Терминът наследствена палмоплантарна кератоза се използва за описване на множество различни, генетично обусловени нарушения на кератинизацията на дланите и стъпалата. Това са дифузни или фокални палмоплантарни хиперкератози. Наследените форми на палмоплантарна кератози се наследяват предимно по автозомно доминиращ начин и обикновено се появяват в началото детство през първата или втората година от живота.
Какво представлява наследствената палмоплантарна кератоза?
Разнообразието от прояви на генетично обусловени хиперкератоза на дланите и стъпалата, обобщени под термина наследствена палмоплантарна кератоза (ПКК), се проявява със също толкова голямо разнообразие от симптоматика. Придобитите палмоплантарни хиперкератози също се представят с също толкова голямо разнообразие. Те се причиняват от инфекции, замърсители или като страничен ефект от лекарствата. Важна, но недостатъчна отличителна черта между двете форми е времето на появата на разстройството. В повечето генетични форми на хиперкератоза, първите симптоми се появяват в началото детство на една или две годишна възраст. Придобитите форми на заболяването се появяват едва след контакт с причинителя, обикновено в зряла възраст. Често наследствена палмоплантарна кератози са свързани с функционално увреждане на други органи като очи или уши или с нарушения в развитието на централната нервната система. Някои наследствени палмоплантарни кератози не са пряко, но индиректно причинени от генетичен ензимен дефект като синдром на Richner-Hanhart. Синдромът е идентичен с тирозинемия тип II. Заради a ген мутация, извънредно натрупване на аминокиселини настъпва тирозин и фенилаланин, причинявайки, наред с други неща, болестните симптоми на палмоплантарна хиперкератоза.
Причини
Разнообразието от прояви на наследствени палмоплантарни кератози вече предполага, че това не може да бъде един генетичен дефект, който причинява заболяването. Всъщност причинните мутации са документирани на много различни гени, които могат да бъдат локализирани върху различни хромозоми. Това обикновено са гени, които кодират специфичен кератин протеини. ген мутациите водят до погрешно кодиране на протеини, което обикновено е свързано със загуба на функция. В няколко случая, като синдром на Richner-Hanhart, a ген мутация не олово до неправилно кодиране на кератинов протеин, но например до блокада на тирозин аминотрансфераза, така че тирозинът и фенилаланинът да могат да се натрупват изключително в тялото. Така получената палмоплантарна кератоза отговаря на характеристиките на придобита хиперкератоза.
Симптоми, оплаквания и признаци
В най-горния слой на човека кожа, епидермиса или кутикулата, свежите кожни клетки се образуват в непрекъснат процес в базалната мембрана, която отделя епидермиса от дермата или дермата. Това са рогови клетки, които постепенно мигрират на повърхността на кожа, губят ядрото си и стават все по-ороговели в епидермиса. Миграцията на клетките от базалната мембрана към повърхността на кожа отнема 28 дни. Веднъж там, възбуденият тромбоцити са ексфолирани в малки, едва видими люспи от кожата. При наличие на наследствена палмоплантарна кератоза се нарушава процесът на трансформация на съдържаща кератин кожна клетка в мъртва рогова тромбоцита. Също така може да се случи, че скоростта на размножаване на кожните клетки в базалната мембрана на епидермиса е значително увеличена (хиперкератоза). Повечето прояви на наследствена палмоплантарна кератоза вече могат да бъдат разпознати по специфични и типични характеристики на засегнатите кожни участъци. Първите симптоми обикновено се появяват под формата на кожни лезии и прекалено дебели роговици.
