Синдром на Търнър (синоними: 45, X / 46, XX мозайка; 45, X / 46, XY мозайка; дисгенезия на половите жлези; кариотип 45, X; кариотип 46, X iso (Xq); кариотип 46, X с аномалия на гонозомите, с изключение на iso (Xq ); мозайка 45,, X / клетъчни линии ank с гонозомна аномалия; Аномалия на Търнър на секса хромозоми; Синдром на Търнър; Синдром на Ullrich-Turner; Синдром на Ullrich-Turner (UTS); X0 синдром; X монозомия; ICD-10 Q96.-: Синдром на Търнър) е вродено разстройство, при което поради хромозомна аберация (аномалии на пола хромозоми), само една функционална Х хромозома присъства във всички или само в част от всички телесни клетки, вместо в двете полови хромозоми XX. Има и случай, че втората Х хромозома е налице, но структурно променена.
Синдром на Търнър се среща само при момичета или жени. Поради хромозомната аномалия има дефицит на растеж и пол хормони.
Клиничната картина е свързана с голямо разнообразие от симптоми (вж. „Симптоми - оплаквания“). Синдромът е напълно изразен, когато липсва една Х хромозома. Характерни са нисък ръст и отсъствие на пубертет.
Причината за заболяването са спонтанни мутации. Синдромът на Търнър не може да бъде наследен.
Честотен пик: Изчислено е, че около 3% от женските ембриони имат функционален синдром на Търнър, но само 1-2% не умират по време на бременност.
Разпространението (честота на заболяванията) е 0.0004% при живородени жени (в света).
Честотата (честотата на новите случаи) е приблизително 10 случая на 100,000 XNUMX население годишно сред живородените жени (в света).
Курс и прогноза: Първите характеристики на синдрома на Търнър могат да се видят още при раждането. Поради това, лимфедем (задържане на лимфна течност в тъканите), както и птеригиум коли (странично с форма на крило шия гънки / крило кожа) се наблюдават. По време на пубертета липсва менструация както и недоразвитие на специфичните за пола характеристики. Също така растежът на тялото е значително намален. Синдромът на Търнър има само незначителен ефект върху когнитивните способности. Значителни проблеми с развитието могат да се наблюдават само в 10% от случаите. В 2% от случаите естествен бременност може да се случи, но свързано с висок процент аборти (спонтанни аборти).Терапия с растеж и пол хормони позволява на засегнатите лица да олово приблизително нормален живот.
Смъртността (броят на смъртните случаи за даден период спрямо броя на засегнатото население) е само леко увеличена спрямо нормалното население. С увеличаване на възрастта рискът от смърт от вродените малформации (особено сърдечни аномалии) намалява постоянно.
Съпътстващи заболявания (съпътстващи заболявания): Синдромът на Търнър все повече се свързва с метаболитни нарушения, особено затлъстяване.
Синдромът на Търнър създава риск от развитие хемофилия (нарушение на кървенето) много по-висока, тъй като липсва обичайната втора функционална Х хромозома.
