Синдромът на Clouston е вид ектодермална дисплазия. Причинява се от автозомно доминантна наследствена мутация. Няма налично причинително лечение.
Какво представлява синдромът на Clouston?
Дисплазиите са малформации в различни тъкани. Хетерогенната група заболявания на ектодермалната дисплазия включва наследствени дефекти, свързани с малформации на структурите от външния котиледон. Външната котиледона на зародиш се нарича ектодерма. В началото на ембрионалното развитие всички клетки на зародиш са всемогъщи, което означава, че могат да се развият във всяка тъкан чрез стъпки на диференциация. Диференцирането на клетките в трите зародишни слоя е ранна стъпка в ембрионалното развитие и превръща всемогъществото на клетките в мултипотентност. Тоест, клетките на котиледоните могат да се превърнат само в определен набор от тъкани. Например тези от ектодермата стават коса, ноктите, зъби и кожа, Включително потни жлези. При ектодермална дисплазия се случва неправилно развитие на ектодермалните клетки, което води до малформации на гореспоменатите тъкани. Една ектодермална дисплазия е синдромът на Clouston. Симптомният комплекс се нарича още хидротична ектодермална дисплазия или ектодермална дисплазия II. Това е рядко и вродено заболяване, характеризиращо се с триада на дистрофия на ноктите, загуба на коса, и повишено образуване на роговицата по дланите. Съобщава се, че разпространението е от един до девет засегнати индивида на 100,000 1929 души. За първи път е описан през XNUMX г., а канадският лекар HR Clouston се счита за първия описател.
Причини
Генетичните причини са в основата на синдрома на Clouston. Наблюдавано е семейно групиране във връзка със синдрома. По този начин комплексът от симптоми е вроден и се предава в автозомно доминантния начин на наследяване. Причината за множество дисплазии е генетична мутация. Локализацията на причинителните мутации също е определена. Пациентите страдат от мутации в GJB6 ген, който се намира в генния локус 13q12. Засегнатите ген кодове в ДНК за т.нар. молекули до размери около един kDa чрез образуване на празни връзки между съседни клетки. С мутация в GJB6 ген, протеинът коннексин-30 няма нормална структура. По този начин той изпълнява задачите си само неадекватно. Образуването на междинни връзки е възпрепятствано. Gap кръстовищата са образуващи пори комплекси от протеини които плътно свързват клетките в плазмената им мембрана. Коннексоните обикновено се състоят от около шест субединици и образуват канал между клетките, който обслужва обмена на йони и вещества. Поради мутацията на синдрома на Clouston, субединици на конексин-30 протеини са разменени или липсват. Образуването на канали е проблематично поради дефектната протеинова структура, така че маса трансферът между съседните клетки на ектодермалната тъкан е нарушен.
Симптоми, оплаквания и признаци
Пациентите със синдром на Clouston страдат от изразена роговица на дланите. В повечето случаи, мазол образуването се увеличава с възрастта. Пациентите коса пада по -често. Умерено до тежко загуба на коса вече се появява в ранна детска възраст и засяга всички окосмени части на тялото. Основното коса обикновено е рядка и чуплива. Обикновено се наблюдават множество промени в ноктите ноктите на засегнатите индивиди, като дистрофия, паронихия или обезцветяване. Нокътната тъкан често се удебелява и расте бавно. В някои случаи, ноктите също падат. въпреки че кожа се влияе от промените, потни жлези са напълно функционални. По този начин изпотяването е възможно за пациентите до нормална степен. Зъбните промени обикновено не са налице. Тежестта на всички промени може да варира. Триадата на симптомите на дистрофия на ноктите, загуба на коса намлява мазол образуване по смисъла на хиперкератоза на дланите не присъства напълно във всеки случай. Например, при някои пациенти липсва палмоплантар хиперкератоза. Винаги обаче настъпват косопад и промени в ноктите. В ежедневието няма увреждания. Продължителността на живота на засегнатите също не е ограничена. В резултат на тежка загуба на коса психологическият дискомфорт се определя като вторични заболявания в крайни случаи.
Диагноза и ход
Видът поставя диагнозата синдром на Clouston въз основа на клиничните симптоми. Заболяването изисква диференциация от другите дисплазии на ектодермата. Диагнозата обикновено се потвърждава чрез откриване на мутации чрез молекулярно -генетичен анализ. Това откриване е възможно и пренатално. Прогнозата за пациенти със синдрома е сравнително благоприятна. Нарушения в ежедневието не могат да се очакват.
Усложнения
В резултат на синдрома на Clouston пациентът обикновено страда от тежък косопад и дискомфорт на вътрешните повърхности на кожа. Те могат да представляват повишено образуване на мазол, което води до неприятни чувства и болка. Загубата на коса се случва в млада възраст и обикновено засяга всички части на тялото, които обикновено са покрити с коса. По същия начин често има оплаквания за ноктите. Те могат да се обезцветят или дори да отпаднат напълно. Поради симптомите, често има комплекси за малоценност или чувство на несигурност при пациента, тъй като външният вид страда много от синдрома на Clouston. Децата могат да бъдат дразнени и тормозени в резултат на симптомите. Причинното лечение на синдрома на Clouston не е възможно. Поради тази причина се лекуват само симптомите. Пациентът и родителите получават психологическа подкрепа и консултации за предотвратяване депресия и други психологически симптоми. Усложненията по кожата евентуално могат да бъдат елиминирани с помощта на мехлеми, въпреки че няма обещание за успех на това лечение. Продължителността на живота не се намалява от синдрома на Clouston, но ежедневието е много сложно за пациента.
Кога трябва да посетите лекар?
