Симптомите са сходни, но причините са коренно различни: задух, тежък задух, кашлица и храчка често се приписват на тежки пушене or астма. Обаче такива дишане трудностите също могат да бъдат индикация за рядко наследствено заболяване. При дефицит на алфа-1 антитрипсин (дефицит на ААТ) или дефицит на инхибитор на алфа-1 протеаза (API), тялото няма важен протеин, който предпазва бял дроб тъкан от атака от определени деградиращи ензими. В най-лошите случаи може да се получи емфизем или хронична хиперинфлация на белите дробове.
Дефицит на AAT: опасен, но малко известен
Все още болестта е твърде малко известна - както от страдащите, така и от лекарите. В резултат на това много хора с дефицит на ААТ не се лекуват или се лекуват неправилно. Но само при оптимално лечение продължителността на живота на засегнатите е между 60 и 68 години; за пушачите тя е значително по-ниска на около 50 години. Ето защо е важно заболяването да бъде открито и лекувано по-рано.
Генетично заболяване
Около 10,000 XNUMX души живеят в Германия, които имат тежък AAT-магел. Тъй като обаче симптомите са подобни на тези на астма и хронични бронхит, болестта все още е силно недостатъчно диагностицирана. Правилна диагноза се поставя само в около 25 процента от случаите в Германия. Дефицитът на AAT е генетичен: мутиралата генетична информация причинява намален или дефектен синтез и освобождаване на алфа-1-антитрипсин в ефективната му форма. Резултатът е намалено ниво в кръв серум, който е свързан с висок риск от развитие на емфизем. Важни тъканни структури като алвеолите остават незащитени срещу разграждането на протеините ензими. След това белите дробове постепенно се унищожават. Засегнатите лица на възраст между 30 и 40 години са изложени на особено висок риск от развитие на тежка форма бял дроб щета. The черен дроб - където AAT обикновено се синтезира - също се влияе от дефицит на AAT. Вместо AAT, той произвежда голямо количество мутирали протеини които не могат да бъдат обработени. В резултат на това около 25% от хората с дефицит на AAT развиват цироза на черен дроб. Рискът от развитие черен дроб рак също е значително по-висока.
Важна е ранната диагностика и лечение
Тъй като веднъж е настъпило увреждане на белите дробове, то не може да бъде обърнато, ранната диагностика и лечението са доста важни. По този начин, превантивни мерки може да се вземе навреме: спрете пушене и избягвайте замърсяването на въздуха, излагането на прах, стресови ситуации и физически взискателни дейности. Засегнатите също трябва да се пазят от допълнително стресови инфекции.
Кой трябва да се тества за дефицит на AAT?
Следните групи хора трябва да се тестват за AAT:
- Определено всички ХОББ пациенти и астматици, за които максимален астма притежава не е помогнал.
- В допълнение, пациенти с разширени бронхи, дори ако нямат особени рискови фактори.
- Тъй като дефицитът на ААТ е наследствено заболяване, лица, които имат роднина с дефицит на ААТ, също трябва да бъдат изследвани.
Болестта се открива лесно от кръв тест.
Лекува се добре с инфузии
При пациенти с тежък дефицит на ААТ липсващият защитен протеин може да бъде заменен с инфузии. AAT за тази така наречена замяна притежава идва от кръв плазма на здрави хора. Инфузията повишава нивото на AAT в кръвния серум до такава степен, че алвеолите не се разрушават допълнително. Това се стабилизира бял дроб функция и предотвратява влошаване на съществуващите симптоми. The притежава трябва да се извършва веднъж седмично и отнема около 15 минути с най-модерната подготовка.
Трансплантацията на органи като животоспасяваща мярка
В случаи на тежко напреднали последствия от дефицит на ААТ, трансплантация на органи може да бъде животоспасяваща мярка. По-конкретно, последствията от дефицит на AAT засягат белите дробове, както и черния дроб. Тежките последствия от дефицит на ААТ се усещат главно в белите дробове. Ако всички други възможности за лечение са изчерпани, засегнатите могат да бъдат подпомогнати от белодробна трансплантация при определени условия. В случай на тежко увреден черен дроб от последствия, чернодробна трансплантация е правдоподобен и обикновено удължаващ живота метод. Тъй като AAT може да се получи от трансплантирания черен дроб само след един до три дни, такава трансплантация обикновено означава лечение. Въпреки това, увреждането на белите дробове, което вече е настъпило в резултат на дефицит на AAT, не може да бъде ревизирано от нов черен дроб.
