Пациентите с енхондроматоза страдат от множество тумори на кости които причиняват смущения в растежа, фрактури и деформации. Изглежда, че генетичната мутация е отговорна за заболяването. Лечението се ограничава до корекция на деформации, фрактура лечение и дегенерация мониторинг на отделните тумори.
Какво е енхондроматоза?
Енхондромите са хрущялни тумори, които възникват предимно от диафизите на фалангите. В някои случаи туморите се появяват и в метафизите на дълго кости. Сега учените вярват, че остатъците от епифизарните стави в метафизите пораждат енхондроми. Дълго време туморите остават безсимптомни. С напредването си те стават забележими болка и необясними фрактури. В някои случаи енхондромите присъстват като част от по-широк контекст на заболяването. Такъв е случаят например с енхондроматозата. При това заболяване на скелета възникват множество енхондроми. Енхондроматозата е доста рядко заболяване, като разпространението се оценява на около един случай на 100,000 XNUMX души. Болестта обикновено засяга деца. Първите симптоми обикновено се проявяват клинично през първите десет години от живота. Поради ограничения брой случаи, изследователската ситуация в контекста на ехондроматозата е сравнително лоша. По този начин болестта не е окончателно разбрана към днешна дата.
Причини
Етиологията и патогенезата на енхондроматозата не са окончателно разбрани. Въпреки това, въпреки че етиологията не е окончателно разбрана, сега са известни някои очевидни причинители. Генетични мутации са открити в голям брой документирани случаи. Тези мутации в генетичния материал са локализирани в гените IDH1 и IDH2, които кодират изоцитрат дехидрогеназа 1 и 2 в ДНК. Тези подменюта са ензими които са активни като катализатори като всички други ензими. Катализаторите са ускорители на биохимичните реакции. В случая на горното ензими, катализа се отнася до синтеза на а-кетоглутарат, продукт на цитратния цикъл. Мутациите, причиняващи болестта, са соматични промени. Тъй като не е документирано семейно групиране за ген мутации до момента, мутациите вероятно не са наследствени събития. Следователно енхондроматозата не се счита от учените за генетично заболяване.
Симптоми, оплаквания и признаци
По принцип енхондроматозата е множествената поява на единични хондроми, енхондроми и юстакортикални хондроми. Най-често туморите се появяват близо до растежната плоча в епифизите или удрят метафизите на дългата тръбна кости и дистални кости на стъпалото и ръката. Растежът на туморите обикновено следва фазите на растеж на детския скелет. С края на растежа по дължина туморите обикновено също спират да растат. В повечето случаи костните промени първоначално остават безболезнени. Настъпва обаче нарушение на растежа, което може да бъде свързано с деформации и фрактури. В допълнение към неправилните позиции могат да възникнат допълнителни усложнения. Най-сериозното усложнение се проявява със злокачествена дегенерация на скелетните лезии. Рискът от по-късни хондросаркоми е около 25 процента за пациентите. Медицинската литература също така посочва повишен риск при пациенти за новообразувания като астроцитоми, гранулозно-клетъчни тумори и карциноми на панкреаса.
Диагностика и прогресия
Лекарят обикновено поставя диагнозата енхондроматоза на конвенционални рентгенови снимки. На тези изображения засегнатите части на скелета показват множество енхондроми, които се появяват като кистозни разтежения без маргинална склероза. В зависимост от възрастта на лезиите могат да присъстват калцификати. Освен това фрактурите в засегнатите части на скелета могат да бъдат важна улика. Ако по време на диагнозата вече се подозира злокачествена дегенерация, това подозрение трябва да бъде допълнително изяснено. Това изисква a биопсия, което позволява хистопатологично изследване. Прогнозата за пациенти с енхондроматоза зависи преди всичко от всяка дегенерация, която може да настъпи, и навременното й идентифициране. Колкото по-рано започне заболяването, толкова по-тежко протича често.
