Рак: Биографични причини и генетични фактори

Биографични причини /рискови фактори включително генетични фактори.

  • Генетично натоварване
    • Синдром на раково (предварително) разположение (разположение на рак / предразположение към рак) в детската онкология:
      • ≥ 2 рака при членове на семейството на възраст под 18 години, включително индекс на пациента.
      • Родител или брат или сестра с рак на възраст под 45 години
      • ≥ 2 роднини от първа или втора степен в една и съща родителска линия (бащина линия) с рак преди 45-годишна възраст.
      • Кръвно родство (кръвно родство) на родителите.
    • Генетичен риск в зависимост от генните полиморфизми:
      • Гени / SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм; английски: единичен нуклеотиден полиморфизъм):
        • SNP: rs2279744 в MDM2 ген.
          • Алелно съзвездие: GT (засегнатите лица са по-склонни към ранно туморно заболяване *).
          • Алелно съзвездие: GG (засегнатите лица са по-склонни към ранно туморно заболяване *).
    • Наследствени туморни синдроми с повишен риск от злокачествено заболяване (виж по-долу: до 20% от всички видове рак се дължат на наследствени мутации).
  • Възраст - колкото по-стара е възрастта, толкова по-висок е рискът от туморни заболявания, тъй като механизмите за генетично възстановяване в напреднала възраст вече не са толкова ефективни, колкото в по-младите години.
  • Хормонални фактори Броят години в живота на жената, когато тя е под въздействието на естрогени и прогестини, особено годините преди първата бременност, прекъсната, е от решаващо значение за риска от развитие на карцином на гърдата (рак на гърдата)!
  • Ранна първа менструация (менархе) - така рискът от рак на гърдата се увеличава с 50% до 60% за жените, които са имали менархе на 12-годишна възраст, в сравнение с тези, които са имали първата си менструация само на 16-годишна възраст
  • Късно първо бременност - след 30-годишна възраст - около 3 пъти повишен риск от карцином на гърдата (рак на гърдата).
  • Кратък период на кърмене - колкото по-кратък е периодът на кърмене, толкова по-висок е рискът от развитие рак на гърдата. Това разкри мета-проучване
  • Бездетност - 1.5-2.3 пъти повишен риск от рак на гърдата

* Основно саркома на меките тъкани, дифузни големи В-клетки лимфом, колоректален карцином (злокачествени (злокачествени) тумори на червата и ректум), карцином на яйчниците (рак на яйчниците), недребноклетъчен бронхиален карцином (бял дроб рак) на жените, меланом на жените (алелно съзвездие: GG) и намален процент на преживяемост при пациенти със стомашен и бъбречно-клетъчен карцином.

Наследствени туморни синдроми с повишен риск от злокачествено заболяване

Наследствени туморни синдроми ген Честота * 1 По-тесен туморен спектър
Автозомно-доминиращо наследство
Наследствен колоректален рак без полипоза (HNPCC) MSH2MLH1MSH6PMS2 приблизително 1: 500 * 2 Двоеточие, ендометриален, стомашен, тънкочревен, уротелиален карцином и др.
Семеен рак на гърдата и яйчниците BRCA1BRCA2 1: 500 до 1: 1,000 Рак на гърдата, яйчниците и простатата
Неврофиброматоза тип 1 NF1 1: 3.000 Неврофиброма, оптичен глиом, неврофибросарком.
Фамилен ретинобластом RB1 1: 15,000 до 1: 20,000 Често двустранен ретинобластом в детска възраст, по-късно вторични тумори
Множествена ендокринна неоплазия тип 2 (MEN2a) RET 1: 30.000 Медуларен карцином на щитовидната жлеза, феохромоцитом, хиперпаратиреоидизъм.
Фамилна аденоматозна полипоза (FAP). APC 1: 33.000 > 100 Двоеточие аденоми, тумори на горния стомашно-чревен тракт, дезмоиди.
Болест на Von Hippel-Lindau VHL 1: 36.000 Ясноклетъчен бъбречно-клетъчен карцином и други, предимно доброкачествени тумори
Синдром на Ли-Фраумени TP53 редки * 3 Особено широк спектър от тумори, включително саркоми, карцином на гърдата, мозъчни тумори, левкемии
Автозомно рецесивно наследяване
MUTYH-асоциирана полипоза (MAP) МУТИХ няма данни Карцином на дебелото черво, аденоми на дебелото черво
Телеангиектатична атаксия банкомат 1: 40,000 до 1: 100,000 Неходжкинов лимфом, левкемия
Анемия на Фанкони ФАНКА-Х 1: 100.000 Хематологични новообразувания

* 1 Данните за честотата се отнасят до броя на растителните носители в общата популация. * 2 Приблизително 2-3% от всички двоеточие карциноми, оценка на честотата от това.
* 3 По-малко от 400 семейства, описани по целия свят. Допълнителни бележки

  • Секвенирането на повече от 80 гена, които могат да участват в канцерогенезата, доведе до висока честота на ударение за патогенни варианти на зародишна линия (PGV; вулго рак гени): най-малко един вариант на патогенна зародишна линия (PGV) е открит при 397 пациенти (13.3%):