Сърповидно-клетъчна болест (сърповидно-клетъчна анемия): Тест и диагностика

Лабораторни параметри от 1-ви ред - задължителни лабораторни изследвания.

  • Малка кръвна картина
  • Диференциална кръвна картина
  • Кръвна мазка
  • Състояние на урината (бърз тест за: pH, левкоцити, нитрит, протеин, кръв), утайка, ако е необходимо посявка на урина (откриване на патогени и резистограма, т.е. тестване подходящо антибиотици за чувствителност / устойчивост).
  • Hb електрофореза (метод на изследване, при който молекулните групи са пространствено разделени в електрическо поле) [откриване на сърповидноклетъчен хемогобин, HbS> 50%] Забележка: В случай на носител на HbS, пропорцията на HbS обикновено е между 35 и 45%. Ако процентът на HbS е <35%, също дефицит на желязо или α-таласемия присъства. В субсахарската част на Африка приблизително 30% от всички хора имат генетично и клинично ирелевантни хетеро- или хомозиготни α-таласемия, което води до микроцитоза без анемия присъствие. Микроцитозата съществува при намалено червено кръв клетките присъстват в кръвна картина (означава червена клетка сила на звука (MCV): <80 фемтолитра (fl)).
  • Тест за разтворимост на Hb - за разграничаване на HbS от несърпащи патологични хемоглобини (с идентични електрофоретични или хроматографски свойства).
  • Черен дроб параметри - аланин аминотрансфераза (ALT, GPT), аспартат аминотрансфераза (AST, GOT), глутамат дехидрогеназа (GLDH) и гама-глутамил трансфераза (гама-GT, GGT), алкална фосфатаза, билирубин.
  • Бъбречни параметри - урея, креатинин, цистатин С or креатининов клирънс, ако е необходимо.

Лабораторни параметри 2-ри ред - в зависимост от резултатите от историята, физическо изследване и задължителните лабораторни параметри - за диференциално диагностично изясняване.

  • Молекулярно генетично тестване Забележка: Хетерозиготният носител на HbS обикновено няма стойност на заболяването.

Членовете на семейството също трябва да бъдат проверени.

В страни с високо разпространение (честота на заболяванията), сърповидни клетки анемия се тества като част от неонатален скрининг. В Германия това не е така.