Усложнения
При енхондроматоза могат да възникнат различни усложнения, главно от по-нататъшния растеж на тумори в костите. Другите нарушения на растежа по тялото и малформациите също могат да направят ежедневието на пациента относително трудно и да намалят качеството на живот. Засегнатият човек обикновено не страда от болка. Самите тумори също растат само до края на растежа в детство, въпреки че това е нарушено. Могат да възникнат различни деформации на скелета, водещи до различни усложнения на различни места. Предимно деформациите са придружени от ограничения на движението. #
По време на самото лечение няма усложнения. Пациентът обаче трябва да бъде подготвен за чести и редовни прегледи при лекаря, за да избегне възможни последващи щети. В случай на тежки малформации или разпространение на тумори могат да се използват хирургични интервенции. Като правило те имат положителен резултат. Колкото по-рано се лекуват туморите, толкова по-големи са шансовете за пълно излекуване. Ограниченията за движение могат да бъдат лекувани с помощта на физиотерапия. С ранен преглед и лечение продължителността на живота на засегнатото лице не се намалява.
Кога трябва да посетите лекар?
Родителите, които забелязват фрактури, деформации или нарушения на растежа при детето си, трябва да се консултират с лекар. Тези симптоми показват сериозен състояние които трябва да бъдат диагностицирани и евентуално лекувани. Само медицински специалист може да определи дали състояние е енхондроматоза. Ако се развият сериозни усложнения, незабавно изясняване от ортопед или специалист по туморни заболявания изисква се. Ако детето се оплаква болка в костите, неврологични разстройства или ограничения на движението, незабавно трябва да се потърси лекар. По време и след лечението са показани редовни прегледи в клиниката, защото само наблизо мониторинг може надеждно да предотврати последващи щети. Ако се появят рецидиви, т.е. туморите се появят отново, това изисква незабавно изясняване от отговорния лекар. В случай на съпътстващи оплаквания като износване на ставите, неправилни положения, неврологични оплаквания или костни заболявания, трябва да се потърси подходящ специалист. Препоръчва се придружаващо физиотерапевтично лечение, в зависимост от степента на енхондроматоза. В отделни случаи терапевтичното консултиране също е полезно.
Лечение и терапия
Възможност за причинно-следствено лечение не съществува при пациенти с енхондроматоза. В бъдеще генетичните терапевтични подходи могат да осигурят облекчение, но тези подходи все още не са достигнали клиничната фаза. По принцип енхондроматозата се лекува главно с поддържаща мерки като контролни прегледи. Не всеки енхондрома трябва да се изследва хистологично. Ако обаче един от туморите се окаже подозрителен по време на контролния преглед, хистология трябва да се извърши. По този начин възможните дегенерации могат да бъдат открити на ранен етап и при необходимост да бъдат лекувани. В допълнение към редовните прегледи, пациентите с енхондроматоза основно получават симптоматично лечение само в случай на усложнения. Патологични фрактури, както и болка и нарушенията на растежа изискват хирургическа намеса. В случай на неравномерност, например, е показана операция за пренастройка, за да се предотврати неправилно натоварване и свързаните с това вторични оплаквания. Операциите за пренастройка обикновено са относително сложни операции. Необходимостта от повтарящи се операции е възможна за коригиране на неправилни позиции. Освен това, след такива операции, последователни физиотерапия се превръща в абсолютно необходима стъпка за лечение. Ако лезиите или корекциите на лошото положение причиняват по-силна болка, краткосрочното лечение с болкоуспокояващи лекарства е опция.