Диагноза и ход
Косвените индикации за наличие на наследствен PKK, т.е. наследствен PKK, са с ранно начало на възраст от една до две години и свързани дисфункции на други органи или органи, като слухови течения или зрителни нарушения, неврологични аномалии, хиперхидроза и постоянна резистентност да се притежава. Внимателно проведената фамилна анамнеза, разкриваща други случаи на палмоплантарна кератоза при членове на семейството, потвърждава диагнозата, че тя е наследствена форма на заболяването. коса намлява ноктитеи с напредване на заболяването засегнатите участъци от кожата могат да се простират отвъд стъпалата и дланите на ръцете. Дланите на ръцете и стъпалата могат да показват различни прояви на генетична ПКК. Например, ходилата на краката могат да бъдат засегнати от дифузни зони, докато дланите могат да показват подчертани, набраздени или точковидни кератинизационни нарушения.
Усложнения
При това заболяване има промени и кожни оплаквания, които се появяват главно по краката. Това води до дебел мазол. В някои случаи това може олово до трудности при ходене или болка, значително намаляващо качеството на живот на пациента. В повечето случаи палмоплантарната кератоза също причинява дискомфорт в ушите и очите, а в най-лошия случай засегнатото лице може напълно да ослепее или да загуби целия си слух. По същия начин възникват неврологични оплаквания, които в някои случаи също могат олово до парализа и други нарушения на чувствителността. Не е необичайно симптомите да се разпространят в коса намлява ноктите. В тези случаи пациентите страдат и от намалено самочувствие и комплекси за малоценност поради естетическите промени. Лечението е насочено главно към облекчаване на симптомите и по този начин не води до допълнителни усложнения. Като правило болестта може да бъде добре ограничена от промяна в диета, така че оплакванията да изчезнат напълно. В някои случаи са необходими хирургични интервенции. Продължителността на живота не е ограничена или намалена от палмоплантарна кератоза.
Кога трябва да посетите лекар?
Тъй като това заболяване не се лекува само по себе си и обикновено влошава симптомите, лечението винаги трябва да се осигурява от лекар. Трябва да се потърси лекар, ако пациентът страда от разстройство на кератинизация. Това може да се случи вече през детство и засягат различни области на кожата. Като правило се получава силно ороговела и люспеста кожа. Ако тези оплаквания се появят без конкретна причина и най-вече постоянно, трябва да се потърси лекар непременно. Дерматологът и общопрактикуващият лекар първоначално са правилните контакти. Тъй като кожните оплаквания често могат да доведат и до психологични оплаквания, препоръчително е и психологично лечение. Често, нарушения на вътрешни органи или очите също показват заболяването и трябва да бъдат изследвани. Или офталмолог или интернистът може да определи тези нарушения.
Лечение и терапия
В момента не притежава съществува за лечение на наследена ПКК, така че всички форми на лечение са ограничени до облекчаване на симптомите и предотвратяване на инфекция. Изключение правят онези форми на заболяването, които са косвено причинени от един или повече мутирали гени, като гореспоменатия синдром на Richner-Hanhart, в хода на който PKK развива квази като съпътстващ симптом. Кератозата регресира, ако засегнатото лице промени своето диета към компоненти с възможно най-ниско съдържание на тирозин, без да се счита, че заболяването е излекувано в резултат. В зависимост от проявата на заболяването, лечението се състои в механично отстраняване на излишните рогови структури или дори операция. Някои варианти на наследен PKK отговарят ацитретин. Като производно на витамин А, това забавя образуването на роговични клетки и се използва предимно за лечение псориазис. Лекарството не е без странични ефекти. Странични ефекти като кръвотечение от носа, често се съобщават за зрителни нарушения и сухота на кожата, а продължителната употреба води до увеличаване на холестерол нива.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за наследствена палмоплантарна кератоза зависи от конкретното заболяване. Това е група от генетично обусловени нарушения на роговицата на кожата на ръцете и краката. Всички болести са вродени. Обикновено първите симптоми започват още в ранното детство. Поради генетичната си причина тези кожни заболявания не могат да бъдат излекувани. Възможни са само симптоматични терапии, които могат да донесат известно облекчение на засегнатите пациенти. Групата на наследствените палмоплантарни кератози включва както дифузни, така и фокални палмоплантарни хиперкератози.В фокалните палмоплантарни хиперкератози процесите на оросяване са разграничени, докато при дифузните палмоплантарни хиперкератози са засегнати по-големи площи. В повечето случаи продължителността на живота е нормална. Съществуват обаче и заболявания с намалена продължителност на живота като кератодермия с карцином на хранопровода, наред с други. Епидермолитичната палмоплантарна кератоза представлява най-често срещаната форма на наследствени палмоплантарни кератози. Характеризира се с дифузни, но рязко разграничени нарушения на кератинизацията по разтегателните страни на ръцете и краката със стъкло с часовник ноктите. Някои заболявания все още показват участие на ушите с образуването на сензоневрални загуба на слуха в допълнение към обширна хиперкератоза. Примери за това са заболявания keratoderma hereditarium mutilans или KID синдром. Въпреки че продължителността на живота обикновено не е ограничена, засегнатият пациент често страда от силно намалено качество на живот. Това от своя страна зависи от успеха на козметичното лечение с кератолитични, които спомагат за разтваряне и аблация на прекомерно оформената роговица.
