Синдромът на Klippel-Feil е рядка малформация. На първо място, шийните прешлени са засегнати от състояние.
Какво е синдром на Klippel-Feil?
В медицината синдромът на Klippel-Feil е известен още като вродена синостоза на шийните прешлени. Това се отнася до вродена, рядко срещаща се малформация на шийните прешлени, която може да бъде свързана с други малформации. Синдромът на Klippel-Feil е кръстен на френските невролози Maurice Klippel и Andre Feil. Двамата лекари за първи път описват дефектната сегментация на шийните прешлени през 1912 г. и не е необичайно да се види връзка между синдрома и кратко шия, ограничена подвижност на врата и ниска линия на косата. Само 34 до 74 процента от всички пациенти страдат от тези прояви. При синдром на Klippel-Feil се изместват поне два шийни прешлена. По същия начин е възможно изместване на целия шиен отдел на гръбначния стълб. Честотата на синдрома е 1: 50000, което го прави едно от редките заболявания.
Причини
Синдромът на Klippel-Feil се развива през ранна бременност. В този случай цервикалните сомити, специални зародиш части, не узряват правилно или не се развиват нормално. Към днешна дата обаче не е възможно да се обясни какво причинява това нарушение в развитието. Проявата на синдром на Klippel-Feil варира в широки граници, вариращи от леки, безвредни прояви до масивни малформации. Типична характеристика на синдрома на Klippel-Feil е сливането на няколко прешлена в шия регион. Сливането на прешлените често води до дълбока линия на косата. В допълнение, пациентът може да има нисък, крив шия, несъответствие на главаИ схванат врат. Не е необичайно обаче пациентите да имат добър обхват на движение. В зависимост от това колко силно изразени са костните сраствания, засегнатите страдат от оплаквания, които засягат предимно подвижността на шийните прешлени. Обаче други ставите частично компенсират липсата на подвижност, което понякога води до свръхмобилност. Тъй като на свръхмобилните гръбначни сегменти липсва стабилност, спондилоартрит, нестабилност на гръбначния стълб ставите или гръбначен мозък нараняванията са в рамките на възможността.
Симптоми, оплаквания и признаци
Типичните симптоми на синдрома на Klippel-Feil включват болки във врата, главоболие, мигрена, нервна болкаи ограничен обхват на движение. Това се дължи на необичайни гръбначни деформации. Те причиняват механично дразнене на излизащите нервни корени. По същия начин, миелопатия може да възникне поради вродени гръбначен канал стеноза. Въпреки това, симптомите на синдрома на Klippel-Feil обикновено варират при отделните индивиди. Те включват аномалии на ребра, издигане на лопатката (деформация на Шпренгел), нарушения на пръст развитие, дълбоко извит гръбначен стълб като a сколиоза or кифоза, зъбни аномалии, отворен гръб (спина бифида), и цепнатина на небцето. При някои засегнати индивиди дори се образува гърбица, която също може олово до странична кривина. Освен това, парализа на очните мускули (синдром на Duane), глухота, както и малформации на пикочните пътища или сърце са мислими. При много пациенти симптомите се проявяват едва в зряла възраст.
Диагностика и ход на заболяването
Синдромът на Klippel-Feil се диагностицира най-често при възрастни. Диагнозата се поставя чрез клиничен преглед. В допълнение, шийният отдел на гръбначния стълб се визуализира по време на рентгенови лъчи Преглед. Изобразяването в две равнини позволява на изследващия лекар да определи проявлението и точното положение на синдрома. Компютърна томография (CT) или магнитен резонанс (ЯМР) са допълнителни възможности за изследване. Последното се препоръчва предимно за малки деца, тъй като облъчването е по-ниско при този метод. В допълнение, гръбначен мозък с тази процедура може да се открият щети. Когато се диагностицира синдром на Klippel-Feil, също е важно да се направи a диференциална диагноза. Например, други малформации на шийните прешлени също могат да бъдат отговорни за симптомите. Курсът на синдрома на Klippel-Feil обикновено варира значително. Обхватът на оплакванията зависи от сливането на прешлените. Възможните последващи увреждания също са от значение. Лек за бавно прогресиращата болест не е възможен. Колкото по-възрастен е пациентът, толкова повече се засилват гръбначните оплаквания. Прогнозата за продължителността на живота обаче е основно добра.
