муковисцидоза
муковисцидоза е клинична картина, която се причинява от мутация в хлориден канал. Тези канали са важни за образуването на слуз в тялото, тъй като водата може да изтече след хлорида и по този начин слузта се разрежда. Въпреки че всички органи са засегнати от това заболяване, белите дробове са на преден план.
Вискозната слуз пречи на белите дробове да изпълняват самопочистващата си функция. Тънката слуз е предпоставката за отстраняване на патогени и други вещества от белите дробове. Липсата на пречистване води до повишена честота на пневмония.
Това е една от причините, поради които засегнатите имат драстично намалена продължителност на живота. Мутацията на канала се дължи на генна мутация. Това означава, че последователността на компонентите на ДНК в гена се променя.
Мутацията е много по-малка от хромозомните мутации, но с много сериозни последици. Известни са стотици различни мутации на гена, като всички те водят до дисфункция на канала.
