Биографични причини /рискови фактори включително генетични фактори.
- Генетично натоварване
- Синдром на раково (предварително) разположение (разположение на рак / предразположение към рак) в детската онкология:
- ≥ 2 рака при членове на семейството на възраст под 18 години, включително индекс на пациента.
- Родител или брат или сестра с рак на възраст под 45 години
- ≥ 2 роднини от първа или втора степен в една и съща родителска линия (бащина линия) с рак преди 45-годишна възраст.
- Кръвно родство (кръвно родство) на родителите.
- Генетичен риск в зависимост от генните полиморфизми:
- Гени / SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм; английски: единичен нуклеотиден полиморфизъм):
- SNP: rs2279744 в MDM2 ген.
- Алелно съзвездие: GT (засегнатите лица са по-склонни към ранно туморно заболяване *).
- Алелно съзвездие: GG (засегнатите лица са по-склонни към ранно туморно заболяване *).
- SNP: rs2279744 в MDM2 ген.
- Гени / SNP (единичен нуклеотиден полиморфизъм; английски: единичен нуклеотиден полиморфизъм):
- Наследствени туморни синдроми с повишен риск от злокачествено заболяване (виж по-долу: до 20% от всички видове рак се дължат на наследствени мутации).
- Синдром на раково (предварително) разположение (разположение на рак / предразположение към рак) в детската онкология:
- Възраст - колкото по-стара е възрастта, толкова по-висок е рискът от туморни заболявания, тъй като механизмите за генетично възстановяване в напреднала възраст вече не са толкова ефективни, колкото в по-младите години.
- Хормонални фактори Броят години в живота на жената, когато тя е под въздействието на естрогени и прогестини, особено годините преди първата бременност, прекъсната, е от решаващо значение за риска от развитие на карцином на гърдата (рак на гърдата)!
- Ранна първа менструация (менархе) - така рискът от рак на гърдата се увеличава с 50% до 60% за жените, които са имали менархе на 12-годишна възраст, в сравнение с тези, които са имали първата си менструация само на 16-годишна възраст
- Късно първо бременност - след 30-годишна възраст - около 3 пъти повишен риск от карцином на гърдата (рак на гърдата).
- Кратък период на кърмене - колкото по-кратък е периодът на кърмене, толкова по-висок е рискът от развитие рак на гърдата. Това разкри мета-проучване
- Бездетност - 1.5-2.3 пъти повишен риск от рак на гърдата
* Основно саркома на меките тъкани, дифузни големи В-клетки лимфом, колоректален карцином (злокачествени (злокачествени) тумори на червата и ректум), карцином на яйчниците (рак на яйчниците), недребноклетъчен бронхиален карцином (бял дроб рак) на жените, меланом на жените (алелно съзвездие: GG) и намален процент на преживяемост при пациенти със стомашен и бъбречно-клетъчен карцином.
Наследствени туморни синдроми с повишен риск от злокачествено заболяване
Наследствени туморни синдроми | ген | Честота * 1 | По-тесен туморен спектър |
Автозомно-доминиращо наследство | |||
Наследствен колоректален рак без полипоза (HNPCC) | MSH2MLH1MSH6PMS2 | приблизително 1: 500 * 2 | Двоеточие, ендометриален, стомашен, тънкочревен, уротелиален карцином и др. |
Семеен рак на гърдата и яйчниците | BRCA1BRCA2 | 1: 500 до 1: 1,000 | Рак на гърдата, яйчниците и простатата |
Неврофиброматоза тип 1 | NF1 | 1: 3.000 | Неврофиброма, оптичен глиом, неврофибросарком. |
Фамилен ретинобластом | RB1 | 1: 15,000 до 1: 20,000 | Често двустранен ретинобластом в детска възраст, по-късно вторични тумори |
Множествена ендокринна неоплазия тип 2 (MEN2a) | RET | 1: 30.000 | Медуларен карцином на щитовидната жлеза, феохромоцитом, хиперпаратиреоидизъм. |
Фамилна аденоматозна полипоза (FAP). | APC | 1: 33.000 | > 100 Двоеточие аденоми, тумори на горния стомашно-чревен тракт, дезмоиди. |
Болест на Von Hippel-Lindau | VHL | 1: 36.000 | Ясноклетъчен бъбречно-клетъчен карцином и други, предимно доброкачествени тумори |
Синдром на Ли-Фраумени | TP53 | редки * 3 | Особено широк спектър от тумори, включително саркоми, карцином на гърдата, мозъчни тумори, левкемии |
Автозомно рецесивно наследяване | |||
MUTYH-асоциирана полипоза (MAP) | МУТИХ | няма данни | Карцином на дебелото черво, аденоми на дебелото черво |
Телеангиектатична атаксия | банкомат | 1: 40,000 до 1: 100,000 | Неходжкинов лимфом, левкемия |
Анемия на Фанкони | ФАНКА-Х | 1: 100.000 | Хематологични новообразувания |
* 1 Данните за честотата се отнасят до броя на растителните носители в общата популация. * 2 Приблизително 2-3% от всички двоеточие карциноми, оценка на честотата от това.
* 3 По-малко от 400 семейства, описани по целия свят. Допълнителни бележки
- Секвенирането на повече от 80 гена, които могат да участват в канцерогенезата, доведе до висока честота на ударение за патогенни варианти на зародишна линия (PGV; вулго рак гени): най-малко един вариант на патогенна зародишна линия (PGV) е открит при 397 пациенти (13.3%):
- Честота на всяко PGV: 7.3% в меланом (черен кожа рак), 20.6% в рак на яйчниците (рак на яйчниците), 15.9% в рак на панкреаса (рак на панкреаса), 15.3% при колоректален рак (дебело черво и рак на ректума), 13.7% за простата карцином (рак на простатата), 14.7% за бронхиален карцином (рак на бял дроб), 14.5% за холангиокарцином (рак на жлъчка канал), 13.3% за ендометриален карцином (рак на матка или рак на тялото на матката) и 14.2% за пикочните мехур карцином (рак на пикочния мехур).
- Заключение: по този начин се потвърждава предположението, че около 10 до 25% от всички видове рак се основават на наследствени мутации.