Лабораторни параметри от 1-ви ред - задължителни лабораторни изследвания.
Недостиг на 21-хидроксилаза (изследване като част от скрининг за новородено).
- 17-ОНпрогестерон (определяне сутрин по време на фоликуларната фаза).
- Андрогените
- DHEA-S [↑]
- Тестостерон [↑]
- Кортизол [↓]
- 17α-хидроксипрогестерон [↑ *]
- При AGS със загуба на сол:
- Натрий [↓]
- Калий [↑]
- Метаболитна ацидоза (метаболитна ацидоза).
* Некласически адреногенитален синдром („Късното начало“ -AGS) и криптичното протичане често могат да бъдат диагностицирани само от ACTH стимулационен тест: ACTH администрация е последвано от повишение на 17α-хидроксипрогестерон.
Дефицит на 11β- и 17α-хидроксилаза.
- 11-дезоксикортикостерон (DOC) [↑]
Освен това:
- HLA типизиране - с цел търсене на хетерозиготни нишки и генетично консултиране.
- Пренатална диагностика на AGS (в случай на нова бременност).
- Определяне на 17α-хидроксипрогестерон в амниотична течност.
- HLA типизиране на култивирани амниотични или хорионни клетки.
- Анализ на 21-хидроксилазата ген от хорионни вили.
- Скрининг за новородено - повишение на 17α-хидроксипрогестерон?
Лабораторна диагностика по време на терапия с глюкокортикоиди
- Електролити - натрий, калий
- Плазма ренин концентрация (настройка на горния нормален диапазон).