Какво е хромозомна аберация?
Хромозомната аберация е промяна в хромозоми което се вижда под светлинния микроскоп. За разлика от това, има генни мутации, тези промени са много по-малки и могат да бъдат открити само чрез по-прецизна генетична диагностика. Хромозомните аберации могат да бъдат разделени на две форми.
Съществуват структурни и числени отклонения. Структурните абберации бяха обсъдени в тази глава и се наричат още хромозомни мутации. Те са придружени от промяна в хромозоми себе си.
Числовата аберация означава, че има неправилен брой хромозоми. Нормалният човешки кариотип, т.е. броят на хромозомите, е 46.XY при мъжете и 46.XX при жените. Трябва да се отбележи, че хромозомите се дублират, като единственото изключение са половите хромозоми при мъжете.
Половите хромозоми, които са единствената разлика в генома при мъжете и жените, са обозначени с буквите. При числените отклонения хромозомите могат да бъдат по-чести или липсващи. Най-известният пример за това е синдромът на Даун, тризомия 21, името показва, че 21-ва хромозома присъства три пъти вместо два пъти.
Тогава кариотипът на човек изглежда така: 47, XY + 21 при мъжете и 47, XX + 21 при жените. Пример за отсъствие на хромозома е Синдром на Търнър или монозомия X, при която липсва X хромозома, което води до кариотип 45, X0. Засегнатите хора са жени с определени физически аномалии.
- Синдром на Клайнфелтер не е хромозомна мутация. Хромозомните мутации са придружени от промяна в структурата. При синдрома на Klinefelter има неправилен брой хромозоми.
Тази промяна се нарича числена хромозомна аберация. Само мъжете могат да бъдат засегнати от синдрома на Klinefelter. Обикновено мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома в допълнение към другите 44 хромозоми (22 хромозоми, всяка в две копия).
При синдрома на Klinefelter има една X хромозома твърде много. Тази промяна има най-голямо влияние върху репродуктивните органи. Засегнатите лица имат малки тестиси и в повечето случаи не функционира сперма производство.
В допълнение, тестостерон производство на тестиси е ограничен. Синдромът на Клайнфелтер често се диагностицира за първи път по време на консултация за плодовитост. Той остава неоткрит в преобладаващото мнозинство от засегнатите. Развитието на гърдите може да се случи по време на пубертета и обикновено се наблюдава рядко развитие на тялото коса. Засегнатите лица обаче не са ограничени в интелигентността си.
Какво представлява точкова мутация?
Точковата мутация е мутация на гени, които присъстват под формата на ДНК. ДНК се състои от четири различни нуклеотида. При точкова мутация един нуклеотид се заменя с друг.
ДНК на гените се разчита в сложен процес. Крайният продукт на този процес е протеин. Кой протеин се произвежда, по същество се определя от последователността на нуклеотидите.
Три последователни нуклеотида определят коя аминокиселина е прикрепена към образуваната протеинова верига. След това голям брой аминокиселини се комбинират, за да образуват протеин. Ако един нуклеотид бъде заменен с друг, друга аминокиселина може да бъде включена в протеина.
Последицата е така наречената мисенс мутация. Полученият протеин може да остане напълно функционален чрез заместване на аминокиселината или да загуби своята функция. Друга възможност е интегрирането на така наречения стоп кодон.
Този тип мутация се нарича безсмислена мутация. Стоп кодонът отбелязва края на протеина. Ако е поставен на грешното място, протеинът не е пълноценен.
При тези форми на точкови мутации броят на нуклеотидите, които трябва да бъдат прочетени, остава същият. Правилните аминокиселини се вмъкват преди и след точкова мутация. Следователно „рамката за четене“ остава същата.
По-сериозни са мутациите, при които се вмъква или отстранява нуклеотид, т.е. инсерция или делеция. При тази мутация три други нуклеотида се комбинират след липсващия или вмъкнат нуклеотид, като по този начин се вмъкват различни аминокиселини и се създава напълно различен протеин. Следващата ни статия също може да бъде интересна за вас: Теломери - анатомия, функция и болести
