Симптоми
In мраморна костна болест, нарушената костна структура води до нестабилност на костта с повишена податливост на фрактури. Тези фрактури се характеризират с лоша тенденция на заздравяване, което може да доведе до трайна загуба на стабилност в костната система или до повтарящи се фрактури. Костна болка също може да се появи.
- мраморна костна болест също причинява пролиферация на костите поради липсата на разграждане, особено в областта на череп костен. Костната пролиферация в областта на лицето води до стесняване на черепа нерви работа там. По този начин части от нерви които са отговорни за нашите мимически мускули или за възприемането на нашето чувство за слух и баланс може да бъде отщипан.
Резултатът би бил липсата на изразителност в представянето на емоциите от парализираните лицеви мускули, загуба на слуха и виене на свят. Ако оптичен нерв е компресиран, мраморна костна болест може да доведе до слепота в най-лошия случай. Процесите на ремоделиране в костта дори се простират толкова далеч, че костен мозък, който запълва вътрешните пространства на кости и олицетворява важна част от нашата кръв система за формиране и защита, се заменя с костно вещество.
В резултат на намаляващата костен мозък пространства, мраморната костна болест стимулира така наречената екстрамедуларна кръв формиране в черен дроб намлява далак което се провежда извън костен мозък. Тази форма на хематопоеза се среща естествено при нероденото дете в утробата, но след раждането представлява патологичен процес. Уголемен черен дроб намлява далак следователно също са част от картината на мраморната костна болест. Тъй като клетките на нашата кръв система също се приписват на защитни функции по време на болестни процеси, нарушеното образуване на кръв води до отслабена имунна защита с повишена податливост към инфекции.
Най-важният минерал за структурата на нашата костна система е калций. Мраморната костна болест поглъща калций резерви на нашето тяло и ги използва за изграждане на костно вещество, когато няма разграждане. Липсата на калций в кръвта може да доведе до повишена възбудимост на мускулатурата, която може да се появи под формата на спазми. В крайна сметка тежестта на симптомите на мраморната болест може да варира значително в зависимост от това коя форма на заболяването е налице, т.е. малко по-леката автозомно-доминантна или обикновено слабо прогресиращата автозомно-рецесивна форма на заболяването.
