Малформацията на Арнолд-Киари е нарушение в развитието, което измества части от малък мозък от мозък пространство. Пациентите често не изпитват първоначални симптоми до тийнейджърските си години, които обикновено съответстват на неспецифични оплаквания като виене на свят. Терапия е предназначен за предотвратяване на прогресивни повреди на централната нервната система.
Какво представлява малформацията на Арнолд-Киари?
Малформациите са деформации, които обикновено са вродени. Съответно групата на малформациите на Chiari се нарича още група на малформациите на Chiari и включва ромбенцефалона. Това е единицата миеленцефалон и метенцефалон, засегната от когенитални измествания в малформациите. Групата на малформациите на Chiari е в най-широк смисъл група, състояща се от [нарушения на развитието при деца | нарушения на развитието]], които изместват частите на малкия мозък в гръбначен канал и са едновременно свързани с намалена тилна ямка. Съвременната медицина разграничава четири различни вида малформации, известни като тип I до тип IV. Ефектите и проявите на малформацията се различават в зависимост от вида. Групата за малформации е кръстена на патолога Фон Киари, който за първи път описва малформации през 19 век. По-късно учениците на германския патолог Арнолд разпространяват малформациите, най-вече малформацията на Киари тип II, която оттогава е известна като малформация на Арнолд-Киари.
Причини
В зависимост от експресията и локализацията, медицината разграничава четири вида малформации на Chiari, които имат различни причини. При тип II и по този начин малформация на Арнолд-Киари има каудално изместване на продълговатия мозък. Освен това долните части на vermis cerebelli и четвъртата мозъчна камера се изместват каудално. Причината за малформацията е малформация на мозък стъбло. На първо място, тази малформация се предизвиква от нарушение на ембрионалното развитие, което засяга приблизително периода между шестата и десетата гестационна седмица. The череп ръбът претърпява костни малформации. Същото се отнася и за първите шийни прешлени. Задните части на мозък, Както и малък мозък или малките сливици на малкия мозък, не намират достатъчно място под черепа и преминават към прехода между череп и гръбначния стълб поради липса на място. По тази причина мозъчните части излизат от тилната дупка в гръбначен канал след изместване. Какви точно обстоятелства причиняват нарушение на развитието през бременност все още не е окончателно определено. Разглежда се излагането на токсични вещества, както и възможният недостиг на хранителни вещества в храненето на майката, травма или инфекции. Наблюдавани са фамилни клъстери, така че генетичните фактори също се считат за причинители.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Арнолд-Киари или малформация на Киари тип II страдат от леки до тежки измествания на малък мозък които се появяват в комбинация с малформация на мозъчния ствол. Церебеларните сливици, малкият мозъчен мозък или дори мозъчният ствол на пациентите се отклоняват в гръбначен канал поради липса на пространство. Тилната част на отвора на засегнатите индивиди обикновено е силно разширена. Клетъчната смърт на невроните настъпва в изместената нервна тъкан. По този начин пациентите губят части от функциониращия си мозък маса. При много пациенти вентрикулите на мозъка също са засегнати от промени, при които така наречената цереброспинална течност (CSF) се образува като церебрална и нервна течност. Тези патологични промени във вентрикулите често причиняват претоварване на ликвора. По този начин хидроцефалията може да бъде облагодетелствана. The череп по този начин расте в сила на звука. Не всички засегнати индивиди страдат от хидроцефалия. Понякога няма симптоми до зряла възраст. Възможни симптоми са неспецифични оплаквания като шия болка, смущения на баланс, мускулна слабост. Също така сензорни нарушения, зрителни нарушения или затруднено преглъщане. Звъни в ушите до загуба на слуха, гадене с повръщане, безсъние or депресия намлява болка също може да бъде свързано с малформация на Chiari.
Диагноза и ход
Диагнозата на малформация на Арнолд-Киари обикновено се поставя случайно. Радиологични изследвания, компютърна томография или магнитен резонанс са често срещаните методи за изобразяване, които доказват малформация на Арнолд-Киари. В повечето случаи изображенията не са наредени, тъй като вече има съмнение за диагноза на малформацията. Въпреки това, особено от ЯМР, разместванията на мозъчното вещество несъмнено могат да бъдат открити и е дадена основата за диагноза. В повечето случаи благоприятната прогноза се отнася за пациенти с малформация. Това важи особено за хора, които са останали почти или напълно безсимптомни до диагностицирането. Безсимптомността може да продължи през целия живот при някои обстоятелства.
