Алфа-галактозидазата е ензим, който принадлежи към групата на хидролазите. Друго име на ензима е церамид трихексозидаза. Ензимът се намира във всички човешки клетки и разделя алфа-D-гликозидната връзка.
Алфа-гликозидна връзка е налице, когато въглехидрати като галактоза са свързани например с алкохолна група. По-точно, ензимът алфа-галактозидаза се среща в лизозомата на клетките и разделя гликосфинголипидите и гликопротеините в отделните им компоненти. Дефект в ензима, причинен от генен дефект, може да доведе до клиничната картина на Болест на Фабри.
Задача, функция и ефект на алфа-галактозидазата
Алфа-галактозидазата е ензим и нейната задача е да помогне за разграждането на специални мазнини. Тези мазнини могат да се абсорбират в тялото чрез храната. В тялото те се намират в почти всички клетки.
Разграждането на мазнините от алфа-галактозидазата предотвратява патологичната пролиферация в клетките. Начинът, по който ензимът работи, е подобен на този при класическата хидролиза. По време на хидролизата химическата връзка (алфа-D-гликозидна връзка) между отделните компоненти на молекулата се разделя при включването на молекула вода, което води до два продукта.
Поради типичното свойство на ензима, реакцията на разцепване на мазнините се ускорява значително. В резултат на това могат да се разграждат повече мазнини за единица време. Ензимът алфа-галактозидаза, както всички ензими, излиза от тази реакция непроменено и в същото количество.
Катализираната реакция на алфа-галактозидаза води до намаляване на общото количество гликосфинголипиди в организма. Гликосфинголипидите е името на мазнините, които се разграждат от алфа-галактозидаза. Като цяло това предотвратява смъртта на телесните клетки, поради натрупването на гликосфинголипиди в клетките. По този начин клиничната картина на Болест на Фабри не се случва.
Къде се прави?
Предшествениците на ензима алфа-галактозидаза се синтезират от рибозоми на клетките. Те освобождават верига от аминокиселини, които по-късно образуват готовия ензим, в ендоплазмения ретикулум. Тук ензимът узрява в готовия ензим.
Оттам аминокиселинните вериги се транспортират чрез специални везикули до апарата на Голджи. Оттук нататък ензими може да бъде транспортиран през везикули в лизозомите или до клетъчната повърхност и освободен в пространството между клетките. Други клетки вече могат да заемат ензими чрез рецептор-медиирана абсорбция.
Алфа-галактозидазата намалява
Дефицитът на ензима алфа-галактозидаза води до намалено разграждане на мазнините (гликосфинголипиди) в клетките на тялото. Това води до натрупване на мазнини в лизозомите на клетките. Това натрупване се понася зле от повечето клетки и има вредно въздействие върху тях.
В резултат на това често се случва програмирана клетъчна смърт. Това може да се прояви в различни симптоми като промени в кожата и съдовете или болка в ръцете и краката. Болест на Фабри е заболяване, причинено от дефицит на алфа-галактозидаза.
Причината за дефицита обикновено е наследствена и много рядка. Заболяването често се забелязва за първи път, когато няколко симптома се появят късно детство. Има точковидни кожни промени, болка в ръцете и краката, променено температурно усещане, загуба на слуха, промени в очите и протеини в урината.
Поради промени в съдове, бъбреците са особено изложени на риск от бъбречен инфаркт или бъбречна недостатъчност в хода на заболяването. The сърце също е в риск от a сърдечен удар. А удар често се случва също.
Терапията се състои в ранното заместване на ензима с таблетки. В хода на лечението, диализа или бъбрек може да се наложи трансплантация. Ако има дефицит на ензима алфа-галактозидаза, той може много добре да се съдържа, като се вземат таблетки, така че едва ли се забелязват промени.
Таблетките съдържат изкуствено произведени ензими, които съответстват точно на собствените ензими на организма по своята функция. Заместването с таблетки е общоприложената терапия за известен дефицит на алфа-галактозидаза. Поради тази причина терапията се нарича още ензимно-заместителна терапия. Тъй като клетките на тялото имат специални рецептори на повърхността, които разпознават ензима, клетките могат да абсорбират ензима в своята плазма чрез ендоцитоза. След абсорбцията ензимите разгръщат ефекта си в клетката, което намалява количеството гликосфинголипиди.
