Лабораторни параметри от първи ред - задължителни лабораторни изследвания.
- Молекулярно генетично тестване - анализ за мутации в DMD ген в хромозома X.
- Серумни анализи
- Mircro РНК (форма на некодиращи РНК, като по този начин не кодират протеини: miR-1, miR-133 и miR-20) [↑]
- Трансаминази [↑]
- Креатин киназа (CK) [мускулна дистрофия на Дюшен: повишена 10-100 пъти]
Лабораторни параметри 2-ри ред - в зависимост от резултатите от историята, физическо изследванеи др. - за диференциално диагностично изясняване.
- Молекулярно генетично тестване
- ген EMD за белтъка emerin на хромозома X (порадиEmery-Dreifuss мускулна дистрофия).
- ген SMCDH1 и други гени от хромозома 18, свързани с фацио-скапуло-раменната кост мускулна дистрофия (FSHD).
- От различни гени, свързани с дистрофия на крайника.
- SMN1 ген на хромозома 5 (поради спинална мускулна атрофия).
- AR ген на X хромозома (поради спинобулбарна мускулна атрофия тип Кенеди).
- ХИВ тест
- Тест за тензилон: iv администрация на краткодействащо холинестераза инхибитор Тестът на Tensilon е положителен, ако има подобрение в изпълнението на движенията (многократно отваряне и затваряне на очите) в сравнение с констатациите преди инжектирането → доказателства за невромускулно предаване) - при съмнение за синдром на Lambert-Eaton-Rooke.
