Генетично тестване (синоними: ДНК анализ, също ДНК тест, ДНК анализ, ДНК тест, ген анализ, анализ на генома) се отнася до молекулярно биологични процедури, които изследват ДНК (немско съкращение DNS: Дезоксирибонуклеинова киселина), за да се направят изводи за различни генетични аспекти на индивида. Междувременно над 3,000 моногенни болести (моногенни заболявания, „едно-ген болест ”) са молекулярно характеризирани, които могат да бъдат изследвани чрез ДНК анализ. Характерно за моногенните болести (моногенетични заболявания) е, че техният модел на наследяване обикновено следва Менделевите правила. Многобройни генетични заболявания се основават на взаимодействие на няколко дефектни гени. Те се наричат полигенни заболявания (полигенетични заболявания). Докато целият геном се анализира в геномен анализ, генетичен тест, базиран на SNP (виж по-долу) или STR (виж по-долу), открива риск за едно заболяване (= предразположение към заболяване) или черта. Освен това може да се използва за определяне на връзките между двама индивиди, както и някои черти (напр. Характеристика миризма на урината се възприема след хранене аспержи). Ако при анализ на генома се анализират само потенциално кодиращи гени, това се нарича екзомен анализ. В миналото само хромозомен анализ е на разположение за заподозрян генетични заболявания. Това включва изготвянето на така наречената кариограма. Това е подреденото представяне на индивида хромозоми на клетка, заснета през микроскоп. всичко хромозоми на клетката се сортират според морфологичните аспекти (размер, позиция на центромера, модел на ивици). Хромозомите съдържат генетичния материал на човек. Човек има 46 хромозоми. Хромозомните двойки 1-22 са автозомите, 23-та хромозомна двойка са половите хромозоми (гонозоми; XY при мъжа и XX при жената). Съвкупността от материалните носители на наследствената информация на клетка се нарича геном. На хромозомите са гените, те представляват част от ДНК (Дезоксирибонуклеинова киселина). Тяхното физическо местоположение се нарича ген локус (генен локус). Конкретните гени имат специфични задачи. Всеки човек има едни и същи гени, но това, което в крайна сметка ги прави различни, са различните вариации на базовите двойки, които се наричат SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм; виж SNPedia по-долу). По този начин, въпреки че всеки човек има същото SNP, техните „нуклеинови бази”(И в крайна сметка двойки основи) в ДНК верига могат да бъдат различни. По този начин, възможните нуклеинови бази в ДНК са: аденин, гуанин, тимин и цитозин, които са съкратени съответно A, G, T и C. При генетичен тест / ДНК тест, SNP са генотипни и индивидуално различните нуклеинови бази са определени. В хромозомите 1-21 винаги има две вариации на нуклеинови основи, една от майката и една от бащата. Жените, тъй като имат две Х хромозоми, също имат две вариации на нуклеинови основи в SNPs на Х хромозомата. Тъй като мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома, те имат само една нуклеинова основа в двата SNPs в X хромозомата и SNPs в Y хромозомата. Въпреки това, някои ДНК тестове, напр. FTDNA (Дървото на семейното дърво) не тестват SNP, а така наречените STR (кратко повторение на тандема). Тук се обръща внимание на определени модели на повторение по отношение на базовите двойки в ДНК веригата. Това е особено полезно, когато моделите играят важна роля. Това се използва, например, при определяне на родовия състав, митохондриалната хаплогрупа и Y-хаплогрупата. Въпреки това, STRs анализът не е полезен за определяне на риска от заболяване. Тук трябва да се анализират SNP (s), свързани с риска от заболяване. Днес за генетична диагностика все по-често се използват геномни анализи или генетични тестове. Например генетичните тестове се използват за откриване на следното генетични заболявания: Кистозна фиброза (CFTR ген), Наследствен колоректален карцином без полипоза (поява на многобройни полипи) (HNPCC ген) и Рак на гърдата (рак на гърдата; гени BRCA). Тестовете за BRCA1 / 2 например все повече се заменят с панелни тестове в САЩ; в някои случаи до 90 рак- и рак на гърдата-разгледани са асоциирани генни варианти. Примери за генетични тестове, налични в Германия:
- 23andme (тест с около 600,000 XNUMX SNP, който, наред с други неща, дава преглед на родовия състав.
- AncestryDNA (Отнася се до здраве аспекти).
- ДНК на MyHeritage (най-евтиният ДНК тест с генеалогичен анализ).
- IGenea (ДНК тест с генеалогичен анализ).
- Жива ДНК (ДНК тест с подробен генеалогичен анализ).
- FTDNA (ДНК тест за генеалогия, който предоставя много информация за митохондриалната ДНК и за Y хромозомата, в зависимост от версията).
