Клейдокраниалната дисплазия е a състояние обикновено се характеризира с отсъствие или недоразвитие на ключиците и широко отваряне на фонтанелите и черепните шевове. Други кости на тялото също може да се деформира. В допълнение, стоматологични промени могат да възникнат като част от заболяването. Клейдокраниалната дисплазия се предава по наследство и се среща много рядко.
Какво е клейдокраниална дисплазия?
Клейдокраниалната дисплазия се характеризира с малформация на съединителната тъкан-подобен или на хрущялен предварително кости. Ключиците, тазът и череп са засегнати преди всичко от малформациите. Честотата на заболяването е 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX и поради това се среща изключително рядко. Клейдокраниалната дисплазия е наследствено заболяване, при което наследяването обикновено е автозомно доминиращо. Съществува обаче и рецесивно наследена форма. Клейдокраниалната дисплазия е класифицирана като заболяване с вродени малформации на горните крайници, както и раменния пояс.
Причини
Тъй като клейдокраниалната дисплазия е наследствено заболяване, основната причина е генетичен дефект. Болестта се причинява предимно от мутации в специфична ген наречен ген RUNX2 или CBFA1. Генетичният дефект, отговорен за клейдокраниалната дисплазия, се наследява по автозомно доминиращ начин. Въпреки това, при средно един от всеки трима пациенти с болестта, това е спонтанна мутация, която е нововъзникнала. The ген отговорен за болестта, RUNX2 / CBFA1, има функцията да диференцира остеобластните предшественици. The ген е отговорен и за диференциацията на хондроцитите, които са от значение във връзка с образуването на енхондрална кост. В резултат на това се наблюдава намалено образуване на енхондрална кост, както и намалено образуване на костна кост в условията на клейдокраниална дисплазия.
Симптоми, оплаквания и признаци
В контекста на клейдокраниална дисплазия могат да се появят различни симптоми и оплаквания, произтичащи преди всичко от малформации на засегнатите кости. Следователно симптомите варират в зависимост от клиничната картина, локализацията на малформациите, както и тежестта на клейдокраниалната дисплазия. Болестта се характеризира например с a нисък ръст на засегнатите индивиди, въпреки че този факт става очевиден едва в зряла възраст или след завършване на фазата на растеж. Пациентите имат средна височина от 149 сантиметра, докато мъжете имат средна височина от 170 сантиметра. Клейдокраниалната дисплазия се свързва и с други симптоми. The състояние може да се прояви например във факта, че засегнатите индивиди са в състояние да сближат необичайно раменете си. В отделни случаи дори е възможно раменете да се докоснат. Освен това засегнатите пациенти имат относително тесен гръден кош. Това също се характеризира с форма на камбана. Лопатките също могат да изпъкват като крила. Някои малформации при клейдокраниална дисплазия могат да причинят тесен таз. Възможни са и промени в ръцете и краката на засегнатите пациенти.
Диагноза и ход
Диагнозата на клейдокраниална дисплазия се дължи предимно на очевидните клинични симптоми на заболяването под формата на малформации на костите. Те са надеждно диагностицирани от типични промени, които могат да бъдат открити от Рентгенов Преглед. Например засегнатите индивиди имат нисък и необичайно широк глава (медицински термин брахицефалия). Аномалии се наблюдават и при черепа, който е особено голям. В същото време, на лицето череп има тенденция да бъде по-малък. Лицето на пациента също показва особености, които се дължат на клейдокраниална дисплазия. Например, разстоянието между двете очи се увеличава и фонтанела в предната част на череп не е затворен. Пациентите показват забавяне в осификация на черепа, а фонтанелите могат да останат много широко отворени и в зряла възраст. The Рентгенов също така показва, че има промени в областта на бедрената шийка и таза под формата на малформации на костите.В допълнение, диагнозата на клейдокраниална дисплазия може да бъде потвърдена чрез молекулярно генетично тестване. Ако се получат доказателства за мутация на гена RUNX2 или CBFA1, диагнозата може да бъде поставена със сигурност.
Усложнения
В повечето случаи клейдокраниалната дисплазия води до различни деформации на костите в тялото на пациента. По същия начин има деформации и промени в зъбите, което натоварва ежедневието на засегнатото лице. По правило всички оплаквания и усложнения при това заболяване произтичат от малформации на костите. Следователно те силно зависят от конкретната малформация. В много случаи има намалена височина, която може да бъде диагностицирана само в ранна възраст. A нисък ръст по този начин не може да бъде открит директно в детство. Често има и малформации на раменете, така че те дори се допират при пациентите. Промени настъпват и в таза, ръцете и краката. В най-лошия случай те също могат олово до ограничено движение. Тогава пациентът може да зависи от помощта на други хора в ежедневието. По правило не е възможно каузално лечение на заболяването. Следователно лечението се основава предимно на симптомите и деформациите. В много случаи те могат да бъдат коригирани хирургически, така че пациентът да не страда от никакви ограничения. Продължителността на живота не се намалява от болестта. Развитието на интелигентността също не се влияе.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Клейдокраниалната дисплазия обикновено се диагностицира веднага след раждането и се лекува директно, ако е възможно. Дали са необходими по-нататъшни посещения при лекар зависи преди всичко от тежестта на малформациите. Например неправилното запушване на зъбите и промените в таза трябва винаги да бъдат изяснени и лекувани от лекар. Родители, които забелязват ограничения при движение или други симптоми при детето си, които показват сериозни състояние трябва говоря на педиатър. Той или тя ще извърши цялостен физическо изследване и след това насочете родителите към подходящ специалист. Освен това трябва да се направи консултация с лекар, ако по-късно в живота възникнат допълнителни оплаквания или ако детето страда психологически от съществуващите деформации. В случай на психологически проблеми като комплекси за малоценност или депресия, най-добре е да говорите директно с терапевт. Понякога засегнатите също зависят от подкрепа в ежедневието. Това трябва да се организира възможно най-рано, за предпочитане веднага след диагностицирането на клейдокраниална дисплазия.
