Синдромът на Hay-Wells е наследствено заболяване, причинено от ген мутация на гена TP63. В допълнение към промените във външния вид на кожа, това заболяване причинява основно недоразвитие на кожните придатъци и зъбите. Лечението на самото заболяване не е възможно, но притежава от съответните симптоми е.
Какво е синдром на Hay-Wells?
Синдромът на Hay-Wells е вродено разстройство. Среща се изключително рядко и при по-малко от един на милион пациенти. The състояние е кръстен на първите двама медицински специалисти, които са описали заболяването и неговата симптоматика. Синдромът се характеризира с комбинация от три симптома. По този начин, заседнала палпебрална пукнатина малко след раждането (анкилоблефарон), ектодермални ефекти и цепка устна и небцето (cheilognathopalatoschisis) (цепнатина) се срещат заедно. Синонимният акроним AEC синдром произлиза от тези комбинирани симптоми. На скалата на ICD синдромът е посочен като Q82.4. Класифицира се като вид ектодермална дисплазия.
Причини
Причината за синдрома на Hay-Wells е ген мутация. TP63 ген, разположен в генния локус 3q28, е засегнат. Наследяването на това наследствено заболяване е автозомно доминиращо. Както жените, така и мъжете могат да бъдат засегнати от синдрома. Предпоставка е родител, който наследява тази генна мутация. Записан е само един случай, който е показателен за мозаечна форма на синдрома, т.е. в който може да се предположи, че нито един от родителите няма тази генна мутация. TP-63 означава туморен протеин 63, който принадлежи към дългото рамо на хромозома 3. Тази генна мутация кара кератиноцитите да се развиват, които не могат да взаимодействат с меланоцитите. Съответно, протеиновият обмен на пациента е значително нарушен. В резултат на това има аномалии в коса и растеж на ноктите и лошо развитие на зъбите.
Симптоми, оплаквания и признаци
Засегнатите от синдрома на Хей-Уелс тъкани са предимно тези, които са в съседство с външния клетъчен слой. По-специално, той включва коса, кожа намлява ноктите. Най-очевидните признаци са аглутинираната палпебрална цепнатина, цепнатината устна и небцето, и ектодермалните ефекти. Палпебралната пукнатина е симптомът, който отличава заболяването от другите симптоми, засягащи кожа. Въпреки че клепачите не са затворени, те са слети заедно като нишки. Нередовната коса растежът се дължи на , на скалпа. Възпаленията на повърхността на кожата могат да включват сърбеж или болка, Най- ноктите също са по-податливи на заболявания на ноктите поради малформацията им, която от своя страна може олово да се болка. Зъбната система на засегнатите пациенти има повишен риск от кариес. Синдромът на Hay-Wells обаче има най-голямо влияние върху психиката на пациентите, тъй като натрупването на симптоми кара външния им вид да се отклонява от много различни стандарти за красота. Това води до понижено самочувствие.
Диагноза и ход
Синдромът на Hay-Wells се диагностицира предимно чрез приемане на медицинска история. Следните характеристики са от решаващо значение: Пациентът има жилава коса, малко косми по скалпа и инфекции, очевидни по скалпа; пациентът има дистрофия на ноктите; пациентът се изпотява малко или изобщо не. Възможно е клепач е заседнал след раждането; пациентът има по-малко зъби от обикновено; хипоплазия в горна челюст и цепнатина устна и небцето. Взаимодействието на различни симптоми е важно. The екзема причинено от синдрома на Hay-Wells може да бъде причинено и от други синдроми. Въпреки това, поради рядкостта на това наследствено заболяване, диагностиката е трудна. Докато симптомите са общи за почти всички пациенти, ходът на заболяването се различава от пациент на пациент по отношение на тежестта на характеристиките. Още в ранна детска възраст се появява характерната триада, т.е. трите основни симптома. С увеличаване на възрастта настъпва нарушеното образуване на кожните придатъци. Няма пик на заболяването и няма автоматично намаляване на тежестта на заболяването. Симптомите трябва да се лекуват, за да се подобри общото състояние. Синдромът на Hay-Wells засяга главно външни, естетически характеристики. По този начин качеството на живот не е особено ограничено независимо и независимо болка.Ограничаването на качеството на живот се случва предимно на психологическо ниво, тъй като самочувствието може да страда много и наследствената болест.
