Патогенеза (развитие на заболяването)
Феохромоцитом е невроендокринен (засягащ нервната система) произвеждащ катехоламин тумор на хромафиновите клетки на надбъбречната медула (85% от случаите) или симпатикови ганглии (нервна връв, която минава по гръбначния стълб в гръдния кош)сандък) и коремна (стомах) региони) (15% от случаите). Последното се нарича още извънбъбречно (извън надбъбречна жлеза) феохромоцитом или параганглиом.
Феохромоцитомите произвеждат катехоламини. Две трети от феохромоцитомите секретират (освобождават) норепинефрин и епинефрин, докато екстраадренално разположени тумори над диафрагма (диафрагма) произвеждат само норепинефрин. Злокачествените (злокачествени) феохромоцитоми също произвеждат допамин. Поради излишъка от катехоламини, хипертонични кризи (високо кръвно налягане кризи; стойности на кръвното налягане > 230/120 mmHg). A феохромоцитом се открива при приблизително 0.1-0.5% от всички хипертонии.
Феохромоцитомът може да бъде спорадичен (без видима причина; приблизително 75% от случаите) или фамилен. Приблизително една трета от случаите генетична причина е в основата на феохромоцитома (вж. По-долу)
Етиология (причини)
Биографични причини
- Генетична тежест от родители, баби и дядовци - в 25-30% от случаите.
Феохромоцитомът може да бъде свързан със следните генетични заболявания:
- Множествена ендокринна неоплазия (MEN), тип 2а - генетично заболяване, водещо до различни доброкачествени (доброкачествени) и злокачествени (злокачествени) тумори; често засяга щитовидната жлеза, надбъбречната медула и паращитовидните жлези
- Неврофиброматоза - генетично заболяване с автозомно доминантно наследство; принадлежи към факоматозите (заболявания на кожата и нервната система); разграничават се три генетично различни форми:
- Неврофиброматоза тип 1 (болест на фон Реклингхаузен) - пациентите развиват множество неврофиброми (нервни тумори) по време на пубертета, които често се появяват в кожата, но се срещат и в нервната система, орбитата (очната кухина), стомашно-чревния тракт (стомашно-чревния тракт) и ретроперитонеума ( пространство, разположено зад перитонеума на гърба към гръбначния стълб); Типично е появата на кафе-о-лайт петна (светлокафяви макули) и множество доброкачествени (доброкачествени) новообразувания
- [Неврофиброматоза тип 2 - характерно е наличието на двустранно (двустранно) акустична неврома (вестибуларен шванном) и множество менингиомите (менингеални тумори).
- Schwannomatosis - наследствен туморен синдром]
- Параганглиомен синдром (мутации на сукцинат дехидрогеназа B / C / D).
- Синдром на Von Hippel-Lindau (VHL; синоним: ретино-церебеларна ангиоматоза); генетично заболяване с автозомно доминантно наследяване от групата форми, известни като факоматози (група заболявания с малформации в кожа намлява нервната система); симптоми: доброкачествени ангиоми (доброкачествени съдови малформации), главно в ретината (ретината) и малък мозък.