Лечение и терапия
По отношение на лечението на клейдокраниална дисплазия се предлагат различни методи въз основа на тежестта на малформациите. В случай на малформации на раменния пояс, засегнатите пациенти имат почти никакви ограничения в ежедневието си в повечето случаи. Следователно, не притежава е необходимо в този случай. При лечението на зъбни деформации, които също могат да бъдат свързани с клейдокраниална дисплазия, те се лекуват от стоматология или ортодонтия. Тук целта е да се получи функционално и естетически задоволителен резултат. Следователно липсващи, свръхбройни, както и необичайни зъби на засегнатото лице се отстраняват. В допълнение, костната плътност трябва да се проверява редовно, за да се противодейства на възможното остеопороза.
Прогноза и прогноза
Прогнозата на клейдокраниалната дисплазия обикновено е добра. Само в много редки случаи има увреждане на костната система, което не може да бъде коригирано. Перспективата за здраве подобрението е свързано с интензивността на съществуващите деформации. Отделни оплаквания, както и прояви на оплакванията се срещат при всеки пациент. Те трябва да се вземат предвид при изготвяне на прогноза. Причината за генетичното заболяване не може да бъде излекувана. Въпреки това, повечето симптоми и малформации могат да бъдат лекувани чрез наличните медицински възможности. Правят се корекции на зъбите или костите. Те представляват огромно подобрение в качеството на живот и остават за цял живот. Само случващо се нисък ръст на пациента не може да бъде лекуван или коригиран. Пациентите, страдащи от намален физически размер, имат най-лошата прогноза при клейдокраниална дисплазия. Тук рискът от психично разстройство е повишен. Могат да се появят нарушения на поведението или самоувереността да се понижи. Въпреки това пациентът не страда от физически оплаквания като болка или други подобни. Освен това продължителността на живота по никакъв начин не се влияе. Ако обаче a психично заболяване настъпва, благосъстоянието на пациента се влошава значително. Лечението често отнема няколко години и може да има последици за всички области на живота.
Предотвратяване
Тъй като клейдокраниалната дисплазия е наследствено заболяване, няма възможности за превенция. Единствената възможност е да се лекуват симптомите на клейдокраниална дисплазия и по този начин да повлияят положително на качеството на живот на засегнатите.
Проследяване
Като правило не съществуват специални възможности за долекуване на засегнатото лице с това състояние, тъй като заболяването не може да бъде лекувано причинно, а само симптоматично. Тъй като това е наследствено заболяване, родителите на пациента и самият пациент трябва да участват генетично консултиране ако желае да има деца, за да избегне евентуално наследяване на болестта. По правило малформациите се лекуват чрез хирургични интервенции, като процедурите се основават на вида и тежестта на малформациите. След такава операция засегнатото лице се нуждае от много почивка и трябва да възстанови тялото едновременно. Ако болестта засяга и устна кухина и води до малформации или деформации на зъбите, те също трябва да бъдат отстранени. В този случай се препоръчват редовни прегледи при зъболекар, за да се избегнат допълнителни усложнения и оплаквания на зъбите. The костната плътност на пациента също трябва да се проверява редовно. Тъй като заболяването има и много отрицателен ефект върху самочувствието на засегнатото лице, психологическото консултиране може да бъде полезно, за да се избегне депресия и други психологически разстройства. Родителите на засегнатото лице също могат да участват в това.
Какво можете да направите сами
Клейдокраниалната дисплазия е наследствено заболяване. Понастоящем няма начин за лечение на разстройството причинно-следствено. Вместо това се правят опити за лечение на симптомите, за да се подобри качеството на живот на засегнатите. Повечето от симптомите, причинени от заболяването, са резултат от малформации на костите. Дали и какво може да направи самият пациент, за да подобри състоянието си, зависи от вида на малформацията. Ако способността за движение е силно ограничена, пациентите трябва да се запознаят на ранен етап с функционирането на различните ходене СПИН на оферта. Правилното боравене с тях СПИН трябва да се научи на ранен етап. Инвалидна количка (мощност), както и превозни средства, специално оборудвани за хора с увреждания, също могат да помогнат за поддържане на мобилността. В случай на промени в ръцете, които затрудняват схващането и писането, физиотерапевтичните упражнения много често помагат да се възвърне или подобри способността за движение. Клейдокраниалната дисплазия също често е придружена от промени в зъбите. Те често са необичайно големи или малки и често зъбите също показват тежко неправилно запушване. Това не само е много обезобразяващо, но може и да затрудни храненето. Засегнатите лица трябва да се консултират с опитен зъболекар и, ако е необходимо, ортодонт в тези случаи.