Предотвратяване
профилактичен мерки за предотвратяване на генетична палмоплантарна кератоза не съществуват. Ако в семейството са съобщени случаи на заболяване, новородените са изложени на повишен риск от развитие на един от многото възможни варианти на PKK. Молекулярно-генетичните тестове са полезни само ако е известно кой ген може да бъде засегнат. В противен случай генетичният тест може да се окаже отрицателен, без никакво уверение, че ПКК не може да се случи.
Проследяване
В повечето случаи засегнатото лице няма или има много малко преки мерки и възможностите за последваща грижа за тази палмоплантарна кератоза. В тази връзка засегнатото лице трябва да се свърже с лекар при първите признаци и симптоми на заболяването, така че симптомите да не продължават да се влошават. Като цяло ранното откриване на симптомите има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването и може също да предотврати допълнителни усложнения. В повечето случаи симптомите на палмоплантарна кератоза могат да бъдат облекчени и напълно ограничени от правилното диета, така че да не е необходимо да приемате лекарства. В този случай лекарят може да изготви и диетичен план за родителите, според който детето трябва да бъде хранено. The суха кожа трябва да се лекува кремове намлява мехлеми при това заболяване, така че да няма пукнатини или други дискомфорти по кожата. В повечето случаи тези оплаквания изчезват след лечението, така че няма специални мерки за допълнителна грижа вече са необходими. Тъй като палмоплантарната кератоза е наследствено заболяване, тя не може да бъде излекувана напълно. Следователно, ако пациентът желае да има деца, генетичните тестове и консултации също могат да бъдат полезни за предотвратяване на повторната поява на болестта.
Какво можете да направите сами
Наследствената палмоплантарна кератоза все още не може да бъде лекувана причинно-следствено. Симптомите могат да бъдат намалени, ако засегнатото лице вземе диетични мерки. Диета с възможно най-ниско съдържание на тирозин и избягване на кафе, алкохол и се препоръчват цигари. Пациентите също трябва да се хранят балансирано, богато на витамини. Спортът и достатъчният сън подпомагат заздравяването на роговите структури и повишават благосъстоянието, което често е намалено, особено при хронични заболявания. И накрая, щадящата и строга лична хигиена се прилага за наследствената палмоплантарна кератоза. Понякога роговите конструкции могат да бъдат редуцирани с пемза и други подобни СПИН. За да се предотврати образуването на болезнени корнификации на първо място, трябва да се избягва развитието на точки на натиск. Подходящите обувки и подходящото облекло значително намаляват риска от сложни конструкции от рога. Жените, страдащи от болестта, трябва да направят генетичен преглед на детето след раждането. Чрез ранна диагностика наследственото заболяване може да бъде лекувано добре и в най-добрия случай не формира никакви симптоми. Препоръчва се и генетичен тест, ако бащата на детето или друг член на семейството страда от ПКК.
