Диагностика
Вашият лекар ще определи дали е мраморна костна болест чрез задаване на конкретни въпроси за вашите симптоми, като чести лошо зарастващи костни фрактури, и чрез потвърждаване на предполагаемата диагноза с помощта на образни процедури като рентгенови лъчи на вашата костна система. Това е така, защото типичните характеристики на мраморна костна болест могат да бъдат идентифицирани при изобразяването на костната структура. The Рентгенов изображението се характеризира с видима трислойна структура на гръбначните тела, така наречените сандвич прешлени.
Освен това изображенията показват силно компресиране и втвърдяване на костната архитектура. Друга характеристика, която е дала мраморна костна болест името му е ивицата на дългата тръбна кости, като бедрената кост или раменна кост, което е типично за рентгеновите лъчи и го прави да изглежда като мраморен. В допълнение, кръв провеждат се тестове.
Тук намаленото калций концентрация в кръв, което е характерно за мраморната болест, и може да се определи спад в кръвните клетки поради нарушено кръвообразуване. Поради отслабения имунната система, засегнатите лица се появяват по-често болни и слаби. В редки случаи се получава т.нар костен мозък пункция се изпълнява по локална анестезия за оценка на кръв формиране и разпространение на заболяване в костта.
Терапия и прогноза
Все още не е възможно лечение на провокиращата причина за мраморна костна болест. Симптоматично, глюкокортикоиди може да се предпише. Те принадлежат към стероида хормони и изпълняваме различни задачи в областта на нашето тяло.
Терапевтично те се използват тук, за да инхибират възпалителните процеси с лекарства. Освен това, така наречените интерферони се използват при мраморни костни заболявания. Тези протеини имат защитни функции при бързорастящи и пролифериращи тъканни процеси.
Терапията от първи избор, която става все по-важна предимно през последните години и може да постигне пълно нормализиране на костната структура, е костен мозък трансплантация. Целта е пълно обновяване и възстановяване на болните костен мозък със здрави дарени хематопоетични стволови клетки. Въпреки това, вече настъпили нервни недостатъци, които са довели до слепотанапример не може да бъде поправен по тази процедура.