Усложнения
Различни усложнения и симптоми се появяват при малформация на Арнолд-Киари в зависимост от вида на заболяването. При тип 1 обикновено има само главоболие or болка в шия. Ако са засегнати части от мозъка, често има нестабилност на походката или други баланс проблеми. При малформация на Арнолд-Киари от тип 2 могат да възникнат малформации в мозъка. Тези често олово да се говорни нарушения, нарушено мислене и други дефекти. При тип 3 и тип 4 увреждането възниква поради недоразвитие на мозъка. Видът на увреждането обаче не може да бъде универсално предвиден. Поради малформацията на Арнолд-Киари животът на пациента става относително ограничен. В много случаи вече не е възможно пациентът да се справи сам с ежедневието, така че да зависи от помощта на семейството и болногледачите. Самото лечение може да се проведе само ако малформацията на Арнолд-Киари не е вродена. В повечето случаи обаче мозъкът не може да се възстанови до обичайното си състояние, така че все още могат да се очакват увреждания. Тежестта на тези увреждания обаче варира сред хората.
Кога трябва да посетите лекар?
Малформацията на Арнолд-Киари най-често се открива по време на рутина физическо изследване. Специфична медицинска оценка е полезна, ако има външни симптоми като мускулни потрепвания или хидроцефалия. В случай на тежки външни промени, прегледът и диагностиката обикновено се извършват веднага след раждането. В слабото си проявление малформацията на Арнолд-Киари може да протича относително без симптоми до юношеството и да остане незабелязана. В по-късния живот обаче заболяването се проявява под формата на нарастване трудности при преглъщане, зрителни нарушения, сензорни нарушения, загуба на слуха намлява депресия. Засегнатите лица, които внезапно изпитват един или повече от тези симптоми, трябва да говорят със своя лекар за първична помощ или специалист с увреждания в развитието. Въпреки че малформациите на Арнолд-Киари са редки, симптомите, споменати по-горе, поне се основават на други състояние това трябва да се изясни. Ако е налице малформация на Арнолд-Киари, медицинското лечение не трябва да се отлага повече. Особено симптоми като гадене, безсъние и повишаващото се вътречерепно налягане изискват незабавно лечение, в противен случай могат да възникнат тежки физически и психологически усложнения. Обикновено продължително проследяване и терапевтично мерки са необходими след лечение.
Лечение и терапия
причинен притежава не съществува при пациенти с малформация на Арнолд-Киари. Може да се даде симптоматично лечение, което е показано, особено ако се повиши вътречерепното налягане. Например, след хидроцефална конгестия поради херния на малките мозъчни сливици, декомпресията трябва да се извърши, като се използва субоцицитален подход. Ако болката продължава или симптоми като гадене, безсъние, и депресия симптоматичното лечение обикновено се състои от лекарство притежава. Функционалните смущения, причинени от малформацията, могат да бъдат коригирани само хирургично. Такива корекции са посочени, например, когато повреда на централната нервната система заплашва да напредне. Хирургичната интервенция може да се осъществи, например, в задната ямка. С тази мярка хирургът създава повече пространство за малкия мозък и в същото време намалява натиска върху гръбначен мозък. В някои случаи малки части от основата на черепа също се отстраняват за тази цел. Всички анормални костни структури могат да бъдат коригирани хирургически. Премахване на гърба при първия шиен прешлен също е опция. Тази процедура разширява гръбначния канал и защитава преминалата нервна тъкан от увреждане на налягането. Най-честата процедура за лечение на хидроцефалия е заобикаляне на друга телесна кухина, като коремната кухина. За тази цел между мозъка и корема се поставя подкожна тръба. Най-важната цел на всички лечебни стъпки е да се облекчи натискът върху нервната тъкан. Компресията на невроните може, в най-лошия случай, да причини нерви да умра. Това явление трябва да бъде предотвратено, доколкото е възможно, чрез терапевтичните стъпки, за да се намалят вторичните щети, причинени от малформацията.
