Цистинозата е името, дадено на наследствено метаболитно заболяване. Това включва прекомерно натрупване на цистин в множество органи. Какво е цистиноза? Цистинозата е вродено метаболитно нарушение, което се наследява. Известен е също като цистиноза, заболяване на съхранение на цистин, аминов диабет, синдром на Абдерхалден-Фанкони или синдром на Линяк. В повечето случаи болестта се проявява в детска възраст. … Цистиноза: причини, симптоми и лечение
Когато чуят думата мутация, много хора вероятно мислят първо за ужасно деформирани същества от филми на ужасите и по -малко за биология. И все пак мутациите играят важна роля навсякъде в биологията: за еволюцията, появата на нови видове, появата на нови същества и в крайна сметка при появата на много болести. Мутацията обаче се случва ... Мутация: Функция, задачи, роля и болести
Gendrift е промяна в честотата на алелите в генофонд на популация. В този контекст дрейфът на гени обикновено се предизвиква от случайно събитие, като например природно бедствие, изместване на континенталните плочи или изригване на вулкани. По този начин дрейфът на гени представлява еволюционен фактор. Какво е gendrift? Gendrift представлява важна ... Gendrift: Функция, задача и болести
В медицината оптичната атрофия на Leber се отнася до заболяване, което засяга зрителните нерви на очите. Това води до дегенерация на влакната, което води до огромни ограничения на зрението и дори до слепота. Каква е оптичната атрофия на Leber? Оптичната атрофия на Leber е рядко наследствено заболяване, което засяга здравето на очите. Въпреки леко подвеждащото си име, ... Оптична атрофия на Lebers: причини, симптоми и лечение
Вродената амавроза на Leber е наследствено нарушение на функцията на ретината на окото. На първо място, специфичен пигментен епител, разположен върху ретината, е засегнат от увреждането. Терминът на болестта произлиза от гръцката дума „amauros“, което означава сляп или тъмен. Вродената амавроза на Leber е вродена и включва също ... Leber Вродена амавроза: причини, симптоми и лечение
Невриномът е тумор, който расте от клетките на Шван и е доброкачествен. В зависимост от местоположението на тумора, симптомите могат да варират значително в отделните случаи; обаче болката и загубата на нерви са особено чести. Възможностите за лечение включват предимно хирургично отстраняване на невринома и лъчева терапия. Какво е неврином? Невриномата е… Неврином: причини, симптоми и лечение
Синдромът на Пит-Хопкинс е името, дадено на изключително рядко генетично заболяване, което няма лечение. Генетичният дефект води до двигателни и интелектуални увреждания, наред с други симптоми. Какво е синдром на Пит-Хопкинс? Синдромът на Пит-Хопкинс (PHS) е генетично разстройство, свързано с умствена изостаналост, неадекватно или пълно отсъствие на говорим език, епилепсия и нарушения на дихателната регулация. … Синдром на Пит-Хопкинс: причини, симптоми и лечение
Осмотичната резистентност на червените кръвни клетки е мярка за това колко силно мембраните, заобикалящи червените клетки, се съпротивляват на градиента на осмотичното налягане. Частично осмотично налягане се развива в полупропускливите мембрани на еритроцитите, когато те са заобиколени от физиологичен разтвор, който е под тяхната собствена (физиологична) концентрация на сол от 0.9 %. Червените кръвни клетки абсорбират вода ... Осмотична устойчивост на еритроцитите: функция, роля и болести
Ефектът на Bayliss поддържа постоянен приток на кръв към органи като мозъка и бъбреците въпреки ежедневните колебания в кръвното налягане. При повишено налягане ефектът предизвиква вазоконстрикция на съдовия мускул. Нарушаването на ефекта на Bayliss води до персистираща хиперемия и образуване на оток в извънклетъчното пространство. Какъв е ефектът на Bayliss? Ефектът на Бейлис… Ефект на Бейлис: Функция, задачи, роля и болести
Хибридизацията in situ е метод за откриване на хромозомни аберации. Той включва маркиране на специфични хромозоми с флуоресцентни багрила и свързването им с ДНК сонда. Тази техника се използва за пренатална диагностика на генетични мутации. Какво е хибридизация in situ? Хибридизацията in situ включва етикетиране на специфични хромозоми с флуоресцентни багрила и свързването им с ... In Situ Hybridization: Лечение, ефекти и рискове