Усложнения
Поради синдрома на Хей-Уелс, пациентът страда от различни малформации и деформации на тялото. Основно кожата е засегната от синдрома и има допълнителен дискомфорт на зъбите. Настъпва така нареченото цепнато небце, което води до силно намален естетически вид на пациента. Въпреки това, косата и ноктите също може да бъде повлиян от синдрома на Hay-Wells и да показва малформации. На скалпа не е необичайно , да настъпи, което води до болка. Сърбежът може да се разпространи и върху скалпа и да ограничи качеството на живот на пациента. Малформации на зъбите също олово до болка в устна кухина. Те могат да се появят особено по време на хранене и пиене и по този начин олово да се недохранване. По същия начин рискът от зъболечение кариес се увеличава при пациента. В повечето случаи малформациите водят и до комплекси за малоценност и понижено самочувствие при пациента. Синдромът на Hay-Wells не може да бъде лекуван причинно-следствено. Повечето от малформациите обаче могат да бъдат отстранени хирургично. Възможни психологически оплаквания също се лекуват без усложнения. Не рядко имунната система на пациентите е отслабена, така че възпаленията и инфекциите се появяват по-често, но те също могат да бъдат лекувани добре. Продължителността на живота не се намалява от синдрома.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като синдромът на Hay-Wells не се лекува сам и в повечето случаи влошава симптомите, при всеки случай е необходим преглед и лечение от лекар. По този начин могат да се избегнат допълнителни усложнения. Трябва да се потърси лекар, ако засегнатото лице страда от тежки кожни оплаквания без особена причина. Косата или ноктите също могат да бъдат засегнати от симптомите. Освен това заклещените клепачи или цепнатината на небцето също показват синдром на Hay-Wells. В много случаи синдромът също води до много неравномерен растеж на косата и по-нататък до възпаления на кожата. По ноктите се появяват различни деформации, които могат да имат отрицателен ефект върху естетиката на засегнатото лице. Синдромът на Hay-Wells може да бъде диагностициран от педиатър или общопрактикуващ лекар. За лечението обаче са необходими различни специалисти. Тъй като това е генетично заболяване, възможно е само симптоматично лечение. Освен това винаги трябва да се консултира с психолог в случай на психологични оплаквания или депресия.
Лечение и терапия
Дерматитът на скалпа е изключително труден за лечение, но останалите промени във външния вид на кожата могат да бъдат лекувани дерматологично, в зависимост от тежестта им. Възможно е заседналите клепачи да се коригират в редки случаи; в противен случай те се нуждаят от операция. The цепнатина на устната и небцето, заедно с други оптични дефекти, причинени от синдрома, могат да бъдат коригирани само хирургично. В допълнение, различните малформации на кожните придатъци, както и зъбите могат да бъдат лекувани от подходящи специалисти. В кой контекст се провежда това лечение, решава отговорният специалист. Тъй като самият синдром на Hay-Wells се причинява от генна мутация, той е необратим. Генетичните нарушения не могат да бъдат излекувани просто като инфекции или фрактури на костите. Съответно, a притежава тъй като причината не съществува. Възможно е само лечението на съответните настъпващи симптоми. Шансовете за успех на a притежава следователно са нула по отношение на синдрома. Но тъй като почти всички симптоми могат да бъдат лекувани хирургично или с лекарства, препоръчително е поне лечение на тях. В допълнение към лечението на симптомите се препоръчва и психологическа подкрепа за засегнатите лица и техните роднини.
