Лабораторни параметри от първи ред - задължителни лабораторни изследвания.
- Хромозомен анализ - това може да открие промени в броя, както и в структурата на хромозоми (числени / структурни хромозомни аберации).
- Откриване на безклетъчна ДНК (cfDNA тест, безклетъчен ДНК тест), напр .:
- НИПТ (неинвазивен пренатален тест; синоними: Тест за хармония; Пренатален тест за хармония).
- ПраенаТест
- Забележка: За тризомия 21, горните тестове имат чувствителност (процент на болните пациенти, при които заболяването се открива чрез прилагане на процедурата, т.е. настъпва положителна находка)> 99% и специфичност (вероятност, че действително здрави хора, които правят не страдат от въпросното заболяване също се откриват като здрави в теста) от 100%.
- Естрогените [↓] - ако половите полови жлези (дисгенеза (малформация) на яйчници (яйчници)) присъстват, яйчниците не могат да синтезират (произвеждат) нито един естрогени.
- Гонадотропини - LH, FSH [↑]
Лабораторни параметри 2-ри ред - в зависимост от резултатите от медицинска история, физическо изследванеи др. - за диференциално диагностично изясняване.
- Молекулярно генетично изследване на гените PEX1 и PEX2 на хромозомата [порадиДиференциална диагноза синдром на Zellweger (мозъчно-чернодробно-бъбречен синдром, церебро-хепато-бъбречен синдром) - генетично метаболитно заболяване с автозомно-рецесивно наследство, характеризиращо се с липса на пероксизоми; Синдром с малформации на мозъка, бъбреците (мултикистична бъбречна дисплазия), сърцето (особено дефекти на камерната преграда) и хепатомегалия (уголемяване на черния дроб); тежко когнитивно увреждане]
- Молекулярно генетично тестване на гена PTPN-11 върху хромозома 12 [поради Диференциална диагноза Синдром на Нунан - генетично разстройство с автозомно рецесивно или автозомно доминантно наследство, подобно на симптомите на синдрома на Търнър (нисък ръст, белодробна стеноза или други вродени сърдечни дефекти; или големи уши, птоза (видимо увисване на горен клепач), епикантална гънка („монголска гънка“), кубитус валгус (необичайно положение на лакътя с повишено радиално отклонение на предмишницата от горната част на ръката)]
- Хормонален статус:
- 17-бета естрадиол поради хормонална подмяна притежава за предотвратяване на симптоми на хормонален дефицит или заболявания на хормонален дефицит.
- IGF-I (инсулин-подобен-фактор на растеж-I) и IGF-BP3 (инсулин-подобен-растежен фактор-свързващ протеин) - поради терапия на нисък ръст.
