Desmin е протеин, който се намира като междинен филамент в цитоскелета и в набраздените и гладки мускули. Неговата роля е да стабилизира клетките и да свързва мускулните структури. Генетичните промени (мутации), които причиняват нарушения в синтеза на десмин, са свързани с различни мускулни заболявания като десминопатия или кардиомиопатия.
Какво е desmin?
Desmin е градивен елемент на цитоскелета, направен от протеин. Протеинът също така стабилизира фините фибрили на мускулите и се намира в набраздените и гладки мускули. Desmin нишките принадлежат към междинните нишки (filamenta intermedialia), които биологията разделя на пет различни типа. Според тази класификация десминът принадлежи към тип III заедно с виментин, периферин и глиален филаментен протеин (GFAP). Констатации от проучвания върху животни показват, че виментинът може да бъде в състояние да замести липсващия десмин в ранните етапи на развитието или може да бъде в състояние частично да поеме функциите му. Гени, кодиращи десмин, са разположени в човешкия геном на втората хромозома в раздел 219.99 до 220 Mb. Биологията наричаше десмин скелет поради неговата стабилизираща функция в цитоскелета. Учените Лазаридес и Хъбард са първите, които го описват през 1976 г.
Анатомия и структура
Като всички протеини, desmin се състои от дълги вериги от аминокиселини. Всички тези биологични градивни елементи следват една и съща основна структура и се различават един от друг само по специфичните си остатъци. Синтезът на протеини свързва индивида аминокиселини с пептидни връзки; в този процес последователността на отделните градивни блокове зависи от последователността, която гените определят чрез основната си последователност. Desmin се състои от общо 470 аминокиселини. Готовата пептидна верига представлява основната структура на десмина, който само се превръща в завършен протеин в пространствената си форма. След като пептидната верига е произведена, допълнителни връзки се образуват спонтанно или с помощта на ензими. Тези облигации, известни още като водород връзки, или подредете веригата в спирала (алфа структура) или я форматирайте в листовка (бета структура). Desmin се състои от по-дълги удължени сегменти и винтови образувания. Отвъд тази вторична структура, протеинът приема по-сложна третична структура, която също е важна за последващата функция на протеина. Освен това в някои случаи различни сгънати аминокиселинни вериги се обединяват, за да образуват кватернерна структура, в която по принцип могат да възникнат други биомолекули. Desmin съществува във вторична, третична и четвъртична структура като хомополимер: Полимерът е структура, състояща се от няколко макромолекули. В случай на хомополимер като десмин, тези макромолекули или мономери са изключително части от един и същи вид. Една завършена десмин нишка има диаметър 8-11 nm.
Функция и роли
Основната функция на десмина е да укрепва цитоскелета и мускулатурата и се намира в гладките и набраздени мускули. В биологията цитоскелетът е структура в клетките, която се състои от протеини и им придава форма и стабилност. Освен това цитоскелетът участва в транспорта на вещества в клетката и в нейните движения. За разлика от костния скелет на човешкото тяло, цитоскелетът не образува фиксирана единица, но може гъвкаво да се адаптира към нуждите на клетката. Напречно набраздените мускули също изискват десмин като съединител между Z-дисковете и миофибрилите. Z-дисковете маркират границите между съседни мускулни сегменти (саркомери) в набразден мускул. Към Z-дисковете са прикрепени нишковидни структури, съставени от комплекс от актин и тропомиозин. По време на свиването тези влакна и нишки на миозина се натискат един в друг, временно скъсявайки тъканта като цяло. Гладката мускулатура има различна структура от набраздената мускулатура: влакната в нея не образуват ясно очертани нишки и снопчета с ясно видим набразден модел в напречно сечение, но изглеждат гладки и неструктурирани на пръв поглед. Независимо от това, свиването протича до голяма степен по подобен начин. Заедно с актинните нишки на гладката мускулатура на мускулите, desmin изпълнява и стабилизираща функция в мускулната тъкан чрез създаване на укрепващи връзки в така наречените зони на уплътняване.
Болести
Няколко мускулни заболявания са свързани с генетични промени (мутации), които засягат десмин гените. При хората те са разположени на втората хромозома. Дори ако такова заболяване е вродено, то не трябва да се проявява веднага в видими симптоми. Мутации на Desmin в много случаи олово до мускулни дистрофии, което се характеризира с прогресивно влошаване на мускулната тъкан. Появата на дистрофии е много разнородна. По-специфична клинична картина е десминопатията. Това е рядко наследствено заболяване, което води до постепенно отслабване на мускулите и обикновено не причинява симптоми до зряла възраст. При десминопатията дефектите в производството на десмин в организма засягат както цитоскелета на мускулните клетки, така и Z-дисковете. В допълнение, десмин мутациите са свързани с кардиомиопатия, което може да възникне и като част от десминопатията. кардиомиопатия се проявява като функционални сърдечни проблеми и не винаги се дължи на нарушения в синтеза на десмин; вместо това могат да бъдат разгледани различни възможни причини. Типичните признаци на заболяването включват сърце неуспех, аритмии, синкоп, ангина pectoris и емболия. Освен това, откриването на десмин антитела помага на лекарите да различават различните тумори - например, рабдомиосарком (злокачествени тумори в меките тъкани с висока смъртност) и лейомиосарком (злокачествени тумори в гладката мускулатура).