Прогноза и прогноза
Тъй като синдромът на Hay-Wells е много рядко заболяване, може да се каже нещо за симптомите и външните прояви. Все още обаче не е възможна обща дългосрочна прогноза. Към днешна дата са описани 50 случая на това разстройство. Това вероятно е автозомно доминираща генна мутация, която обикновено се среща спорадично. Освен това се смята, че разпространението е около 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Продължителността на живота изглежда не е ограничена. Типичните характеристики включват адхезия на палпебралните пукнатини, цепнатина на устната и небцетои други ектодермални дефекти. Другите ектодермални дефекти се характеризират с малформации на ноктите, липса на затваряне на уретрата, значително намалено изпотяване, малформации на зъбите и хронични , на скалпа, наред с други. Растежът на косата е оскъден и жилав. В много редки случаи алвеолите също могат да бъдат слети заедно. Тази променлива симптоматика много затруднява установяването на обща прогноза за хода на заболяването. Синдромът на Hay-Wells не може да бъде излекуван, тъй като е генетичен. Възможно е обаче симптоматично лечение. The цепнатина на устната и небцето може да бъде коригирана хирургично. Чрез кантопластика е възможно също така да се коригират клепачите. Тези козметични мерки може да подобри качеството на живот на засегнатите пациенти. В същото време се препоръчва и психологическо консултиране за противодействие на евентуална заплаха от социално изключване.
Предотвратяване
Тъй като синдромът на Hay-Wells е наследствена генна мутация, мерки за превенция не са възможни. Само ранните тестове на родители и пренаталните прегледи могат да дадат информация за това дали нероденото дете е изложено на риск от развитие на синдром на Hay-Wells.
Проследяване
Тъй като синдромът на Hay-Wells е наследствено заболяване, има малко, а понякога и не, последващи грижи мерки на разположение на засегнатото лице. Следователно болестта също не може да бъде излекувана напълно, така че пациентът зависи главно от ранното откриване на симптомите, така че да няма усложнения в по-нататъшния живот. Ако пациентът желае да има деца, генетично консултиране може да бъде полезно за предотвратяване на рецидив на синдрома на Hay-Wells при децата. Като правило синдромът не влияе отрицателно на продължителността на живота на пациента. Симптомите обикновено се коригират чрез хирургическа интервенция. Няма особени усложнения и обикновено симптомите се облекчават напълно. След такава операция пациентите трябва да си почиват и да се грижат за тялото си. Тъй като синдромът на Hay-Wells може също да доведе до психологически разстройства или дори депресия, любовните разговори със собственото семейство или родители често са много полезни. Те трябва да се извършват особено при деца. По този начин самият по-нататъшен курс зависи много силно от точния вид и изразяването на оплакванията, така че по този начин не може да се осъществи обща прогноза.
Какво можете да направите сами
Няма възможност за превенция при синдром на Hay-Wells. Родителите обаче могат да търсят генетично консултиране когато възникне синдромът и по този начин претеглете риска върху появата на синдрома при детето. Възможностите за самопомощ също обикновено са силно ограничени, така че засегнатите преди всичко зависят от медицинско лечение. Поради многото малформации, пациентите са зависими от интензивни и чувствителни грижи. Грижите на роднини или родители имат много положителен ефект върху хода на заболяването. Болногледачите се нуждаят от много спокойствие и търпение. Някои деформации могат да бъдат коригирани. Корекцията е особено препоръчителна, ако може да облекчи естетическия дискомфорт. В случай на психологически разстройства или депресия, разговорите с други страдащи от синдром на Хей-Уелс могат да помогнат. Разговорите с родители или с партньора също могат да облекчат възможните комплекси за малоценност. Често психологическото лечение е подходящо и за родители и роднини, тъй като те също могат да страдат от психологически симптоми. Поради отслабения пациент имунната система, трябва да се внимава да се поддържа адекватна хигиена. Това може да предотврати инфекции и възпаления.
