Симптоми
Различните порфирии се класифицират главно според вида и местоположението на симптомите в черен дроб-свързан (чернодробен), червен кръв свързани с образуването на клетки (еритропоетични), свързани с кожата (кожни), несвързани с кожата (не-кожни) и остри и неостри порфирии. Много порфирии се характеризират с дълги незабележими фази и понякога се откриват едва през по-късните десетилетия от живота. Леките форми често остават скрити (субклиничен курс).
Типично е появата на тласъци, които обаче могат да бъдат отдалечени. Задействащите фактори са различни щамове като стрес, други заболявания или лекарства. В зависимост от формата на порфирия, симптомите могат да варират значително, но често се срещат широка гама от симптоми: Симптомите на непоносимост към светлина (фототоксичност), особено при еритропоетична протопорпорфирия), бледност поради анемия, червеникави зъби, увеличено тяло коса и отвращение към чесън и сродни растения, понякога свързани с подвид на порфир, понякога се наричат симптоми на върколак или вампир и може би са допринесли за създаването на легенди за тях.
- Оплаквания, свързани с храносмилателния тракт (стомашно-чревни оплаквания) като гадене, повръщане, коремни болки и спазми и колики,
- Неврологични и психиатрични симптоми,
- Кожни симптоми и
- Проблеми с кръвообращението с повишен пулс (тахикардия) И високо кръвно налягане (хипертония).
Диагноза
Диагнозата на порфирия често е дълъг процес. Това обаче не е така, защото липсват необходимите тестове (доста лесно е да се открият обогатените прекурсори на хем в урината чрез лабораторни техники), а защото симптомите са много променливи. Това означава, че други причини често са първите, които се вземат предвид за симптомите.
Това се влошава от факта, че повишените нива на прекурсори на хем в урината често се откриват само по време на „натискане“. При някои форми на пофирия е характерно, че изправената урина с течение на времето става червеникава поради контакт с въздуха. Ако заболяването има генетична причина, генетичният анализ на засегнатото лице също може да разкрие. Това често е от съществено значение за изясняване дали дефектът е наследствен и дали членовете на семейството също могат да бъдат засегнати.
