Симптоми
Симптомите на тромбофилия са много разнообразни и зависят от позицията на съда в тялото, който е стеснен или блокиран от образувания съсирек. В повечето случаи, тромбофилия става очевидно само когато съществуващ тромбоза or емболия се изследва. An емболия е блокирането на артерия, например в бял дроб, сърце or мозък, обикновено причинени от a кръв съсирек, с последващо неадекватно снабдяване на тъканите с кислород и хранителни вещества.
Освен това, тромбофилия трябва да се има предвид и при жени с повтарящи се спонтанни аборти и трябва да се предприемат подходящи диагностични мерки. Тромбози, особено тези в дълбоките вени на крак, се проявяват чрез подуване, обезцветяване на кожата и болка в засегнатия крак. Има клинични индикации за наличие на тромбофилия, като честа и повтаряща се тенденция към образуване на съсиреци, особено в млада възраст, известни тромбоза тенденции в семейството и образуване на съсиреци в необичайни позиции, например в съдове от мозък, вените на червата, далак- черен дроб и бъбреците.
Подозрението за наличие на тромбофилия често се повдига в случай на повтарящи се тромбози, които се появяват по-често. Особено подозрително е появата на кръв съсиреци преди 45-годишна възраст, както и появата на вече известни тромбоза тенденции в семейството. Допълнителни диагностични мерки се основават на това подозрение, които се използват, за да се опитат да открият причината за тромбофилия.
Освен това се извършват прегледи, за да се установи къде кръв съсиреци може вече да са се образували навсякъде, за да може да се стремим към възможно най-добрата терапия. Дали и ако да, защо е налице повишена коагулируемост на кръвта (тромбофилия) може да се определи с помощта на определени лабораторни изследвания. За тези тестове трябва да се вземе кръв от засегнатото лице.
Тестовете включват, наред с други неща, изследване за наличие на възможна APC резистентност, подробно изследване на фактор V и фактор II (протромбин) за възможна мутация, както и определяне на активността и, ако е необходимо, количеството на протеин С, протеин S и антитромбин в кръвта. (Обяснение на APC резистентността, фактор V, фактор II, протеин С, протеин S, антитромбин в раздела Причини). В допълнение, антитела се търсят и в кръвта, което може да е причина за повишената склонност към съсирване.
Освен това се определя времето на съсирване на кръвта и общите кръвни параметри. Важно е да няма антикоагулантни лекарства, като Marcumar® или хепарин, се приемат за около 3-4 седмици преди кръвен тест, тъй като те могат да фалшифицират лабораторните резултати. Въпреки това, лекарствата не трябва да се спират самостоятелно, а винаги при консултация, в идеалния случай с лекуващия лекар. Вече съществуваща тромбоза във вените на кракнапример често може да бъде открит чрез оценка и сравнение на краката по време на преглед. Често an ултразвук от крак вени също се извършва, за да се потвърди диагнозата, която може да разкрие възможна кръвен съсирек. Освен това компютърната томография / КТ изследванията могат да бъдат полезни, особено за изключване на емболии.
