Въпреки че Болест на Гоше не е трудно да се диагностицира, симптомите често не се разпознават като показателни за заболяването и в резултат на това заболяването не се диагностицира. Как се поставя диагнозата и кой може да наследи генетичното предразположение? Разберете по-долу.
Как се диагностицира болестта на Гоше?
Всъщност не е трудно да се постави диагнозата: Изследване на костен мозък и специално кръв тестовете дават ясни улики. Трудността обаче е, че лекуващият лекар първо трябва да обмисли това рядко заболяване. Това е така, защото много от симптомите могат лесно да бъдат отдадени на други заболявания.
Диагностика чрез кръвен тест
При пациентите на Гоше ензимната активност е силно намалена. Точната диагноза на Болест на Гоше се прави от a кръв тест, при който се определя активността на глюкоцереброзидазата.
Тези тестове обаче могат да се извършват само в няколко специализирани лаборатории в Германия. За потвърждаване на констатациите и анализ на ген промяна по-подробно, a генен тест обикновено се извършва и.
Кой трябва да се тества?
защото Болест на Гоше е генетично заболяване, всички близки кръв роднините са изложени на риск от заболяване или да са носители на „Гоше ген. " Болестта на Гоше се наследява по автозомно-рецесивен начин:
- Автозомно означава, че генетичната информация за променения ензим не се намира в половата хромозома.
- Рецесивният означава, че болестта се реализира само когато два изменени гена - по един от всеки родител - се предават едновременно на потомството. Въпреки че в повечето случаи самите родители са само носители (всеки от тях има един променен и един непроменен ген) и по този начин не се разболяват. Те обаче могат сами да направят децата си носители или и двамата да предадат дефектния си ген, което води до заболяването в засегнатото дете.
За да преценят риска за своето потомство, родителите могат да търсят генетично консултиране, което включва семейно родословие.