При синдрома на Clouston трябва да се консултирате с лекар, когато пациентът изпитва различни кожни оплаквания. В повечето случаи засегнатите лица страдат от разстройство на кератинизация, което засяга главно вътрешните повърхности на ръцете. Освен това, косопадът също може да показва синдром на Clouston и затова трябва да бъде изследван. В този случай косата пада в различни части на тялото. Естетичните оплаквания могат олово на тормоз или закачки, особено при деца, затова е препоръчително да се консултирате с психолог в случай на психологически проблеми. Трябва да се свържете и с медицински специалист, ако ноктите паднат или се счупят. Като правило, в случай на синдром на Clouston, трябва да се консултирате с дерматолог. Този човек може да диагностицира синдрома и също да започне лечение. Продължителността на живота на засегнатото лице не се намалява и в повечето случаи има и положителен ход на заболяването. Тежките психологически симптоми също трябва да бъдат лекувани, за да се избегнат допълнителни усложнения или депресия. Особено при деца, рано притежава е необходимо в този случай.
Лечение и терапия
Пациентите със синдром на Clouston не могат да бъдат излекувани. Тъй като в основата на промените стои мутация, причинно -следствените терапевтични стъпки не са налични, докато генът притежава подходи достигат до клиничната фаза. Поради тази причина може да се прилага само поддържащо симптоматично лечение на засегнатите. Отделните симптоми могат да бъдат облекчени чрез прилагане на лекарства. В крайни случаи засегнатите получават психотерапевтична помощ. Особено по време на пубертета тежката загуба на коса може да причини психологически дискомфорт. В подкрепа психотерапия, пациентите могат да работят чрез несигурност, така че да се гарантира психологически нормално развитие. Симптоми като промени в ноктите и образуване на калус могат да бъдат отстранени с подологични и козметични процедури. При някои промени на ноктите може да са необходими превръзки с мехлеми. Утвърден притежава тъй като симптомите все още не съществуват, което означава, че лекарят може да процедира различно в отделните случаи или да опита голямо разнообразие от терапевтични подходи. По този начин може да мине повече или по -малко дълъг период от време, докато се намери подходяща и успешна терапия за отделния случай.
Прогноза и прогноза
Синдромът на Clouston не може да бъде лекуван причинно -следствено, защото е генетично заболяване. Поради тази причина не може да има пълно излекуване на синдрома, въпреки че някои симптоми могат да бъдат облекчени. Без лечение пациентите страдат от косопад или значително увеличаване на образуването на роговицата. В резултат на тези естетични симптоми могат да възникнат и психологически оплаквания. Освен това болестта води до промени в зъбите и ноктите. Ако те също не се лекуват, тежко болка или могат да възникнат ограничения в ежедневието. Симптомите обикновено се влошават с течение на времето, ако не се започне лечение. Тъй като причинно -следствената терапия не е възможна, се лекуват само симптомите на синдрома на Clouston. С помощта на хирургични интервенции много от естетическите оплаквания могат да бъдат облекчени. В повечето случаи пациентите също се нуждаят от няколко интервенции. Особено зъбите и ноктите трябва да бъдат лекувани на ранен етап, за да се избегнат усложнения в зряла възраст на пациента. Синдромът не влияе отрицателно на продължителността на живота на засегнатото лице, въпреки че оплакванията могат да се появят през целия живот.
Предотвратяване
Към днешна дата синдромът на Clouston може да бъде предотвратен само чрез генетично консултиране по време на фазата на семейно планиране.
Последваща грижа
Тъй като синдромът на Clouston е генетично заболяване, което не може да се лекува причинно или напълно, няма директни възможности за последващи грижи. Отделните симптоми могат да бъдат лекувани с различни терапии, но пациентът зависи от лечението през целия живот. Следователно, за да се ограничат максимално симптомите, са необходими редовни посещения при лекар и различни прегледи. Възможно е също така да бъде възможно да се опитат различни терапевтични подходи, тъй като синдромът на Clouston все още не е широко изследван. В много случаи синдромът на Clouston също води до психологически оплаквания при засегнатите, които трябва да бъдат лекувани от психолог. Родителите и близките също могат да потърсят психологическо лечение, за да се избегнат усложнения или психологически разстройства. Психологическото лечение трябва да се започне в ранна възраст, тъй като синдромът на Clouston често води до тормоз или закачки сред децата. Въпреки че синдромът няма отрицателен ефект върху продължителността на живота, той значително намалява качеството на живот. Контактът с други хора, засегнати от синдрома, може в крайна сметка да има положителен ефект върху протичането и да разкрие нови терапевтични подходи.
Какво можете да направите сами
Синдромът на Clouston изисква медицинска диагноза. Наличните възможности за лечение зависят от степента, в която се проявява заболяването, и от съпътстващите симптоми. Оплаквания като типичните промени в ноктите и образуването на мазоли могат да бъдат противодействани с помощта на козметични и подологични средства. За смяна на ноктите, превръзки с лечебни мехлеми или естествени средства като арника or алое вера са подходящи. Болка може да се противопостави както с класически лекарства, така и с естествени средства. куркума намлява Жълт кантарион, например, които могат да бъдат приложени под формата на мехлеми or тинктури, се оказаха ефективни. Загубата на коса може да се противодейства с подходящи продукти за грижа. В тежки случаи носене на тоалетна или медицинска трансплантация на коса е полезно. В случай на тежко кожни промени или прекомерен косопад, както се случва с болестта, особено по време на пубертета, понякога е препоръчително терапевтично консултиране. Засегнатите индивиди понякога страдат силно от синдрома на Clouston и свързаното с него социално изключване. Следователно цялостното медицинско консултиране и подкрепа от приятели и членове на семейството се считат за най -важните мерки.
