хромозомна мутация

Синдром на Potocki-Shaffer: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Potocki-Shaffer е синдром на скелетната малформация, характеризиращ се с екзостози, често дефицит на интелигентност и черепно-лицеви аномалии. Причинява се от делеция на гени в локус 11р11.2 на хромозома 11. Лечението е чисто симптоматично поддържащо и ограничено до мерки като ранна интервенция. Какво представлява синдромът на Potocki-Shaffer? Моносомиите са варианти на геномна мутация, при която ... Синдром на Potocki-Shaffer: причини, симптоми и лечение

Хромозомна мутация

Определение - Какво се разбира под хромозомна мутация? Човешкият геном, т.е. съвкупността от гени, е разделен на хромозоми. Хромозомите са много дълги ДНК вериги, които могат да се различават един от друг в метафазата на клетъчното делене. Гените са подредени върху хромозомите в фиксиран ред. В случай че … Хромозомна мутация

Какво е хромозомна аберация? | Хромозомна мутация

Какво е хромозомна аберация? Хромозомната аберация е промяна в хромозомите, която се вижда под светлинния микроскоп. За разлика от това, има генни мутации, тези промени са много по -малки и могат да бъдат открити само чрез по -прецизна генетична диагностика. Хромозомните аберации могат да бъдат разделени в две форми. Има структурни и числени аберации. … Какво е хромозомна аберация? | Хромозомна мутация

Муковисцидоза | Хромозомна мутация

Муковисцидоза Кистозна фиброза е клинична картина, която се причинява от мутация в хлориден канал. Тези канали са важни за образуването на слуз в тялото, тъй като водата може да изтече след хлорида и по този начин слузта се разрежда. Въпреки че всички органи са засегнати от това заболяване, белите дробове ... Муковисцидоза | Хромозомна мутация

Хромозомна мутация: причини, симптоми и лечение

Хромозомните мутации са промени в една или повече хромозоми при индивид. Тези промени могат да бъдат предадени на потомци. Последица от такива мутации може да бъде заболяване, малформация или увреждане. Какво представляват хромозомните мутации? Възможни са различни промени в хромозомата. Това е така, защото хромозомите могат да се разпаднат, което води до мутации. Има седем… Хромозомна мутация: причини, симптоми и лечение