Болестта на Фабри е рядък, наследствен генетичен дефект, причинен от частичен или пълен дефицит на специфичен ензим. По времето, когато болестта на Фабри е диагностицирана, повечето пациенти са преминали през истинска одисея. Ензимът алфа-галактозидаза (също: алфа-GAL ензим), който липсва на страдащите от болестта на Фабри, е отговорен за разграждането на някои мастни вещества в тялото.
Нарушено разграждане на мастни вещества
Ако този процес бъде нарушен, веществата не могат да бъдат усвоени и разградени от организма. Вместо това те се натрупват в клетки в цялото тяло.
Такива натрупвания в кръвоносните съдове и тъканите могат да доведат до значителни неизправности в основните органи, например:
- В сърцето
- В мозъка
- В бъбреците
В напреднали стадии болестта на Фабри може дори да стане животозастрашаваща за засегнатите.
Болест на Фабри: диагнозата не е лесна
Но диагностицирането на болестта на Фабри не винаги е лесно. Това е така, защото симптомите са многостранни, често се появяват в детство или юношеството и се променя или усилва бързо. Поради своята рядкост, болестта често остава неразпозната, неразбрана или дори неправилно диагностицирана. Статистически болестта на Фабри се диагностицира едва около 25 години по-късно. По това време пациентите са се консултирали средно с девет специалисти и тяхното ниво на страдание е изключително високо.
Семейната история често дава първоначално подозрение. За да потвърдите това, просто кръв тест, който открива активността на алфа-GAL ензима, е достатъчен при мъжете. При жени с болестта могат да се открият напълно нормални нива на ензимите - въпреки ясните симптоми на заболяването. Следователно при тях се извършва малко по-сложен генетичен анализ (продължителност: 1 до 2 месеца), за да се установи определена диагноза.
Болест на Фабри: симптоми и признаци
Това са типични симптоми на болестта на Фабри:
- Интензивен, изгаряне болка в ръцете и краката, които могат да излъчват по цялото тяло, е типично за заболяването. Те обикновено се появяват през детство и юношеството. The болка могат да бъдат постоянни (да бъдат хронични) или да се появяват пристъпи и започват при така наречените фабрични кризи и след това да продължат минути или дни.
- Повечето пациенти с болест на Фабри се потят малко или изобщо не се изпотяват, което може да предизвика епизоди на треска защото тялото вече не може да регулира температурата си.
- Много често и обикновено вече в юношеството, червеникаво-лилаво кожа появяват се обриви в областта между пъпа и коленете, по които заболяването често се разпознава. Те могат да бъдат няколко милиметра до размера на щифтовата глава.
- Много пациенти с болест на Фабри изпитват дискомфорт в стомашно-чревния тракт, особено след хранене; понякога диария намлява гадене също присъстват.
- По-скоро в зряла възраст и в резултат на дългогодишна болест, има смущения в сърце (напр. сърдечни аритмии, миокардна слабост, коронарна артерия оклузия) И бъбречна функция намалява (до диализа изискване).
- Увреждане на кръв съдове в мозък се проявява чрез замаяни магии и главоболие, в най-лошия случай заплашва рано удар.
- При някои страдащи от болестта на Фабри се появяват радиолуценции на роговицата, които обаче не засягат зрението и могат да послужат и за първоначалната диагноза.
Важно: Не всички пациенти с болест на Fabry изпитват всички симптоми (едновременно). Също така, за съжаление, настоящата липса на симптом не означава, че той все още не може да се появи. Жените често имат по-лек ход на болестта на Фабри.
