По-долу са представени само вродените рискови фактори за тромбофилия:
Фактор V Leiden Mutation (APC Resistance)
Фактор V е компонент в така наречената коагулационна каскада на кръв, т.е. в процеса на съсирване на кръвта. Мутация на ген за фактор V води до това, което се нарича APC устойчивост. Тази мутация причинява повишена хемостаза (кръв съсирване) и по този начин увеличава риска от тромбоза.
Когато се активира фактор V, той гарантира, че процесът за кръв съсирването се извършва. Активиран протеин С (APC) е необходим за спиране на съсирването на кръвта. APC се свързва с определено място на фактор V и го разцепва. При мутацията на фактор V в Лайден обаче има дефект в ген точно на мястото, където APC обикновено се свързва и спира съсирването на кръвта.
APC не може да се свърже с фактор V, което води до повишено съсирване на кръвта.
Мутацията на фактор V Leiden се среща при около 5% от населението в Европа. Ако тази мутация се наследи само от един родител (хетерозиготен), рискът от тромбоза се увеличава 5 до 10 пъти в сравнение с хора без мутация, но ако мутацията се наследи от двамата родители (хомозиготна), рискът от тромбоза е 50-100 пъти по-висока, отколкото при хора без наследствено предразположение към тромбоза.
Мутация на фактор II (протромбинова мутация G20210A)
Протромбинът е компонент на съсирването на кръвта. Образува се в черен дроб и се превръща от активатор в тромбин, който е от значение за съсирването на кръвта. Тромбинът гарантира, че кръвта тромбоцити (тромбоцити) се освобождават и могат да образуват затваряне на рана (тромбоцитна агрегация). Освен това тромбинът се превръща фибриноген във фибрин, който е компонент на кръвни съсиреци.
В случай на мутация на гените, които регулират фактор II (протромбинова мутация G20210A), има твърде много протромбин в кръвта. Около 2% от населението е засегнато от такава мутация. Това увеличава риска от тромбоза с фактор около 3.
Бременните жени с мутация на фактор II имат дори 15 пъти повишен риск от тромбоза.
Хиперхомоцистеинемия
Хиперхомоцистеинемия (виж хомоцистеин) - повишените нива вероятно насърчават предразположение към тромбоза: Генетична причина: автозомно-рецесивно наследяване; точкова мутация; ензимната активност е намалена с около 70% при засегнатите лица:
- „Див тип“ - здрав: около 40%.
- Хетерозиготен носител на черти: 45-47% (хомоцистеин нива от 13.8 ± 1.0 μmol / l)
- Хомозиготен носител на черта: 12-15% (хомоцистеин нива от 22.4 ± 2.9 μmol / l)
