Болестта на Гоше може да протича в различни форми, различават се типове от I до III. Какви симптоми са характерни за всеки вид заболяване за съхранение на мазнини и каква е продължителността на живота? Можете да прочетете за това тук.
Честота на болестта на Гоше
Най-често срещаната форма е Болест на Гоше тип I, с честота 1 на 40,000 XNUMX. Болестта може да се появи в началото детство, но може да се появи и в зряла възраст и е хроничен.
Какви са симптомите?
Има различни форми на заболяването. Те се различават по отношение на това кога заболяването се появява за първи път, централно нервната система ангажираност и продължителност на живота.
Може би най-типичната характеристика е разширяването на далак, който може да набъбне до двадесет пъти по-голям от нормалния си размер и / или черен дроб. Уголеменото далак често е първата индикация за заболяването и може да бъде открита при бебета на възраст шест месеца. Разширяването на далака също води до повишено разпадане на кръв клетки, причиняващи анемия и увеличаване на склонността към кървене. Повечето пациенти изпитват повишени синини.
Костни промени (регресия на костите маса, нарушена костна структура, деформации, разрушаване на костната тъкан, фрактури) могат да възникнат на всяка възраст. Те обикновено са придружени от болезнени „костни кризи“. Те се задействат при внезапна липса на кислород се среща на места, където клетките на Гоше нарушават нормалното кръв поток.
Обща кост и болки в ставите вероятно е причинено от , на скелета, поради наличието на клетки на Гоше. Ако болестта започне през детство, често има забавен растеж и неуспех за процъфтяване.
Други симптоми включват:
- Подуване на лимфните възли
- Кафяво обезцветяване на кожата
- Надут корем
- Жълти мастни натрупвания в окото (върху склерата)
- Нарушена функция на черния дроб
Типови форми на болестта на Гоше
Болест на Гоше тип II е много рядка и бързо прогресираща форма на заболяването, която включва централната нервната система, но и всички органи, засегнати от тип I. Поради тежки усложнения на централната нервната система, засегнатите деца умират през първите две години от живота.
Болест на Гоше тип III се характеризира с постепенно увреждане на нервната система. Проявява се в прогресивно влошаване на умствените способности. Въпреки че тази форма има по-лек ход от тип II, засегнатите индивиди рядко достигат до третото десетилетие от живота.
Допълнителни общи симптоми
Повечето пациенти на Гоше са измъчвани от общо намаляване на производителността, умора, и липса на интерес. Това се дължи от една страна на промените в кръв брой, но също така и до увеличен разход на енергия, причините за които все още не са известни.
Освен това пациентите често имат малък апетит. Разширяването на далак намлява черен дроб осигурете непрекъснато упражняване на повишен натиск върху стомах. Дори и най-малките количества храна предизвикват силно усещане за ситост у засегнатите.
Важно е да знаете: Не всеки, който има генетично състояние ще стане симптоматично; някои хора са без симптоми през целия си живот или имат само лек ход.
