Лабораторни параметри от първи ред - задължителни лабораторни изследвания.
- Малка кръвна картина
- Диференциална кръвна картина
- Възпалителен параметър - CRP (С-реактивен протеин)
- Серум желязо, плазма феритин*, трансферин наситеност * * (подозира се при мъже> 45%, жени в менопауза> 35%).
- Глюкоза на гладно (кръвна глюкоза на гладно), HbA1c
- Черен дроб параметри - аланин аминотрансфераза (ALT, GPT), аспартат аминотрансфераза (AST, GOT), глутамат дехидрогеназа (GLDH) и гама-глутамил трансфераза (гама-GT, GGT), алкална фосфатаза, билирубин [ALT> AST].
- Бъбречни параметри - урея, креатинин, цистатин С or креатининов клирънс, ако е необходимо.
- Параметри на коагулацията - PTT, Quick
* феритин нива> 300 ng / ml → причини за първични или вторични хемохроматоза трябва да бъдат изключени.
* * феритин нива> 300 ng / ml + трансферин наситеност> 50% → молекулярно генетично тестване на HFE ген задължително.
Лабораторни параметри от 2-ри ред - в зависимост от резултатите от историята, физическо изследване и задължителни лабораторни параметри -.
- Молекулярно генетично изследване - мутационен анализ HFE ген* (C282Y, H63D), преглед и при братя и сестри * *.
- FSH, тестостерон - при съмнение за хипогонадотропен хипогонадизъм.
* Разпространението на хомозиготността на C282Y е 80.6% при клинично очевидно заболяване на НН, хетерозиготността на съединението за C282Y / H63D е 5.3%. Проникването на хомозиготността на C282Y варира в зависимост от определенията за лабораторна или клинична проникване: до 38-50% от всички хомозиготи на C282Y имат желязо претоварване и се развиват 10-33% хемохроматоза-свързано заболяване в даден момент. Като цяло, проучванията показват по-висока проникване при мъжете.
* * Семейният скрининг се препоръчва силно при братя и сестри на пациенти с НХ, ежегодно мониторинг на феритин и трансферин насищане и генетични тестове (ДНК анализ) след подходящо консултиране (Насоки за клинична практика за HFE - Хемохроматоза 2010, EASL - Европейска асоциация за изследване на Черен дроб).