Прогноза и прогноза
Перспективите за лечение на малформация на Арнолд-Киари са неблагоприятни. The състояние не могат да бъдат излекувани със съществуващите медицински възможности и терапевтични подходи. Лечението на пациента е насочено към намаляване на съпътстващите симптоми. В допълнение, влошаване на общото състояние на здраве трябва да се предотврати. Без лечение могат да настъпят последици, затрудняващи развитието. В рамките на нормалния процес на растеж възникват усложнения, които могат да причинят дисфункция или отказ на системата. Ако внезапни кръвоизливи започват да се появяват в кортикалните области поради липсата на място в тъканта под черепа, удар е неизбежно. Това е свързано с последствия през целия живот и може олово до преждевременната смърт на пациента. С лечението хирургичните интервенции могат да създадат условия, така че процесът на растеж да не стане олово до всякакви заплашителни смущения. Лечението има за цел да създаде колкото се може повече пространство за органи и жизненоважна тъкан. Създават се съдови отклонения и трябва да се избягва увреждане на мускулите, както и на нервните влакна. Освен това се използват различни терапевтични подходи за лечение на отделните последици. Може да се извърши корективна операция на гръбначния стълб или да се лекуват психологически увреждания. Болестта има прогресивен ход до края на процеса на физически растеж. Следователно това обикновено се спира на ранен етап чрез хормонално лечение. Впоследствие няма допълнително увеличаване на малформациите на тялото.
Предотвратяване
Към днешна дата се знае малко за факторите, които причиняват малформация на Арнолд-Киари. Поради тази причина няма превантивни мерки за малформацията към днешна дата.
Проследяване
На първо място, малформацията на Арнолд-Киари трябва да бъде изследвана и лекувана от лекар. Възможностите за последващи грижи са много ограничени в това отношение, така че засегнатите лица са предимно зависими от медицинско лечение. Самолечението не може да се случи с малформация на Арнолд-Киари, а възможностите за самопомощ също са силно ограничени. В повечето случаи нарастващото налягане в мозъка се лекува чрез операция. Засегнатите лица трябва да почиват след такава операция. Трябва да се избягват физически натоварвания и спортни дейности, за да се ускори лечебният процес. Стрес също трябва да се избягва при малформация на Арнолд-Киари. Като цяло, здрав диета с балансиран начин на живот също има много положителен ефект върху хода на заболяването. Колкото по-рано се открие заболяването, толкова по-голям е шансът за пълно излекуване от малформация на Арнолд-Киари. В някои случаи болестта може също да намали или ограничи продължителността на живота на засегнатото лице. Контактът с други страдащи от малформации на Арнолд-Киари също може да има положителен ефект върху хода на заболяването, тъй като информацията може да се обменя.
Какво можете да направите сами
Пациентите с малформация на Арнолд-Киари страдат от нарастващи симптоми, особено от пубертета нататък, които често забавят диагнозата поради дифузния им характер. Симптоми като виене на свят, слаби мускули или нарушения на чувството за баланс влошават качеството на живот и ежедневието на пациентите. Освен това често има оплаквания от зрителни функции, както и от сензорни нарушения. Някои пациенти развиват проблеми със съня, което от своя страна оказва негативно влияние върху тяхното благосъстояние и здраве. При определени обстоятелства болестта може да наруши речта, така че е препоръчителна логопедичната терапия. Лечението или подобрява състояние или забавя допълнително влошаване до известна степен. По принцип медицинската терапия на заболяването е на преден план, при което медикаментозното лечение играе важна роля. Медицинските прегледи на редовни интервали проследяват състоянието на пациента, за да се намеси в случай на усложнения или остро влошаване. Въпреки това, поради огромното психическо стрес, в някои случаи заболяването води до психологически оплаквания и дори депресия. Това засяга не само пациентите, но и при определени обстоятелства родителите на пациентите, страдащи от стрес на грижата за болно дете. В такива случаи психологическият терапевт е правилният човек, с когото да се свържете.
