Синдром на Търнър: Хирургична терапия

Набраздени полови жлези (в мозайка 45, X / 46, XY).

При пациенти с мозаечен вариант на Синдром на Търнър - тоест някои соматични клетки имат пълен набор от хромозоми от 46 с възможните хромозомни съзвездия от XX или XY, но други имат хромозомен набор от 45 поради наличието само на една Х хромозома - полови полови жлези (съединителната тъкан нишки) често се откриват вместо нормални яйчници. Това е дисгенеза (малформация) на яйчници, което води до малко или никакъв синтез (производство) на естрогени (например 17-бета естрадиол). Засегнатите момичета нямат менструално кървене, а състояние е посочен като първичен аменорея. Частичното присъствие на допълнителната Y хромозома значително увеличава риска от злокачествен (злокачествен) гонадобластом (рядък, обикновено произвеждащ хормон тумор), поради което лапароскопска гонадектомия (отстраняване на ивиците полови жлези чрез лапароскопия) се препоръчва още в началото на пубертета.