В момента генетичните анализи се използват предимно в пренатална диагностика, при предимплантационна генетична диагностика (PGD) - която е силно противоречива и в момента не е разрешена в Германия - при която изкуствено оплодена зародиш се изследва за наследствени заболявания и хромозомни аномалии преди имплантацията и в превантивни здраве грижи или генетично консултиране за тези, които желаят да имат деца. По този начин могат да се предвидят статистически вероятности за развитие на някои заболявания (например за рак на гърдата със сигурност ген носители) или за предаване на наследствена болест на децата. За тази цел се използват следните методи:
- ДНК секвениране: по принцип за тази цел се използват редица различни методи, често базирани на принципа на нарязване на ДНК на фрагменти с ензими, изкуствено амплифициране на тези фрагменти (често с полимеразна верижна реакция = PCR) и след това определяне на дължините им, или търсене на специфични модели в ДНК веригите. След това изследваните секции се сравняват с тези в здрави гени. Пренатална диагностика също използва флуоресценция in situ хибридизация (РИБА), в която хромозоми в клетъчните ядра се изследват със специфични сонди, съчетани с флуоресцентно багрило. По този начин сексът и промените в хромозоми по отношение на броя или структурата може да се определи.
- Картиране на хромозоми: за тази цел са подходящи и различни методи. Например, хромозомите в клетката могат да бъдат снимани и сортирани чрез микроскоп и оцветяване според структурни аспекти (кариограма). Това може да се използва за определяне на пола на индивида и за откриване или изключване на някои наследствени заболявания като Синдром на Даун. Други методи на генетични изследвания (например анализ на родословието, анализ на връзките) също се използват за картографиране и изясняване на въпроси, като например как се наследява определена болест.