Усложнения
Синдромът на Klippel-Feil причинява значителен дискомфорт в различни области на тялото. Преди всичко, болка възниква във врата и глава, Това болка може да се разпространи и в други области на тялото и да причини дискомфорт там. Не е необичайно за болка да се случва през нощта под формата на болка в покой, което води до оплаквания от съня. Освен това ограниченията за движение стават забележими, така че пациентът може да зависи от помощта на други хора в ежедневието. The ребра също са засегнати от аномалии и пациентът често страда от цепнатина на небцето. Това значително намалява качеството на живот. С напредването на болестта, глухота и различни малформации на сърце също се случват. Те също могат значително да ограничат продължителността на живота. Психичното развитие на пациента обикновено не се влияе от синдрома на Klippel-Feil, така че няма допълнителни симптоми или усложнения. По правило не е възможно причинно-следствено лечение на синдрома на Klippel-Feil. Симптомите обаче могат да бъдат ограничени с помощта на различни терапии. Освен това в много случаи е необходимо психологическо лечение на пациента и неговите родители.
Кога трябва да се отиде на лекар?
Ако се забележат типични симптоми на синдрома на Klippel-Feil, се посочва изясняване от семейния лекар или ортопед. Ако симптоми като главоболие, болки във врата, нервна болкаили се развие мигрена, винаги трябва да се търси медицинска помощ. Това се отнася и за симптомите на слуховите проходи или пикочните пътища. Деформациите на пикочните пътища, глухотата и проблемите със слуха трябва да бъдат изяснени във всеки случай. Ако се развие видима гърбица или друга деформация, също е необходим медицински съвет. Хората, страдащи от някакво друго заболяване на ставите, най-добре се съветват да информират отговорния медицински специалист. В идеалния случай синдромът на Klippel-Feil трябва да бъде диагностициран навреме и незабавно да се лекува, тъй като това е единственият начин да се изключат сериозни усложнения. С болка в покой, малформации и психични оплаквания трябва да отидете на специалист. Семейният лекар е първата точка за контакт и в зависимост от естеството и тежестта на симптомите ще се консултира с други специалисти и при необходимост ще насочи пациента към терапевт. Хирургично лечение на малформациите се извършва в болницата.
Лечение и терапия
Не е възможно да се лекува причината за синдрома на Klippel-Feil. Поради тази причина се прилага симптоматично лечение. За тази цел, физиотерапия както и мануална терапия се предприема, чрез което се подобряват задържащите мускули на гръбначния стълб и шията. Това от своя страна може да облекчи симптомите. Физиотерапевтични упражнения се използват особено в случай на деформации на гръбначния стълб. Това са мерки за укрепване на мускулите, както и за подобряване на стойката. В случай на силна болка е възможно да се прилага и гръбначен инжекции. Ако има значителна нестабилност на гръбначния стълб ставите, хирургичната интервенция също може да е подходяща. Ако има силна хипермобилност в гръбначния сегмент, препоръчително е да се ограничат ежедневните дейности и да се избягват резки движения с тежест, за да се избегне засягане на гръбначен мозък. Ако деформацията е само незначителна, обикновено няма нужда притежава изобщо. По този начин засегнатите деца могат олово относително нормален живот. Ако симптомите се появят в зряла възраст, консервативното лечение обикновено е достатъчно. Рискът от усложнения съществува предимно със съпътстващи малформации, които не се разпознават.