Прогноза и прогноза
Прогнозата за енхондроматоза е неблагоприятна. Болестта има генетични причини, които не са лечими. Защото промяна на генетика не е разрешено по правни причини, лечението може да бъде само на симптоматично ниво. Малпозициите и деформациите се коригират чрез хирургическа интервенция. Въпреки всички усилия, пълната свобода от симптоми обикновено не се постига. Освен това при много пациенти са необходими няколко операции поради естествения процес на растеж, за да се постигне оптимизация на опорно-двигателния апарат. При определяне на прогнозата трябва да се вземе предвид, че хирургичните интервенции са основно свързани с рискове и странични ефекти. Може да възникнат усложнения, които олово до по-нататъшно влошаване на прогнозата. В допълнение към промените в костната система, енхондроматозата причинява развитието на тумори. В медицинската помощ те се наблюдават внимателно и се отстраняват в случай на дегенерация. В хода на процеса на растеж, болните преживяват реформация на тъканните промени. Повтарянето на туморите причинява емоционални и психологически проблеми при деца и юноши. В тежки случаи могат да се появят вторични заболявания. Ако се развият психологически разстройства, това допълнително влошава общата прогноза. Без медицинска помощ засегнатото лице страда от силна болка и нередности на опорно-двигателния апарат. Очаква се увреждания през целия живот, водещи до силно намалено качество на живот.
Предотвратяване
Към днешна дата са открити две различни мутации, които ми се струват свързани с патогенезата на енхондроматозата. Кои външни фактори са отговорни за мутациите, до момента остава неясно. Следователно, няма превантивна мерки са налични за костно заболяване в момента. Превантивна мерки не се очакват, докато патогенезата и етиологията не бъдат окончателно изяснени.
Проследяване
В повечето случаи на енхондроматоза възможностите за проследяване са силно ограничени, тъй като това е генетично заболяване. Поради тази причина ранната диагностика, както и ранното лечение на енхондроматозата са основният фокус в този случай за предотвратяване на допълнителни усложнения. Дори след успешно лечение на заболяването, засегнатото лице трябва да се подлага на редовни прегледи, за да открие и отстрани допълнителни тумори на ранен етап. Ако засегнатото лице желае да има деца, генетично консултиране и изследването също може да бъде полезно, за да се избегне евентуално наследяване на болестта на потомците. В повечето случаи симптомите се облекчават с помощта на хирургическа интервенция. След отстраняването на туморите засегнатото лице винаги трябва да си почива и също така да се грижи за тялото си. В този контекст трябва да се избягват тежки дейности или други стресови или спортни дейности, за да не се натоварва излишно тялото. Интензивните и любящи грижи от собственото семейство и приятели също могат да подпомогнат лечебния процес. Не може да се предвиди универсално дали енхондроматозата ще доведе до намаляване на продължителността на живота.
Ето какво можете да направите сами
Ехондроматозата причинява множество хрущял-подобни тумори на костите. При засегнатите индивиди генетичният симптом причинява нарушения на растежа още в ранна детска възраст, които също се проявяват като деформации и фрактури. Следователно самопомощта се извършва априори от страна на родителите за детето и включва по-специално психологически ефективни мерки за подкрепа, любящо внимание и придържане към клинично изготвените притежава план. В медицинско отношение редовна така наречена дегенерация мониторинг на отделни тумори, които често изискват няколко хирургични интервенции, също така за да се компенсират възможно най-добре сериозните физически дефицити. От самото начало родителите трябва да предоставят на засегнатото си дете последователност физиотерапия а също така следвайте упражненията у дома. Поради лекарствата и многобройните престои в клиниката, имунитетът баланс на засегнатите деца и юноши е нарушено. Следователно, здрав диета богат на витамини и омега-3 мастни киселини както и достатъчно упражнения на чист въздух е ценно допълнение. По-специално, непокътнат добре защитен семеен живот помага на засегнатите деца да се справят с обстоятелствата на ехондроматозата при прехода към юношеството. В тази връзка, регламентиращо ежедневие с масажи и посещения на професионални и психотерапия трябва да бъде насочена към. При самопомощ родителите имат възможност да научат методи на акупресура с цел облекчаване на болката на децата им в ежедневието.
