Вродени малформации, деформации и хромозомни аномалии (Q00-Q99).
- DIDMOAD синдром (синоним: синдром на Wolfram) - генетично заболяване с автозомно-рецесивно наследяване; симптомокомплекс с диабет диабет, диабет инсипидус (свързано с хормонален дефицит разстройство в водород метаболизъм, водещ до изключително висока екскреция на урина (полиурия; 5-25 l / ден) поради нарушен концентрационен капацитет на бъбреците), оптична атрофия (атрофия на тъканите (атрофия) на оптичен нерв/ оптичен нерв), сензоневрална загуба на слуха.
- вроден хипотиреоидизъм (вроден хипотиреоидизъм).
- POEMS синдром - рядък вариант на мултиплен миелом (вж. По-долу) или свързана паранеоплазия (съпътстващи симптоми на рак които не възникват предимно от неоплазията (солидни тумори или левкемии)).
- Тризомия 13 (синдром на Патау; синоними: синдром на Патау, синдром на Бартолин-Патау, тризомия D1) - трипликация на хромозома 13.
- Трисомия 18 (Синдром на Едуардс; синоними: Е1 тризомия, тризомия Е) - трипликация на хромозома 18.
- Синдром на Търнър (Синдром на Ullrich-Turner) - просто присъствие на Х хромозомата.
- Синдром на Zellweger (церебрално-чернодробно-бъбречен синдром, церебро-хепато-бъбречен синдром) - генетично метаболитно заболяване с автозомно-рецесивно наследяване, характеризиращо се с липса на пероксизоми (сферични мембранно ограничени органели); Синдром с малформации на мозък, бъбреци (мултицистични бъбрек дисплазия), сърце (особено дефекти на вентрикуларната преграда) и хепатомегалия (уголемяване на черен дроб); тежко когнитивно увреждане.