Прогноза и прогноза
След диагностицирането на синдрома на Klippel-Feil, индивид притежава трябва да се разработи в зависимост от вида и тежестта на състояние. За това пациентът е най-добре да се свърже със специалист и терапевт. Прогнозата обикновено е добра, при условие че състояние се разпознава и лекува на ранен етап. Гръбначната деформация се лекува чрез упражнения от областта на физиотерапия. Постоянното обучение може да подобри стойката и да укрепи мускулите.След въведение от специалиста пациентът може да изпълнява тези упражнения сам у дома и по този начин да подобри перспективите за възстановяване. Спортна дейност под формата на плуване, ходене или водна гимнастика също помагат. Освен това облекчава болката хомеопатични лекарства може да се използва. В случай на леки деформации, понякога не притежава необходимо е. Състоянието не прогресира и не ограничава силно качеството на живот. В такива случаи пациентът трябва само да изпълнява предложените упражнения и да следи хода на заболяването от специалист. Придружаващото медицинско лечение е необходимо във всеки случай. Ако възникнат непредвидени усложнения, най-добре е да алармирате спешната медицинска помощ. Синдромът на Klippel-Feil може олово до падания и мускулни спазми, които изискват медицинска помощ. Помощни устройства като патерици и грайферите в дома намаляват потенциала за опасност и по този начин подобряват прогнозата.
Предотвратяване
За съжаление не е възможно ефективно да се предотврати синдром на Klippel-Feil. Например, синдромът е генетично заболяване. Чрез практикуване на физиотерапевтични мерки, симптомите могат да бъдат повлияни положително.
Aftercare
В повечето случаи няма специални или директни мерки последващи грижи са на разположение на засегнатото лице със синдром на Klippel-Feil, така че посещението при лекар е основно необходимо за това заболяване. Само ранната диагноза може да предотврати допълнителни усложнения и симптоми, така че в идеалния случай засегнатото лице трябва да посети лекар при първите признаци на заболяването. В повечето случаи пациентът със синдром на Klippel-Feil зависи от физиотерапия или дори физиотерапия. Това може да облекчи много от симптомите. По същия начин засегнатото лице може да повтори упражненията у дома и по този начин да ускори лечението. Също така трябва да се обърне внимание на правилната стойка на гърба, така че оплакванията да не се влошават. По същия начин при синдрома на Klippel-Feil трябва да се избягва наднорменото тегло, тъй като това може да има отрицателен ефект върху симптомите. Засегнатото лице трябва да следва здравословен начин на живот със здравословен диета. При децата родителите трябва да контролират стила и стойката на гърба. Като правило не са необходими допълнителни последващи мерки за синдрома на Klippel-Feil. Също така, продължителността на живота на засегнатото лице обикновено не се намалява от това заболяване.
Какво можете да направите сами
Ако е диагностициран синдром на Klippel-Feil, стъпките на лечение трябва да бъдат разработени заедно със специалист и терапевт. Терапията за гръбначна деформация включва упражнения за укрепване на мускулите и подобряване на стойката. В допълнение към физиотерапия, което обикновено се инициира рутинно, страдащите могат да изпълняват много упражнения у дома. Редовни упражнения, особено нежни спортове като плуване или ходене, облекчава дискомфорта и насърчава подвижността на врата и гръбначния стълб. Леки лекарства от природата или хомеопатия може да се използва за придружаване на предписаното обезболяващи, доколкото лекарят позволява това. Ако са налице само леки малформации, понякога не е необходима никаква терапия. Тогава засегнатото дете трябва само да поддържа здравословен, атлетичен начин на живот, за да предотврати прогресирането на постуралните дефекти. Ако оплакванията не се появят до зряла възраст, са посочени физиотерапевтични мерки. Най-важната мярка, която засегнатите лица могат да предприемат, са редовни прегледи от специалист. Ако се развият сериозни усложнения, е необходим медицински съвет. Синдромът на Klippel-Feil обикновено може да бъде лекуван добре, доколкото засегнатото лице работи в „работа“ и се стреми да поддържа добра стойка и силно тяло.
