор. В сравнение с други нарушения на коагулацията обаче това е рядко заболяване. Хемофилия А е много по-често срещана от хемофилия В.
И двете форми на хемофилия са свързани с висок риск от кървене, така че пациентите трябва да адаптират начина си на живот към болестта, за да се избегнат животозастрашаващи ситуации. Често липсващият коагулационен фактор също трябва да бъде заменен (заместен). Поради естеството на наследяването (рецесивно свързано с Х), предимно момчетата страдат от това заболяване.
Момичетата / жените рядко се заразяват с болестта, но често са носители (така наречените носители) на болестта. Най-често срещаното вродено нарушение на коагулацията, което се среща при около един процент от населението, е синдромът на фон Вилебранд. При това заболяване липсва коагулационен фактор, а факторът на фон Вилебранд, който е важен за агрегирането на кръв тромбоцити.
За разлика от пациентите с хемофилия (хемофилия), засегнатите са по-малко ограничени в начина си на живот. Има много придобити причини за прекомерна коагулация (тромбофилия), което води до образуване на съсиреци. Това са причини, които обикновено могат да бъдат променени чрез промяна на начина на живот.
Рисковите фактори за повишено съсирване включват употребата на хормонални контрацептиви, бременност, дълго обездвижване, например прикован към леглото или пътуване на дълги разстояния, високо никотин консумация и с наднормено тегло. Ако са налице рискови фактори и тромбоза вече се е случило, тромбозна профилактика, като Marcumar, често се предписва. Генетични заболявания също може да предизвика повишена тенденция към тромбоза.
Тези заболявания включват мутация на фактор V на Лайден, дефицит на антитромбин и протеин С и дефицит на протеин S. Коагулационен фактор 5 (V) насърчава образуването на тромбин. Тромбинът от своя страна е важен за образуването на фибриновото скеле, което стабилизира кръвните тромбоцити, които се прикрепват към раната в съдовата стена.
Активната му форма се инхибира от протеин С. Ако възникне мутация в гена фактор 5, се развива болестта „страдащ фактор 5”. Това е наследствено заболяване, което се наследява при доминиращ начин на наследяване. (Между другото, думата „страдание“ в името на болестта идва не от глагола „да страдам“, а от холандския град Лайден, където е открита болестта) Мутацията причинява минимална промяна в структурата на коагулацията фактор 5 (V), така че неговият антагонист, протеин С, който обикновено се свързва с фактор 5 (V) и инхибира прекомерната коагулация, вече не може да взаимодейства правилно с фактор 5.
В резултат на това кръвта се сгъстява (коагулира) по-лесно, увеличавайки риска от тромбоза. Тромбозите обикновено се развиват във венозни съдове, които транспортират бедната на кислород кръв обратно до сърце. Тежестта на заболяването зависи от това дали болният ген е предаден от двамата родители и следователно е така наречения хомозиготен носител или само от един родител (така наречения хетерозиготен носител).
Ако някой е само хетерозиготен носител, рискът от тромбоза е с около 10% по-висок, докато хомозиготните носители имат 50-100 пъти по-висок риск. Как се диагностицира заболяването? Пациентите обикновено стават забележими от факта, че имат над средното ниво на тромбоза.
Тромбозите се появяват и в по-млада възраст. В тези случаи хематолог (лекар, който се занимава с кръв) винаги трябва да се изключва мутация на фактор V от Лайден. Освен това другите членове на семейството обикновено също са болни, така че в този случай е препоръчително ранното изясняване.
Мутацията се открива чрез определяне на времето на съсирване. Обикновено съсирването трябва да се инхибира чрез добавяне на активиран протеин С. Това не е случаят с фактор V Leiden. Ако този тест е положителен, се извършва генетичен тест.
По принцип не е необходима постоянна лекарствена терапия. Профилактика на тромбози се предписва само в случай на тромбоза или ако рискът от тромбоза се увеличава допълнително от други обстоятелства, като полет на дълги разстояния. Протеин S е важен фактор в коагулационната система.
В рамките на коагулационната каскада той действа като кофактор и активира протеина С. Заедно двете протеини образуват комплекс, който инактивира активираните коагулационни фактори V и VIII. В резултат на това се произвежда по-малко фибрин. По този начин коагулацията е отслабена.
Ако протеин S липсва поради генетичен дефект или в него се произвежда твърде малко черен дроб, това засяга цялата система на коагулация. Тъй като протеинът S се произвежда по витамин К-зависим начин, може да възникне дефицит поради твърде малко витамин К. Чернодробни заболявания като възпаление или хронична неизправност могат да доведат до това. Възможни са и други генетично обусловени видове заболявания.
Например, общият протеин S може да е в нормални граници, но може да не функционира правилно. Поради липсата на протеин-S, протеин С не се активира и не може да дезактивира фактори V и VIII. Логично процесът на съсирване след това се засилва, което прави кръвта по-склонна към образуване на съсиреци.
Поради повишената склонност на пациентите да образуват кръвни съсиреци, те трябва да приемат лекарства за разреждане на кръвта за профилактика, в зависимост от тяхната възраст и ситуация. Коагулационният фактор 7 (VII) е известен още като проконвертин и играе важна роля в коагулационната каскада. Дефицитът на фактор 7 (VII) се нарича хипопроконвертинемия.
Болестта се характеризира с повишена склонност към кървене, със симптоми, подобни на тези на хемофилия. Дефицитът на фактор 7 (VII) може, но не е задължително, да бъде наследен. Начинът на наследяване на дефицит на фактор 7 (VII) е рецесивен, което означава, че дефектният ген трябва да се наследи от всеки родител, за да избухне болестта. Тъй като фактор 7 (VII) е един от факторите на коагулацията, които се произвеждат от черния дроб като функция на витамин К, дефицитът на витамин К също може да доведе до дефицит на фактор 7 (VII). По време на операцията активността на този фактор може да се увеличи, което води до повишено съсирване.
Всички статии от тази поредица:
